http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.
Для желающих погрузиться в эту сложную литературу я указываю в скобках для каждого синдрома и гена номера, приводимые в этой базе данных. Они выделены жирным шрифтом, например: ахондроплазия (100800) вызывается мутацией FGFR3 (134934). Ни база данных, ни эта книга не должны использоваться для самодиагностики.
1
О монстре из Равенны писали многие. См. у Ландуччи (Landucci, 1542; 1927) стр. 249-250 описание глазами современника. Жан Сеар (Jean Ceard) обсуждает эволюцию монстра в издании Паре "О монстрах" (Pare, 1573, 1971), стр. 153-155; Никколи (Niccoli, 1990) пишет о его политическом значении; см. также Fischer, 1991, p. 54-56; Daston and Park, 1998, p. 177-182. Я полагаю, что у монстра был синдром Робертса (268300), но другие ученые (Walton et al., 1993; Martinez-Frias, 1993) считают, что это была циклопия, сиреномелия и даже гидроцефалия. Все это не более чем догадки, и тот диагноз, который вы выберете, зависит прежде всего от описания монстра, которым вы воспользуетесь, и от того, какие из множества странных его черт вам покажутся более реальными. — прим. авт.
(обратно)2
Своим описанием ренессансной тератологии я обязан двум работам (Park and Daston, 1981; Daston and Park, 1998), хотя, возможно, моя интерпретация более либеральна. См. у Боэстюо (Boaistuau, 1560, 2000) воспроизведение исключительно прекрасного тератологического манускрипта того времени, у Меланхтона и Лютера (Melanchton and Luther, 1523, 1823) описание полумонаха-полутеленка, у Паре (Pare, 1573, 1971, p. 3-4) список причин, вызывающих уродства. Взгляды ученых XIX века на влияние материнских впечатлений на развитие плода приводятся в работах: Gould and Pyle, 1897, Bondeson, 1997, p. 144-169. О тератологах XVII века см. у Альдрованди (Aldrovandi, 1642). — прим. авт.
(обратно)3
Первое издание Лицети (Liceti) "О происхождении, природе и разновидностях уродов" было опубликовано в 1616 году, но я работал со вторым изданием (1634), краткое содержание и французский перевод которого см. Houssay, 1937. Сжатое описание жизни и трудов Лицети см. Bates, 2001. — прим. авт.
(обратно)4
Взгляды сэра Томаса Брауна на уродства, высказанные в книге "Религия медика" (1654), см. в его "Трудах" (Thomas Browne. Works, 1904, vol. 1, p. 26-27). Об изменении отношения к монстрам – от праведного гнева к восхищению Божьим творением – см. Park and Daston, 1981. — прим. авт.
(обратно)5
О трудах Уильяма Гарвея по поводу зарождения животных см. в книге "Анатомические опыты по зарождению животных, к которым добавлены очерки о родах, мембранах и жидкостях матки и о зачатии" (Anatomical Exercises on the generation of animals; to which are added, essays on parturition; on the membranes, and fluids of the uterus; and on conception, 1650). — прим. авт.
(обратно)6
О разделении науки Бэкон пишет в своих трудах (Bacon, 1620, 2000) на стр. 148-149 и 223-224. — прим. авт.
(обратно)7
Описание ренессансной коллекции чудес приводят Дастон и Парк (Daston and Park, 1998, p. 255-301). Гарвей, по сообщению Джона Обри (John Aubrey), был невысокого мнения о Бэконе как философе или писателе, однако он позаимствовал бэконовские настроения, когда написал: "Природа нигде не склонна более открыто проявлять тайны и секреты, нежели в тех случаях, когда демонстрирует примеры своих творений вдалеке от банальных путей". — прим. авт.
(обратно)8
База данных он-лайн "Менделевское наследование у человека" содержит список примерно тысячи генов, вызывающих фенотипическую изменчивость, независимо оттого, носит ли она патологический или нормальный характер (например, карие глаза). — прим. авт.
(обратно)9
Розеттский камень – базальтовая плита с параллельным текстом 196 г. до н.э. на греческом и древнеегипетском языках; дешифровка иероглифического текста положила начало чтению древнеегипетских иероглифов. — прим. перев.
(обратно)10
Оценку того, сколько раз каждое из пар оснований генома мутирует только в последнем поколении, приводят Кругляк и Никерсон (Kruglyak and Nickerson, 2001). По подсчетам, 65% генов являются полиморфными. Однако это применимо только к аллелям, характеризующимся смысловыми заменами. Напротив, мое утверждение, что большинство генов имеет широко распространенный один вариант, основывается на данных о том, что 35% генов мономорфны и что у известных полиморфных генов более редкие аллели имеют частоту ниже 5%. Опять-таки, это применимо только к смысловым мутациям (Cargill et al., 1999; Stephens et al., 2001). — прим. авт.
(обратно)