81
Об экспрессии Hox-генов у человеческих эмбрионов см. в работе: Vielle-Grosjean et al., 1997. Эмбрионы, использованные в этом исследовании, были "собраны с соблюдением всех этических формальностей". О дискуссии по поводу того, что под этим подразумевается, и о законах, существующих в разных странах в отношении таких исследований, см.: Burn and Strachan, 1995. — прим. авт.
(обратно)82
О цыпленке с семью сердцами сообщает Тауссиг (Taussig, 1988), он же приводит рассказ патологоанатома по фамилии Вероке (Verocay) о том, как тот случайно оказался в 1904 году на постоялом дворе и как ему удалось сохранить внутренности, но не саму курицу, для исследования. Изидор Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1832-1837) в 1-м томе обсуждает различные вероятные случаи удвоения сердца у людей, но приводит только одну более или менее достоверную историю о ребенке, родившемся в начале XVIII в. с сильнейшими деформациями. О добавочных сердцах у мышей с искусственным отсутствием β-катенина см.: Lickert et al., 2002. — прим. авт.
(обратно)83
О наличии дополнительных рядов ресниц, или дистихиазисе (126300), пишет Кокейн (Cockayne, 1933), который отмечает, как бы между прочим, что у ежей обычно два ряда ресниц. — прим. авт.
(обратно)84
Дезорганизация (223200). Мутацию дезорганизации впервые изучал Хаммел (Hummel, 1958, 1959), а затем – Кросби с соавторами (Crosby et al., 1992). Вероятность присутствия гомологичного гена у человека обсуждается в нескольких статьях (Winter and Donnai, 1989; Donnai and Winter, 1989), авторы которых исходят из его наличия для объяснения рождения детей с такими уродствами, какие ранее приписывались целому ряду других причин. У мышей дезорганизация вызывается доминантной мутацией в 14-й хромосоме. — прим. авт.
(обратно)85
С соответствующими изменениями (лат.).
(обратно)86
Эволюцию потери конечностей у змей описывают Кон и Тикл (Cohn and Tickle, 1999). Их толкование утраты передних конечностей у змей не объясняет отсутствия задних конечностей, причина которого заключается в неспособности почек конечностей к росту. Сходные изменения в паттернах экспрессии Hox-генов, в особенности у артропод, продемонстрированы во многих исследованиях. В некоторых новейших работах действительно показано, что мутации Hox-генов напрямую ответственны за эволюционные изменения морфологической структуры (в случае со змеями пример изменения экспрессии Hox-гена подразумевает мутацию некоего предшествующего регуляторного фактора). — прим. авт.
(обратно)87
Мутации в Emx2 (600035), гомологе ems у человека, отвечают за шизофрению (269160). Роль ems и других консервативных генов мозга обсуждается в работе: Reihart and Simeone, 2001. — прим. авт.
(обратно)88
Мутации Pax6 (607108), человеческого гомолога "eyeless", вызывают аниридию (106210) (Ton et al., 1991). Обзор причин эволюционного сохранения генов eyeless / Pax6 см.: Gehring and Ikeo, 1999. — прим. авт.
(обратно)89
Основные идеи Жоффруа по поводу того, что мы сейчас именуем гомологией, можно найти в "Философии анатомии. Дыхательные органы при установлении идентичности их костных частей" (Philosophie anatomique. Des organes respiratoires sous de la determination et de I'identité de leurs pièces osseuse, 1818) и в труде "Общие соображения. О позвоночных" (Considerations générates. Surla vertèbre, 1822). Собранные вместе, эти высказывания приводятся в одной работе (Le Guyader, 1998), где обсуждается также спор между Жоффруа и Кювье. Этой же темы касается Аппель (Appel, 1987). Возрождением гипотезы дорзо-вентральной инверсии мы обязаны, среди прочих, де Робертису и Сасаи (De Robertis and Sasai, 1996); современный критический взгляд на эти идеи дает Герхарт (Gerhart, 2000). — прим. авт.
(обратно)90
О каиновой печати см.: Friedman, 1981, p. 87-107. — прим. авт.
(обратно)91
Футбольного тренера звали Гленн Ходдл. Он был отправлен в отставку ("Таймc", Лондон, 1 февраля 1999 г.). — прим. авт.
(обратно)92
Историю "клешнепалых" приводит британский генетик Карл Пирсон (Karl Pearson,1908) в одном из первых исследований семейства с синдромом "клешни омара" (эктродактилией). Большинство британских историков, включая Маколея (Macaulay), считают, что уигтаунские мученицы действительно существовали. Но есть и такие, кто в этом сомневается (Irving, 1862) на том основании, что документальные свидетельства современников этого события отсутствуют, а могилы в расчет не принимаются. Наиболее подробное описание всех "за" и "против" см.: Fraser, 1877. И Ирвинг, и Фрейзер упоминают еще об одной легенде, в которой фигурирует другой офицер, начальник военной полиции. Он якобы сказал девице Уилсон: "Давай, дорогуша! Хлебни-ка еще глоточек!" – и с той поры не переставал мучиться от неутолимой жажды. Недостоверный характер придает всей этой истории еще и ссылка на "доброго короля Чарли" – Карла II, которого ко времени происшествия уже два месяца как не было в живых. Историки обычно обвиняют его преемника Якова II, ревностного католика, в том, что тот отправил войска в шотландские долины. Существуют разногласия и по поводу происхождения самого термина "клешнепалые" ("cleppies"). У.А. Крейги (W.A. Craigie) в "Словаре старошотландского языка" (Dictionary of the older Scottish tongue, 1931) переводит слово "clep" как "призыв", но Пирсон указывает, что слово "clepped" означает также изуродованную конечность. Семейства с такой деформацией описаны рядом авторов (Pearson, 1908; McMullen and Pearson, 1913; Lewis and Embleton, 1908). Статьи Пирсона имеют особый исторический интерес, так как в них он углубил и расширил основные аргументы спора между приверженцами биометрической и менделевской генетики, показав, в частности, что этот, по всей видимости, доминантный ген не подчиняется закону менделевского расщепления. И хотя вся его кампания против менделевской генетики оказалась неудачной, относительно этого признака он был отчасти прав: дело обстоит так, будто встречаемость по крайней мере одного из аллелей эктродактилии у потомков по мужской линии выше ожидаемой – типичный пример мейотического дрейфа и единственный известный случай в человеческой патологии (Jarvik et al., 1994). — прим. авт.
(обратно)