Речь идет об альбинизме. Известно несколько форм альбинизма. При классическом альбинизме синтез пигмента полностью заблокирован. Это приводит к тому, что пигмент отсутствует во всех тканях: кожных покровах, сетчатке и роговице глаза. В результате шерсть оказывается абсолютно белой, а глаза — красными. Дело не в том, что глаза окрашиваются в красный цвет, нет, просто становятся заметными кровеносные сосуды. Среди кошек такие классические альбиносы были обнаружены в тридцатых годах. Но затем аллель полного альбинизма был утерян и сейчас не поддерживается в породах.
У кошек описано несколько мутаций в гене С, контролирующем начальные этапы синтеза пигмента. Этот ген находится в хромосоме D1. Рассмотрим каждую из этих мутаций в отдельности.
Burmese albino — бирманский альбинизм (символ сь). Эта мутация характерна для короткошерстных бирманских пород кошек. У гомозигот по этой мутации активность тирозиназы несколько снижена по сравнению с нормой. Причем степень подавления активности фермента зависит от температуры тела. При пониженной температуре он более активен, чем при нормальной.
Именно поэтому у бирманских кошек более интенсивно окрашены участки шерсти на кончиках лап, хвоста, ушей, на носу, то есть в тех районах тела, где температура снижена. В остальных участках тела интенсивность пигментации несколько слабее, чем в норме. Особенно хорошо эти различия заметны на котятах. С возрастом они немного сглаживаются.
Мы уже говорили о том, что меланоциты синтезируют из общего предшественника две формы меланина: черную — эумеланин и оранжевую — феомеланин. У гомозигот по аллелю бирманского альбинизма черный цвет ослаблен до темной сепии, а оранжевый — до желтого. Пигментация глаз также ослаблена. Они, как правило, имеют желтовато-серый цвет, в отличие от нормального ярко-желтого.
Очень сходна по механизму действия и по проявлению с описанной выше мутация сиамского альбинизма Siamese albino (символ с5). У гомозигот по этой мутации также наблюдается неоднородность ослабления окраски по телу. Но уровень депигментации в целом гораздо выше, чем у гомозигот по бирманскому альбинизму. Все тело, как правило, депигментировано, окраска сохранена на кончиках лап, хвоста, на ушах и на носу. Но даже и эти участки пигментированы слабее, чем у бирманских кошек. Глаза, как правило, голубые из-за уменьшения количества пигмента в сетчатке.
Сейчас мы точно знаем молекулярную природу.этих мутаций. У сиамских кошек в гене, ответственном за синтез тирозиназы обнаруживается одна единственная замена нуклеотида в 422 позиции от начала гена. У нормальных кошек в этой позиции находится гуанин, а у сиамских аденин. В результате последовательность ЦГГ, кодирующая аминокислоту аргинин, превратилась в ЦАГ, которая кодирует глицин. Замена аргинина на глицин в белке привела к тому, что его ферментативная активность при нормальной температуре тела оказалась сниженной. У бирманских кошек ослабление окраски на теле обусловлено заменой нуклеотида в 227 позиции.
У сиамских котов, так же как и у альбиносов других видов млекопитающих, имеются довольно специфические нарушения зрительной системы. У них увеличена доля зрительных волокон, которые перекрещиваются и проецируются в противоположное полушарие: от левого глаза в правое полушарие и наоборот. Возникает неопределенность:по-разному расположенные
рецепторы передают противоречивую информацию в зрительную зону. Правильнее сказать, должны бы передавать. И должны бы вызывать нарушения в способности ориентироваться в пространстве. Однако сиамские кошки оказываются способными корректировать этот плейотропный эффект гена о5 в ходе развития. Эта коррекция имеет функциональный характер. Сиамские кошки либо игнорируют рассогласованные сигналы, либо их зрительные нервы так изменяют свой путь, чтобы рассогласованные сигналы прибывали в зрительную зону в разное время. Формируется своего рода косоглазие. Острота зрения у сиамских кошек снижена.
Другими плейотропными эффектами рассматриваемого аллеля являются характерные для сиамских кошек хриплое мяуканье и вздорный характер. Вообще, слухи о вздорности сиамцев сильно преувеличены. При правильном выращивании и воспитании — это добрейшие и очень покладистые существа. И только из-за их повышенной возбудимости этим животным легко испортить характер, легче, чем представителям других пород.
Гетерозиготы csC имеют нормальную окраску. Гетерозиготы с*сь окрашены светлее, чем типичные бирманские гомозиготы &&, и темнее, чем сиамские гомозиготы <?с*. Иными словами, аллель бирманского альбинизма неполностью доминирует над сиамским аллелем, и оба они рецессивны по отношению к нормальному аллелю С.