Хромосомный анализ, или кариотипирование, стал первым видом генетического анализа. До кариотипирования существовали другие медицинские анализы, позволявшие выявить наследственные заболевания, например исследование под микроскопом тонкого слоя крови для диагностики серповидно-клеточной анемии. Но это был первый чисто генетический анализ. Более того, это был первый и долгое время единственный геномный анализ — исследование всей совокупности генома отдельного человека, позволяющее выявить все отклонения одним махом. Это, так сказать, обзор с высоты птичьего полета, которому, по современным меркам, недостает точности, но он выдержал испытание временем и в наши дни все еще используется.
Меня всегда занимало, как человеческий опыт надстраивается над новой технологией. Возьмем, например, авиацию. Едва ли не сразу после изобретения управляемого полета в авиации сформировались собственные прописные истины: «авиация, навигация, коммуникация»[3]; «бывают старые летчики, бывают лихие летчики, но не бывает старых лихих летчиков»; «самые бесполезные вещи для пилота — высота над самолетом и взлетно-посадочная полоса позади».
То же происходит с цитогенетикой (изучением хромосом) и даже с новейшими генетическими технологиями. Существуют известные ловушки для новичков. «Мы так всегда делали (и у нас всегда получалось, так зачем что-то менять?)». И хотя эта область науки молода, в ней есть свои традиции.
Одна из составляющих такой традиции — названия тех или иных частей хромосом. Посмотрите на картинку, и вы увидите, что у некоторых из них в определенном месте есть перетяжка. Это центромера — структура, фиксирующая и направляющая хромосому во время клеточного деления. Она никогда не располагается строго по центру хромосомы, а следовательно, делит ее на короткое плечо и длинное плечо, которые обозначаются, соответственно, буквами p и q.
Почему именно p и q? В 1966 г., на заре кариотипирования, в Чикаго была созвана конференция[4] для обсуждения стандартизации в описании хромосом. Постановили, что короткое плечо будет обозначаться буквой p — от французского petit «маленький». Обсуждался вариант обозначения буквой s — от английского short «короткий», но французский цитогенетик Жером Лежён явно обладал даром убеждения. А возможно, это была тактическая уступка со стороны тех, кто хотел оставить название длинного плеча за собой.
К тому времени, когда насчет p удалось договориться, уже близилась ночь. Англоговорящие участники конференции лоббировали в качестве обозначения длинного плеча букву l (от long «длинный»), но им указали, что ее трудно отличить от цифры 1. Никто не хотел отдавать французам оба плеча, так что обсуждение зашло в тупик. Выход нашел английский генетик Лайонел Пенроуз, предложивший букву q — потому, что она не дает привилегий какому-либо определенному языку, а также потому, что в другой области генетики существует знаменитое уравнение p + q = 1[5] и по аналогии плечо p и плечо q будут составлять целую хромосому. На тот момент, по-видимому, всем уже осточертела дискуссия, и участники были рады возможности уладить спор и отправиться спать.
3
Правила для летчика в аварийной ситуации: авиация — вначале сделайте все необходимое, чтобы самолет удержался в воздухе; навигация — следующая по важности задача — состоит в том, чтобы вычислить, где вы находитесь и где можно приземлиться; коммуникация — как только решены две первые задачи, необходимо связаться с диспетчером и другими воздушными судами.
4
Возможно, в связи с итогами конференции 1966 г. среди генетиков бытует миф, что это произошло на Парижской конференции по вопросам номенклатуры 1971 г. Однако, если обратиться к материалам последней, становится очевидно, что к тому времени обозначения p/q уже утвердились. Тот же миф гласит, будто буква q была выбрана просто как следующая за p по алфавиту. Я рассказывал эту историю студентам-медикам много лет и никогда не утруждал себя проверкой фактов, пока не взялся за эту книгу. Приношу извинения всем, кого ввел в заблуждение.
5
Речь идет о популяционной генетике, в которой выражение p + q = 1 указывает на то, что сумма частот всех аллелей — версий одного гена — в популяции должна равняться единице. —