Революция палеогеномики
Возможность секвенировать ДНК ископаемых останков – это недавнее революционное достижение геномики – полностью перевернула наше представление о происхождении Homo sapiens. Мы узнали о скрещивании наших предков с ныне исчезнувшими древними людьми, а также о том, каким образом происходило расселение людей по планете. Эра палеогеномики – пусть в то время ее еще не обозначали этим термином – наступила в 1984 году, когда была опубликована последовательность участка митохондриальной ДНК, извлеченной из останков квагги, или степной зебры[47], – подвида южноафриканской зебры, вымершего в конце XIX века. Тем не менее, только в 2010-е годы наступил золотой век изучения древней ДНК, то есть появилась палеогеномика как наука.
Высокопроизводительное секвенирование не только произвело революцию в популяционной генетике, оно также превратило основную проблему древней ДНК – ее фрагментацию на небольшие участки (в среднем от 30 до 80 нуклеотидов) – в преимущество, так как при высокопроизводительном секвенировании ДНК в любом случае сначала разделяют на небольшие участки, которые затем секвенируют. Прогрессивные технологии и новые методы анализа позволяют неплохо справляться и с другими трудностями при изучении древней ДНК. Одна из них связана с тем, что эндогенная ДНК – то есть принадлежащая образцу, который нужно исследовать, – содержится в очень малом количестве из-за ее деградации post mortem[48] и повреждений, вызванных временем. Современные методы увеличения количества эндогенной ДНК позволяют отчасти решить эту проблему. Помогает и развитие новых инструментов биоинформатики. Для ископаемых останков характерна высокая степень «экзогенной» ДНК: попавшей из окружающей среды (от грибов, бактерий и т. д.) или ДНК современного человека, которая могла быть занесена во время археологических раскопок или же непосредственно в лаборатории. Чтобы выявить и устранить последовательности, не относящиеся к эндогенной ДНК, применяются недавно созданные методы биоинформатики: они используют характеристики древней ДНК, например, большое число мутаций, при которых C превращается в T, возникающих при post mortem разложении.
Стремительное технологическое развитие позволило получить результаты, которые еще несколько лет назад могли встречаться только в научной фантастике. Так, в 2008 году мы оказались изумленными свидетелями первого в истории секвенирования генома мамонта. Это грандиозное событие стало реальностью благодаря извлечению древней ДНК из фрагментов шерсти мамонта, целых 40 000 лет пролежавших в вечной мерзлоте Сибири. А в 2010 году родилась палеогеномика человека: команда Эске Виллерслева из Дании опубликовала последовательность генома первобытного человека – палеоэскимоса, предположительно обитавшего на территории Гренландии около 4000 лет назад. Помимо блестящих достижений в секвенировании генома современного человека (человека современного типа), жившего в доисторическую эпоху[49], включая удаление «загрязнений» – ДНК самих экспериментаторов, людей не менее современных, это исследование позволило описать миграцию из Сибири в сторону Нового Света, происходившую около 5 500 лет назад и не связанную с миграцией, благодаря которой появились современные американские индейцы и эскимосы.
Работа команды Эске Виллерслева открыла дорогу дальнейшим исследованиям; были секвенированы сотни геномов первобытных людей. Останки имеют возраст от нескольких тысяч до 45 000 лет. Эти геномы могли принадлежать, например, индивидам, жившим в эпоху позднего палеолита, или доисторическим американским индейцам, охотникам-собирателям из мезолита[50] и неолита[51], первым земледельцам неолита и так далее, вплоть до жителей Евразии железного века и более поздних эпох.
51
Неолит, новокаменный век – период человеческой истории, выделенный Джоном Лаббоком в XIX веке как оппозиция палеолиту внутри каменного века. Характерные черты неолита – каменные шлифованные и просверленные орудия. (