Генетический полиморфизм далеко не всегда является нейтральным, так как приводит к появлению белковых продуктов с измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. Каждый человек со своим индивидуальным набором модифицированных генов в чем-то неизбежно выигрывает, а в чем-то – проигрывает, хотя все довольно относительно. Изменения функции могут быть выгодными для организма, нейтральными или слабо отрицательными, отрицательными, выгодными при одних условиях и отрицательными при других.
Так, одним из генов, обязательно тестируемых при прогнозировании здоровья сердечно-сосудистой системы, является ген АроЕ (это «имя» гена). Продукт вариантного гена ApoE – одноименный белок аполипопротеин E – связан с высоким уровнем триглицеридов и холестерина в крови, а значит, с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Напротив, продукт вариантного гена CETP, участвующий в обратном транспорте холестерина, ассоциирован с повышением уровня «хорошего» холестерина (ЛПВП), а значит – со снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Но это только сценарий. Спектакль будет зависеть от режиссера, т. е. от вас, вашего питания, ваших действий, вашей жизни.
Основываясь на знаниях генетических особенностей организма, можно разработать стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. Такой подход поможет предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема лекарственных средств.
Примером изменения функции, выгодного при одних условиях и отрицательного при других, является вариантная форма гена системы биотрансформации/детоксикации GSTT1, при которой повышается чувствительность к ультрафиолету – это минус, но заодно и чувствительность к антиоксидантным свойствам красного вина – это плюс, для многих более чем очевидный. Хотя перечисленные особенности – тоже только сценарий.
Гены, вариантные формы которых при наличии определенных условий предрасполагают к развитию заболеваний, получили название генов предрасположенности. Это вариантные гены, совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.
Типичные гены предрасположенности – это гены системы детоксикации, свертывания крови, функции эндотелия, липидного обмена, иммунной защиты, остеогенеза и др.
Таблица 9
Зная генетические особенности организма, можно применять стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. И тем самым помочь предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема фармакологических препаратов.
К сожалению, все еще существует два основных противостоящих друг другу мнения относительно генетики: «генетика может все» и «невозможно ничего». Обе точки зрения далеки от реального положения дел и могут нанести существенный вред.
Зачастую люди считают, что то, что запрограммировано в ДНК, изменить уже нельзя. Все не так страшно! Наши знания о генетике на сегодняшний день – это огромный источник новых возможностей и позитивного практического применения. Все в наших руках!
Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяет предупредить развитие заболеваний и назначить правильное лечение. Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются.
Практическое прогнозирование без хрустального шара и карт Таро. Генные сети
Если в мире все бессмысленно, что мешает выдумать какой-нибудь смысл?
Наиболее важную в медицинском отношении группу заболеваний, ассоциированных с возрастом, называют мультифакториальными. Ожирение, остеопороз, инфаркт миокарда, большинство опухолей, психических и сердечно-сосудистых заболеваний как раз и относятся к этой категории.