145
Злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз (259700) вызывается рецессивными мутациями генов, кодирующих часть вакуолярного протонного насоса, необходимого для транспортировки соляной кислоты (Kornak et al., 2000). — прим. авт.
(обратно)146
О соотношении между остеопетрозом и остеопорозом см.: Lazner et al., 1999. — прим. авт.
(обратно)147
Окружение (фр.).
(обратно)148
Конец века (фр.).
(обратно)149
Биографические материалы и курьезные случаи из жизни художника взяты по большей части из авторитетного труда Джулии Фрей (Frey, 1994). Марото и Лами (Maroteaux and Lamy, 1965) пересматривают прежние диагнозы и считают, что у Лотрека был пикнодизостоз. Обмен мнениями по поводу диагностики заболевания см.: Frey, 1995 a, b и Maroteaux, 1995. Пикнодизостоз (265800) вызывается рецессивными мутациями в гене катепсин K (601105) (Celb et al., 1996). — прим. авт.
(обратно)150
Об иконографии карликовости см.: Tietze-Conrat, 1957 и Emery, 1996. — прим. авт.
(обратно)151
Таннер (Tanner, 1981) на стр. 120-121 комментирует взгляды Жоффруа и Бюффона относительно карликов. — прим. авт.
(обратно)152
См. воспоминания самого Борувлаского (Boruwlaski, 1792), а также современные описания его жизни (Heron, 1986). — прим. авт.
(обратно)153
О гипоталамо-гипофизарной системе регуляции роста см.: Laycock and Wise, 1996. Первичная недостаточность гормона роста (262400) вызывается рецессивными мутациями гена гормона роста (139250). Существует огромная литература о синдромах этой группы, краткий обзор которой приводят: Lopez-Bermejo et al., 2000. — прим. авт.
(обратно)154
Синдром Ларона (резистентность к гормону роста) (262500) вызвана рецессивными мутациями в гене рецептора гормона роста (600496) (Rosenfeld et al., 1994; Rosenbloom and Guevara-Aguirre, 1998). — прим. авт.
(обратно)155
Обращенные (исп.).
(обратно)156
О Патрике Коттере пишут: Frankcom and Musgrave, 1976; о Чарльзе Берне: Bondeson, 1997. Томпсон (Thompson, 1930, 1996) дает описание обоих мужчин, а также других известных гигантов XVIII в. — прим. авт.
(обратно)157
Обоснование диагноза см.: Keith, 1911. — прим. авт.
(обратно)158
Шнитцер (таково было настоящее имя Эмин-Паши) рассказывает о том, как он приобрел скелеты (Schnitzer, 1888). — прим. авт.
(обратно)159
О встрече с пигмеем Акадиму см.: Schweinfurth, 1878. — прим. авт.
(обратно)160
Описание взглядов древних греков и римлян на пигмеев приводят многие авторы (Tyson, 1699,1966; Schweinfurth, 1878; Quatrefages, 1895; Cavalli-Sforza, 1986). Однако наиболее авторитетным источником о пигмеях в античности остается работа: Dasen, 1993. — прим. авт.
(обратно)161
Стихи о пигмеях Аддисон опубликовал в 1721 г. (Addison, 1721). — прим. авт.
(обратно)162
Сэмюэль Джонсон (1709-1784) – английский критик, лексикограф, эссеист и поэт. — прим. перев.
(обратно)163
О вскрытии трупа "пигмея" см.: Tyson, 1699,1966. — прим. авт.
(обратно)164
Катрфаж (Quatrefages, 1895) сообщает о том, что слово "ака" было написано на фресках египетской гробницы V в. до н.э. под изображением танцующего пигмея. Этот рассказ повторяет и Кавалли-Сфорца (Cavalli-Sforza, 1986). Было бы замечательно, если бы это оказалось правдой, однако, к сожалению, Вероник Дасен уверила меня в обратном. — прим. авт.
(обратно)165
Стеатопигия – скопление избыточного количества жира на ягодицах. — прим. перев.
(обратно)166
В последние годы на островах Индонезии и Папуа – Новой Гвинеи найдены останки древнего низкорослого населения. В литературе их называют "хоббитами". — прим. перев.
(обратно)167
Об истории негритосов см. в работах: Schebesta, 1952 и Weber, 1995, 1999; Дайамонд (Diamond, 1991) рассматривает теории низкорослости пигмеев. Самые последние данные о генетическом составе негритосов Андаманских островов см.: Thangaraj et al., 2003. — прим. авт.
(обратно)168
Аттическая ваза – лишь один из многих примеров, которые приводит Дасен (Dasen, 1993), того, как греки изображали пигмеев. — прим. авт.
(обратно)