Полностью рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям альбинизма аллель голубоглазого альбинизма Blue eyed albino (символ с0). Этот аллель зафиксирован в нескольких породах, разводимых в США и в Западной Европе. Пигментация у гомозигот по этому аллелю отсутствует везде, за исключением глаз. Глаза у таких котов бледно-голубые. У носителей этой мутации, как и у других альбиносов поврежден фермент тирозиназа. Но это повреждение гораздо более значительное. У них утрачен один нуклеотид в 975 позиции. Из-за этого образовался стоп-кодон, на котором синтез белка останавливается. В результате образуется белок, который короче нормального на 9 аминокислот.
Итак, мы видим, что белый цвет шерсти может быть обусловлен двумя причинами: отсутствием меланоцитов в волосяных фолликулах у носителей гена W и нарушением синтеза пигментов у гомозигот по аллелям альбинизма. Есть еще третья причина, которая может вести к почти полной депигментации: нарушение способности транспортировать готовый пигмент в волос. Это нарушение обнаруживается у гомо- и гетерозигот по доминантной мутации Melanin Inhibitor (символ I), У таких котов черный пигмент содержат только кончики волос. Это создает впечатление серебряной или дымчатой окраски.
Известны мутации, нарушающие характер упаковки меланина в гранулы — меланосомы. Рецессивная мутация коричневой окраски Brown (символ Ь) в гомозиготном состоянии приводит к тому, что гранулы пигмента в волосе оказываются не круглыми и четко очерченными, а яйцевидными, с размытыми контурами. Другая мутация в том же гене Brown light (символ Ы] превращает черный цвет в светло-коричневый (кофе с молоком]. Эта мутация рецессивна по отношению к нормальному аллелю В и к мутации Ь.
Обе эти мутации затрагивают функцию белка, взаимодействующего с тирозиназой (tyrosinase related protein 1]. Мутация b приводит изменению процесса редактирования информационной РНК. У мутантов разрезание РНК происходит не там где у нормальных кошек. В результате у них образуется белок на 17-18 аминокислот длиннее нормального. Эта вставка не затрагивает активный центр белка. Однако она меняет его трехмерную организацию, и приводит к ослаблению функции. Мутация Ь< приводит к образованию стоп-кодона. Из-за него синтез белка прекращается гораздо раньше, чем положено и образуется белок на 99 аминокислот короче нормального. Ген коричневой окраски находится в хромосоме D4.
Цвет шерсти зависит не только от количества и качества пигмента, но и от характера распределения пигментных гранул в волосе. Ген, контролирующий распределение гранул, находится в хромосоме С1. В нормальном волосе они распределены дисперсно. У гомозигот по рецессивному аллелю Blue Dilution (символ d) пигментные гранулы образуют локальные скопления. Это ведет к тому, что волос становится более прозрачным, создается впечатление ослабленной окраски. К какому именно цвету приведет ослабление, зависит от того, как желтый и черный пигмент распределены по длине волоса. Такие скопления возникают из-за того, что у мутантов нарушена функция белка меланофилина, который вовлечен в процесс внутриклеточного транспорта пигментных гранул. Как и мутации с° и Ь1, мутация d обусловлена образованием стоп-кодона и укорочением белка.
У нормального серого кота его серый цвет возникает в результате совершенно специфического распределения этих форм пигмента по длине волоса. Основание и кончик нормального волоса содержат черный пигмент, а в его средней части черные пигментные кольца чередуются с зонами, наполненными оранжевым пигментом. Именно такое расположение пигментных гранул дает типичную для большинства млекопитающих серую, или агути, окраску. Ген, контролирующий периодичность в распределении пигментов по волосу, находится в хромосоме АЗ.
Вы уже должны были привыкнуть к тому, что если существует нормальный путь формирования какого-либо признака, то должны быть мутации, которые этот путь нарушают или сворачивают в сторону.
Рецессивная мутация не-агути, Non-agouti (символ а), приводит к удалению из волоса желтых колец. Эта мутация обусловлена потерей двух нуклеотидов в так называемом белке агути сигнализации. Функция этого белка состоит в переключении путей синтеза черного и желтого пигментов. Поврежденный мутацией белок оказывается неспособным к переключению. Весь волос оказывается заполненным черным пигментом.
Если этот пигмент на самом деле черный, тогда и весь кот будет черным. Но если этот кот, кроме мутации о, содержит в гомозиготе еще и мутацию Ь, то быть ему коричневым. Если к гомозиготности по а добавить гомозиготность по d — будет голубым. Если собрать вместе все три мутации и свести их в гомозиготном состоянии в одном коте, то он окажется светло- сиреневым.