Но и мутации в остальных клетках не всегда безразличны для организма. Ведь некоторые из них приводят к тому, что клетка приобретает злокачественные свойства и дает начало раковой опухоли. А накопление в отдельных клетках разных мутаций, как думают, может служить причиной преждевременного старения. Во всех этих случаях из-за той роли, которую играют гены в живых организмах, мутации, то есть ничтожные изменения, молекул, усиливаются до изменения целого огромного организма. Именно поэтому энергия, которая нагреет стакан воды лишь на один градус, приводит к столь драматическим биологическим эффектам.
Живые клетки размножаются путем деления, а каждому делению предшествует удвоение числа хромосом. В дочерние клетки попадают совершенно одинаковые наборы хромосом. Процесс этот очень важный, и для его осуществления в клетке имеется тончайший прецизионный механизм. Во время деления клетки в ней образуется так называемое веретено деления. Это структура из сократимых нитей, действительно имеющая форму веретена. На определенной стадии все хромосомы, похожие в этот период на довольно короткие палочки (в результате сильной спирализации), располагаются в одной плоскости, перпендикулярной оси веретена. Каждая хромосома расщепляется вдоль. Генетический материал для обеих дочерних клеток готов. Но как правильно распределить его?
Для этого и существует веретено. В каждой хромосоме есть одна особая точка, так называемая центромера. Здесь и присоединяются тянущие нити веретена. Они сокращаются, растягивая хромосомы к двум полюсам клетки. В результате в каждую из дочерних клеток попадает нормальное число хромосом, что является необходимым условием ее существования. Отсюда ясно большое значение того факта, что у каждой хромосомы по одной и только одной центромере.
А теперь вспомним о хромосомных аберрациях. Простейший тип аберраций — фрагменты. Хромосома разваливается на два куска, и один из фрагментов (его называют ацентрическим) будет лишен центромеры. Следовательно, во время деления клетки к нему не сможет присоединиться нить веретена, и он не войдет ни в одно из формирующих ядер. Этот фрагмент обречен: довольно быстро он растворится в цитоплазме под действием ферментов. А клетка потеряет часть генетического материала, причем не один какой-нибудь ген, а большое число генов, которые были в ацентрическом фрагменте.
Фрагмент, сохранивший центромеру (центрический), благополучно попадает в ядро одной из дочерних клеток. Через некоторое время ей приходит время делиться. Расщепляются хромосомы, в том числе и этот фрагмент. Получается два центрических фрагмента. Но концы их не вполне нормальны и могут соединиться друг с другом. Получается хромосома с двумя центромерами. В этом тоже нет ничего хорошего. К одной и той же хромосоме присоединяются две нити и начинают растягивать ее к двум разным полюсам клетки. Получается мостик между двумя ядрами, препятствующий нормальному делению клетки. Чаще всего он рвется, и в каждое из дочерних ядер попадает по центрическому фрагменту. А в новом делении снова начинается тот же цикл. Разрывы моста происходят случайным образом, и с каждым делением все больше и больше нарушается генный баланс.
И фрагменты и мосты, как правило, гибельны для клетки. В обоих случаях меняется генный баланс: вместо того чтобы содержать по два экземпляра каждого гена, клетка имеет часть генов в одинарном или в тройном количестве. И то и другое, как правило, неблагоприятно сказывается на жизнеспособности клеток.
Но фрагментация — только один из многих типов хромосомных мутаций. Часть фрагментов вновь соединяется в иной последовательности, и получаются разнообразные обмены. Их можно разделить на три группы. Прежде всего в результате обмена могут получиться хромосомы, имеющие две центромеры или лишенные центромеры. Судьба их близка к той, что была только что описана. Могут в результате обмена получиться новые хромосомы, у которых с точки зрения микромеханики все в порядке: каждая имеет по одной центромере. Такие обмены могут быть двух типов: либо изменяется распределение генов внутри одной хромосомы, либо происходит перераспределение генов между хромосомами. В обоих случаях клетка сохраняет полную жизнеспособность, но такие мутации могут сказываться на потомстве. В первом случае при скрещивании с нормальными формами подавляется кроссинговер (что не так уж существенно), а во втором значительная часть потомства оказывается нежизнеспособной. Это происходит потому, что в зародыше часть генов оказывается в ненормальном числе. Таким образом, организмы с подобными хромосомными мутациями оказываются частично стерильными.