Оказывается, как и в случае в серповидно-клеточной анемией, мутация в СФТР может быть доминантной, если рассматривать в качестве признака заболеваемость холерой, при которой образуется много цикло АМФ и больные погибают от потери жидкости из кишечника. Без функции данного белка холера протекает гораздо легче.
В истории с СФТР много остается неясным. И, тем не менее, никаких данных, доказывающих, что муковисцидоз расщепляется по типу Менделевского распределения 3 к 1 я не нашел. Данный белок специфически взаимодействует с 400 различными белками и значит, теоретически мутации всех из этих белков могут вызвать при определенных условиях способны вызвать заболевание сходное с муковисцидозом или сам муковисцидоз. При муковисцидозе могут поражаться практически все органы, где имеются клетки, секретирующие слизь или другие жидкие секреты. И это при всем то, что поражается один и тот же ген СФТР. Однако без гена СФТР (после его искусственного удаления) нет особых поражений у мышей и крыс. У мышей удаление СФТР не дает никакого эффекта. Поэтому и в этом случае говорить о прямой связи ген-признак не приходится.
Итак, СФТР — рецессивное заболевание, но с неполным доминированием нормального гена. Однако и в этом примере видно, что никакой прямой связи между информацией, записанной в гене, и фенотипом нет — эта связь очень сложная и опосредованная. Казалось бы, при муковисцидозе повреждается один ген, но для реализации эффекта данной мутации, для реализации повреждения на уровне фенотипа задействованы сотни других генов.
Таким образом, ни при наследовании групп крови, ни при муковосцидозе нет прямой связи между информацией, записанной в последовательности нуклеиновых кислот, и фенотипическими признаками организма. Связь эта очень опосредованная и в ее реализации принимают участие сотни, а то и тысячи белков.
Итак, особого наследственного вещества, метаболически изолированного от организма, не было и нет.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АГ ― аппарат Гольджи
АТФ ― аденозин трифосфат
ВАК ― высшая аттестационная комиссия
ГТФ ― гуанозин трифосфат
ДНК ― дезоксирибонуклеиновая кислота
РНК ― рибонуклеиновая кислота
мяРНП ― малые ядерные рибонуклеопротеидные частицы
мРНК ― матричная РНК
сРНК ― РНК сплайсеосом
тРНК ― транспортная РНК
ТСГ ― транс-сеть Гольджи
ЦСГ ― цис-сеть Гольджи
ЭР ― эндоплазматический ретикулум
ЭС ― эндоплазматическая сеть