Мы не располагаем прямыми медицинскими указаниями на то, какого рода порок сердечного клапана был у Малера. Диагноз говорит лишь о «двустороннем врожденном, хотя и компенсированном, пороке клапана», издающего «шипящий звук, обнаруженный коллегами ‘при втором ударе’». По этим неопределенным данным можно предположить, что, вероятно, речь шла о так называемом комбинированном пороке клапанов, который касался как митрального, так и аортального клапанов. Такой порок может чрезвычайно долго протекать бессимптомно. Известно, что Малер, занимаясь спортом, проявлял значительную выносливость, что позволяет выдвинуть клиническую гипотезу о том, что имел место в основном порок аортального клапана, то есть в месте перехода от левого желудочка к аорте. Если такой порок существует в течение длительного времени, то вследствие перегрузки левого желудочка последний расширяется, что ведет также к поражению митрального клапана, то есть обоих клапанов, расположенных между левым предсердием и левым желудочком сердца, в результате чего возникает комбинированный порок сердечных клапанов. Такой порок может возникнуть также в результате одновременного заболевания аортального и митрального клапанов.
Из истории болезни Малера следует, что он еще ребенком часто страдал от инфекционных заболеваний верхних дыхательных путей, а в юности перенес ревматическое воспаление суставов и малую хорею, или пляску Святого Витта. Все эти болезни — следствие ревматизма, воспалительного заболевания, которое является поздним осложнением инфекций верхних дыхательных путей, вызванных стрептококками группы «А». Ревматизм проявляется поражением суставов в форме так называемого полиартрита или центральной нервной системы, например в форме пляски Святого Витта, но возможно также характерное для этого заболевания поражение сердца с весьма опасными последствиями для пациентов, которыми в основном являются дети и юноши в возрасте от пяти до пятнадцати лет. При этом могут быть поражены все области сердца, но наиболее тяжелые и, главное, необратимые последствия имеет эндокардит — воспаление внутренних оболочек сердечной сумки в области систем клапанов. Воспалительные изменения могут повлечь за собой сужение и даже не-смыкание клапанов. При этом поражаются преимущественно митральный и аортальный клапаны. Поражение аортального клапана может десятилетиями протекать клинически бессимптомно, и все данные говорят о том, что у Малера имело место именно такое постэндокардитное заболевание аортального клапана, которое, возможно, захватило и митральный клапан.