Увеличенная нижняя губа Габсбургов — признак, сохранившийся в династии с XVII по XIX век.
Родословная гемофилии в семье Романовых.
Жена Николая II была внучкой Виктории. Она-то и передала гемофилию наследнику. А болезнь эта страшная: кровь лишается способности свертываться и малейшая царапина может привести к невосполнимым кровопотерям.
Альбинизм. Частота встречаемости. Формула
Альбинизм — наследственный признак, обусловленный рецессивным геном. Он очень удобен для изучения, так как распространен по всему миру, хоть и встречается в гомозиготе довольно редко. Действие гена сводится к следующему. У человека в коже образуется темный пигмент меланин. Люди, гомозиготные по гену альбинизма, этого пигмента лишены полностью — у них выпадает одна из реакций, ведущих к его образованию. Альбинизм — вредный признак. Альбиносы, сравнительно с людьми, наделенными меланином, более подвержены ряду заболеваний, в том числе очень обычных, «простудных».
Количество альбиносов в различных странах различно. Так, в странах, населенных белокожими народами, один альбинос, согласно статистике, приходится на 20000 жителей. Казалось бы, это ничтожно мало, Но если эту оценку применить к США, при пересчете получится приблизительно 9000 альбиносов. В других странах альбиносы встречаются чаще. Так, среди 14 298 детей Нигерии оказалось 5 альбиносов, а у индейцев Панамы соотношение было 1 : 132. Это гомозиготы. Они обнаруживаются на глаз, и их легко сосчитать. А можно ли учесть число гетерозигот? Сейчас мы это проделаем.
Если формула альбиноса аа, а наделенного меланином человека АА, то гетерозигота будет Аа. Встречаемость того и другого фенотипа теоретически колеблется от 100% А до 100% а. А в общей форме А + а = 1. В формуле Харди-Вайнберга, построенной для любого рецессивного гена, это выражается как p + q = 1. Однако нас интересуют не фенотипы, а генотипы, то есть относительная встречаемость АА, Аа и аа форм. Формула для этой встречаемости легко запоминается, так как левая часть выражения повторяет общеизвестную формулу квадрата суммы двух чисел, правая — единица: p2 + 2pq + q2 = 1. Если для нашего случая q2, то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна 1/20000, то легко вычислить, что q = 1/141. Поскольку р + q = 1, получится, что р = 1 - 1/141 = 140/141. Частота встречаемости гетерозигот 2pq. Следовательно, в данном случае она равна 2 · (140 · 1)/(141 · 141), то есть приблизительно 1/70. Не правда ли, довольно неожиданный результат? Один альбинос приходится на 20 000 жителей, а гетерозигота — на каждых семьдесят! Но неожиданность только кажущаяся: наши расчеты точны. По понятным причинам они должны настораживать. Вредных рецессивных генов у человека множество, и если встречаемость гомозигот по такому гену равна 1 : 1000, то гетерозиготой — можете просчитать — будет каждый шестнадцатый.
Опасность выщепления вредных гомозигот резко возрастает при родственных браках, так как генотипы родителей здесь близки.
«Зловредная» серповидность и ее преимущества
Речь пойдет о сложном случае, когда наследственное заболевание в гомозиготе приводит к гибели, в гетерозиготе же — благоприятствует выживанию.
Началось с того, что молодой негр из Вест-Индии обратился к врачу — он жаловался на постоянное, сильное недомогание. Исследовали его кровь, и микроскоп обнаружил поразительную картину: эритроциты, красные кровяные тельца этого человека, были не круглыми, как обычно, а серповидными.
Конечно, эта болезнь встречалась и ранее, но не обращали внимания на кровь больных. После этого случая ее начали изучать, и вскоре выяснился наследственный характер заболевания. Его назвали серповидной аномией. Болезнь вызывает ген s, люди с серповидными эритроцитами по этому гену гомозиготны. Долгое время думали, что болеют серповидной анемией исключительно негры. Но далее выяснилось, что распространена она также в Италии, в Греции и в других местах Средиземноморского побережья. И странное дело: очаги болезни были строго ограниченными и совпадали с очагами распространения малярии. Начали тщательно изучать гетерозигот по гену s и выяснили, что эритроциты у них также изменены, они серповидны как бы наполовину. После этого было уже нетрудно обнаружить, что число геторозигот в малярийных очагах весьма велико. Впрочем, это следовало уже из расчетов по формуле Харди — Вайнберга.