Различные международные исследования в области геномики позволили нам лучше понять демографическую историю людей: каким образом наши предки смешивались с другими видами людей – такими, как неандертальцы или денисовцы, и как именно влиял естественный отбор на наш геном. Кроме того, эти работы предоставили нам бесценные сведения для понимания связи болезней с отдельными мутациями у пациентов и генетических основ варьирующихся морфологических и физиологических характеристик человека – таких, как рост или склонность к диабету второго типа. Что же мы узнали о различиях и сходствах между человеческими популяциями?
Благодаря работам в рамках этих проектов мы теперь знаем, что в истории человечества происходили резкие сокращения популяции (эффект бутылочного горлышка), но вместе с тем наблюдался и значительный рост населения. Мы можем утверждать, что подавляющее большинство генетических вариантов, наблюдаемых в человеческих популяциях, являются редкими. Распространенными считаются варианты, встречающиеся с частотой более 5 %. Варианты с низкой распространенностью составляют 1–5 %, а редкие – менее чем 1 %. Наконец, существуют крайне редкие варианты: они встречаются менее чем у 0,01 % членов полуляции или даже описаны у единственного индивида (называемого «singleton»). Несмотря на то что большинство вариантов на уровне популяций относят к крайне редким, на уровне индивида бо́льшая часть выявленных вариантов являются частыми (более 95 %). Это объясняется тем, что значительная часть генетических вариантов, которые отличают отдельных людей, возникла из-за древних мутаций, произошедших на заре истории человечества. В те времена эффективный размер популяции людей был мал – и теперь эти мутации присутствуют, хоть и с меняющейся частотой, в большинстве человеческих популяций.
Сейчас нам также известно, что большинство генетических вариантов человека относятся к различиям внутри одной популяции, а не между разными популяциями. К такому заключению пришел в 1972 году Ричард Левонтин[45], использовав небольшое количество классических маркеров. Это наблюдение, имевшее первостепенное значение для опровержения биологических основ расизма, уверенно подтвердили более поздние исследования, которые рассмотрели множество человеческих популяций и использовали геномные данные – целые геномы. Вне зависимости от типа полиморфизмов и числа изученных популяций в среднем 85 % генетической изменчивости наблюдается в пределах одной популяции, и только 15 % характеризуют различия между популяциями.
Одно из недавних исследований, опубликованное в марте 2020 года в журнале Science[46], анализирует результаты высокоточного секвенирования геномов из выборки, использовавшейся в панельных исследованиях в рамках проекта «HGDP», о котором говорилось выше. Авторы смогли идентифицировать почти 70 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), около 9 миллионов инсерций и делеций и около 40 000 вариаций числа копий (CNV). И снова большая генетическая изменчивость наблюдалась преимущественно в пределах популяций человека, тогда как между популяциями различия были крайне малы, скорее напоминая шаг между соседними делениями на шкале генетического разнообразия… В таком случае, почему разные человеческие популяции имеют совсем небольшое генетическое разнообразие несмотря на широкое географическое распространение, тогда как прочие виды – такие, как серый волк (Canis lupus) из Евразии или газель Гранта (Nanger granti) из Восточной Африки с меньшими ареалами, тем не менее, имеют гораздо более высокие коэффициенты генетического разнообразия между популяциями? Причиной опять-таки является сравнительная молодость нашего вида, особенности его скрещивания и тот факт, что эволюционное развитие человека не происходило в полностью изолированных группах. К тому же не известно ни одной мутации «частного характера» – такой, которая была бы присуща исключительно жителям одного континента или конкретного региона Земли и при этом отмечалась у 100 % соответствующего населения, но не в других популяциях. Это подтверждает идею, что даже если возможно провести различие между человеческими популяциями на генетической основе, то между группами людей не существует резких и явных отличий.
46