«Их речь трудно понять, особенно по телефону или если неизвестен контекст. В окружении этих людей нелегко ухватить, о чем они говорят и поддерживать разговор, потому что многие слова они произносят неправильно», – свидетельствует Фаране Варга-Кадем из лондонского Института детского здравоохранения{55}.
Некоторые лингвисты, изучавшие уникальную семью КЕ, считали сначала, что все нарушения касаются лишь грамматики, но Варга-Кадем установила, что патология гораздо обширнее. У этих людей нарушена артикуляция, и мышцы в нижней части лица, в частности в верхней губе, относительно обездвижены.
Можно предположить, что описанная патология – следствие какого-то общего расстройства в мозгу, не специфически языкового. Однако индекс интеллектуального развития у страдающих ею членов семьи, хотя и невысок, варьирует в пределах от 59 до 91, что пересекается с областью показателей остальных членов семьи (84–119){56}. Главное расстройство, заключает Варга-Кадем, это «нарушение быстрой и точной координации ротолицевой мускулатуры, в том числе мышц, участвующих в последовательной артикуляции звуков речи»{57}.
Носители речевого расстройства из описываемой семьи унаследовали от бабки один поврежденный ген. На их примере можно наблюдать результаты опыта, который никто и помыслить не мог бы поставить на людях, но природа поставила без спросу: что произойдет, если отключить важный для производства речи ген? Ген, поврежденный у членов семьи КЕ, судя по всему, управляет столь тонкими аспектами, что, похоже, это один из последних генов, подключенных в процессе совершенствования языкового навыка у человека.
В 1998 г. группа генетиков из Оксфордского университета взялась точно установить этот поврежденный ген, проанализировав геном семьи КЕ. Исследовались участки ДНК, которые обнаружились у членов семьи с патологией, но отсутствовали у здоровых. Скоро проблемная область сузилась до одного участка 7-й хромосомы – седьмой из 23 хромосомных пар, в которые уложен человеческий геном. В этом участке находятся более 70 генов, и предполагалось, что уйдет несколько лет на изучение каждого и выяснение, который ответствен за дисфункцию. Но тут Джейн Херст обнаружила нового пациента с таким же редким набором симптомов. У этого пациента, мальчика, был разрыв в седьмой хромосоме, разрушивший один из тех генов, которые оксфордская группа изучала у семьи КЕ. Это оказался так называемый ген FOXP2{58}.
Тогда оксфордские генетики Сесилия Лэй, Саймон Фишер и Энтони Монако разобрали все 267 000 единиц ДНК в генах FOXP2 у исследуемой семьи. Обнаружилось, что у всех носителей патологии (но ни у кого из здоровых членов семьи) в одном из звеньев единица G заменена на A (четыре типа химических единиц в ДНК для краткости обозначаются буквами A, T, G и C). Переключение на А в этом участке гена означает, что в молекуле белка, кодируемой этим геном, в позиции, где должен быть аргинин, оказывается гистидин (белки составляются из строительных блоков 20 типов, называющихся аминокислотами, аргинин и гистидин – две из двадцати аминокислот){59}.
Как же могла единственная мутация в одном гене вызвать такой спектр последствий? Гены группы FOX производят особые белки, так называемые факторы транскрипции, которые работают на высшем уровне системы управления клеткой. Эти белки связываются с ДНК и таким образом управляют активностью, или транскрипцией, многих других генов. Ген FOXP2 управляет формированием нескольких областей мозга в период внутриутробного развития, и белок-транскрипционный фактор, который он производит, вероятно, способствует верному оснащению этих областей для обслуживания языка. Томограмма мозга у членов семьи, пораженных речевой дисфункцией, на первый взгляд казалась вполне нормальной, однако более тщательное исследование показало, что у них заметно меньше нормы число нейронов в области Брока – одном из двух мозговых центров, занятых в производстве речи, и больше нормы – во втором из языковых центров – области Вернике{60}.
FOXP2 – старый ген, даже у мышей есть его разновидность. Но, если человеческая модификация тесно связана с языковой способностью, значит, в человеческой линии этот ген должен был измениться каким-то существенным образом. Группа ученых из Лейпцигского института эволюционной антропологии общества Макса Планка во главе со Сванте Паабо изучила последовательность гена FOXP2 у мышей, у человекообразных обезьян и у людей с разных континентов. Есть гены, которые изменяются довольно быстро, но FOXP2, как оказалось, весьма консервативен. У шимпанзе и горилл версия этого гена одна и та же, и, должно быть, такой она была у общего предка человека и шимпанзе, жившего 5 млн лет назад. Эта модификация кодирует белок, лишь одним из 715 звеньев отличающийся от белка, производимого этим геном у мышей, которые имели общего с человеком предка 70 млн лет назад. Иными словами, за период от 70 млн до 5 млн лет назад, т. е. за 65 млн лет, белок FOXP2 претерпел единственную модификацию.
56
Faraneh Vargha-Khadem, Kate Watkins, Katie Alcock, Paul Fletcher, arid Richard Passingham, «Praxic and Nonverbal Cognitive Deficits in a Large Family with a Genetically Transmitted Speech and Language Disorder,»
57
Faveneh Vargha-Khadem et al., «Neural Basis of an Inherited Speech and Language Disorder,»
58
Многие гены открыли биологи, ставящие опыты на плодовых мушках, а у этих ученых принято давать генам яркие названия. Такие странные названия нередко присваивают открытым позже эквивалентным человеческим генам; отсеиваются лишь слишком яркие типа «олуха» или «страхолюдины». Вилоголовый (forkhead) ген получил такое прозвание потому, что, когда он мутирует, у личинки плодовой мушки на голове образуются своего рода шипы. Обнаружены и другие гены подобной структуры, у них в ДНК есть сигнатурный бокс, названный вилоголовым (forkhead box), он помечает участок в forkhead-белке, который привязывается к той или иной последовательности ДНК. Дело в том, что этот белок контролирует работу других генов, присоединяясь к участкам ДНК, следующим сразу за этими генами. У человека оказалось целое семейство генов с боксом вилоголовости, его подгруппы обозначаются буквами латинского алфавита. Ген FOХP2 – второй в подгруппе. P. Gary F Marcus and Simon К Fisher, «FOXP2 in locus: What Can Genes Tell Us About Speech and Language?»
59
Cecilia S. L. Lai, Simon E. Fisher, Jane A. Hurst, Faraneh Vargha-Khadem, and An thony P Monaco, «A Forkhead-Domain Gene Is Mutated in a Severe Speech and Language Disorder,»
60
Faraneh Vargha-Khadem et al., «FOXP2 and the Neuroanatomy of Speech and Language,»