Рис. 18. Структура двойной спирали ДНК. Буквами обозначены: Ф — фосфат, С — сахар, А — аденин, Т — Тимин, Г — гуанин, Ц — цитозин.
Иногда вследствие слабости водородных связей при репликации ДНК происходят мутации, т. е. «перестановки» оснований, или, иными словами, изменения в порядке последовательности нуклеотидов. В большинстве своем такие мутации нейтральны по отношению к естественному отбору. Они не выбраковываются и не подхватываются им, поскольку не отражаются на приспособленности организмов, и благодаря этому обстоятельству скорость их накопления на молекулярном уровне в целом постоянна. Следовательно, если для истории изучаемой группы организмов имеются более или менее четкие и надежно датированные палеонтологические реперы (точки отсчета), то эту скорость можно рассчитать. Например, для гоминид, а иногда и для всех обезьян вообще в качестве основы расчетов используется генетическое расстояние (т. е. количество различий в последовательности нуклеотидов в ДНК) между современными людьми и шимпанзе, эволюционные пути которых, судя по ископаемым находкам, разошлись около 6 млн. лет назад.
Зная скорость накопления мутаций и генетическое расстояние между разными особями или таксонами (т. е. видами, родами и т. д.), можно не только судить о близости их родства, но и рассчитывать время дивергенции, расхождения от общего предка, применяя для этого упоминавшийся уже выше метод молекулярных часов. Обычно для таких расчетов используют ДНК из митохондрий клеток, которая, в отличие от ДНК, содержащейся в ядрах, представлена в каждой клетке сотнями и тысячами идентичных копий, наследуется только по женской линии, и к тому же характеризуется более высокими темпами накопления мутаций.
На основании изучения митохондриальной ДНК были получены и первые сведения о генетике неандертальцев. Сначала, в 1997 г., удалось выделить пригодный для анализа фрагмент мтДНК из одной из костей, найденных в 1856 г. в гроте Фельдгофер, и сравнить его с аналогичным участком ДНК современного человека. Следующими «поставщиками» ископаемого генетического материала стали кости из пещер Виндия (Хорватия) и Мезмайская (Северный Кавказ, Россия). К настоящему времени генетические данные имеются уже примерно по 15 неандертальцам, жившим или погребенным в разное время в пещерах Испании (Эль Сидрон), Франции (Ля Шапелль-о-Сен, Рош де Вилленев), Бельгии (Анжи, Складина), Италии (Монте Лессини), Узбекистана (Тешик-Таш) и Южной Сибири (пещера Окладникова).
В последние годы палеогенетики все больше внимания стали уделять изучению ядерной ДНК. Это и не удивительно, поскольку именно в ней сосредоточена львиная доля генетической информации.[8] В 2006 г. группа исследователей из Института эволюционной антропологии им. Макса Планка в Лейпциге объявила даже о предстоящей в скором времени полной расшифровке неандертальского ядерного генома, и хотя сейчас уже очевидно, что названный тогда срок выполнения проекта — два года — был чересчур оптимистичным, работа идет, и идет, судя по поступающим сообщениям, вполне успешно. По оценке одного из ее инициаторов и руководителей, С. Пээбо, к началу 2009 г. было «раскодировано» около 60 % ядерной ДНК неандертальцев (а точнее, двух неандерталок) из Виндии, а когда моя книга дойдет (надеюсь) до читателя, этот показатель, возможно, будет уже приближаться к 100 %.
Что же касается митохондриального генома, то здесь стопроцентный результат был достигнут еще в 2008 г. Исходным материалом тоже послужила кость из Виндии, имеющая прямую (т. е. полученную по самой этой кости, а не по сопровождающим ее находкам) радиоуглеродную дату 38,3+2,1 тыс. лет назад. Исследование мтДНК, выделенной из этой кости, позволило идентифицировать и расставить по местам все 16565 пар нуклеотидных оснований, составлявших кольцевую молекулу митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты неандертальца[9], и сравнить полученную таким образом последовательность с последовательностями, выявленными у 53 современных людей разной расовой принадлежности. При попарном сопоставлении оказалось, что из шестнадцати с половиной тысяч позиций у нас и неандертальцев не совпадают в среднем 206, тогда как геномы современных людей различаются между собой гораздо меньше: максимум по 118 позициям, минимум по 2 (Green et al. 2008). Эти данные в целом подтверждают выводы первых палеогенетических работ, согласно которым разница в последовательности нуклеотидов в мтДНК неандертальцев и современных людей примерно в три или три с лишним раза превышает «генетическое расстояние» между ныне существующими расовыми группами человека. Много это или мало? Это достаточно, чтобы продолжать рассматривать неандертальцев как особый вид, но совсем недостаточно, чтобы вообще не считать их за людей. Ведь если провести аналогичное сравнение, например, с мтДНК шимпанзе, то выяснится, что от них мы отличаемся в среднем по 1500 позициям.
8
Кольцевидная молекула митохондриальной ДНК содержит всего лишь шестнадцать с половиной тысяч пар нуклеотидных оснований, тогда как в ядерных хромосомах их свыше трех миллиардов.
9
В 2009 г. то же самое удалось сделать с мтДНК еще пяти неандертальцев (Briggs et al. 2009).