Борис П., способный начинающий литератор, еще совсем молод. Рослый и ловкий, он увлекался спортом, был кандидатом в юношескую сборную РСФСР по баскетболу. Заболевание пришло к нему исподволь и нарастало медленно. В двадцать лет парень стал инвалидом.
Болезнь эта — торзионная дистопия — наследственна и имеет две формы: доминантную и рецессивную. Обе формы считались ранее неизлечимыми. Однако после двух операций, проведенных Канделем, Борис выглядел совершенно здоровым, отлично координировал все движения, собирался вновь играть в баскетбол.
Кандель и его ученики мало соответствуют обычным представлениям о хирургах. Ход операции здесь контролируют умные машины. По их расчетам, в мозг вводят тонюсенькую трубку — канюлю. Через нее поступает жидкий азот, который разрушает больной участок мозга.
Смит и Браун обращаются за советом
Представим себе такую картину.
Мистер Смит полюбил мисс Браун, она ответила ему взаимностью. Но вот беда: Браун девушка образованная, кое-что читала по генетике. А в семье у нее наблюдались заболевания эпилепсией. От жениха она узнала, что среди его родственников тоже был эпилептик. Любовь любовью, но надо же думать и о будущих детях! Браун и Смит пошли на консультацию к врачу-генетику. То и дело почесывая кончиком автоматической ручки висок, тот длительно вычерчивал родословные молодых людей, выспрашивая о троюродных дедушках и четвероюродных их племянниках. Потом что-то считал, журча арифмометром, и, наконец улыбнувшись, сказал:
— Правда, есть небольшая возможность того, что вы, мистер Смит, гетерозиготны по наследственной эпилепсии, однако мисс Браун, согласно родословной, носительницей зловредного гена быть не может. Будьте счастливы, не тревожьтесь, ваши дети родятся здоровыми!
Но могло случиться иначе.
— М-да, — в этом случае сказал бы генетик, — что тут поделаешь! Любовь есть любовь... Женитесь, но детей вам иметь не следует... Возьмите ребенка приемного...
Оставим Смита и Браун за тяжкими их раздумьями и подведем итоги: генетическая консультация для вступающих в брак желательна, так же как генетические знания для всего населения. Без этого не добиться победы над наследственными болезнями.
Трагедии, которых могло не быть
Однажды сказались последствия фронтовых невзгод, разболелись у меня ноги, пришлось лечь в больницу. Там я и познакомился с Анатолием К. В прошлом инженер, к моменту нашего знакомства он уже был инвалидом, обреченным на тяжелую, неотвратимую гибель. Это был человек среднего роста, широкоплечий, недавно еще отменно крепкий — при каждом движении чувствовался рельеф уже изрядно иссохших мышц. А движений он совершал множество, в сотни раз больше, чем требовалось. Он не мог стоять на месте, идти по прямой, смотреть в одну точку, сидеть или лежать без движений. Разумеется, непрерывные движения вызывали огромный, невосполнимый расход энергии, человек нетрудоспособный совершал ежедневно колоссальную, абсолютно ненужную работу. При этом истощалась но только мышечная, но и нервная системы — смерть у таких больных не за горами.
Эта болезнь называется хорея Гантингтона. Она наследственна, передается по доминантному типу, т. е. 50% потомков больного неотвратимо заболевают. Хорея развивается в возрасте 35—45 лет. Мать Анатолия заболела в сорок лет, у нее уже было два сына и дочь. Дочь жива и здорова, старший сын погиб на войне, Анатолий был младшим.
Отвлечемся ненадолго от этой тяжкой судьбы, обратимся к другому примеру — он позволит сделать некоторые статистические выкладки. Трое шведов, родных братьев, здоровяков и красавцев с виду, не нашли на родине приложения своим силам, не нашли и невест: местные девушки знали, что над их семьей довлеет рок наследственного заболевания. Братья сели на корабль, пересекли океан и высадились в Америке, наградив тем самым Новый Свет хореею Гантингтона. С тех пор прошло около 300 лет. За это время от хореи умерло более 1000 потомков этих первых трех больных переселенцев. А теперь на минуту допустим, что в последующие 300 лет темп размножения будет прежним. Число больных и погибших составит в этом случае... сотни тысяч! Но в США есть генетическое законодательство. В ряде штатов оно негуманное, права больных подвергаются дискриминации. Но возьмем для примера штаты другие, где жестоких законов нет, а просто хорошо поставлено дело генетических консультаций. Заболеваемость там из поколения в поколение снижается.
Теперь вернемся к несчастному Анатолию. Это мужественный человек, жалоб на собственную судьбу от него не услышишь. Иное — судьба детей. У Анатолия две дочери, он умрет раньше, чем они вырастут, но и умирая будет думать-гадать: заболеют они хореей или не заболеют?