Исследования в области хромосом установили взаимосвязи, заслуживающие особого внимания. Во всяком случае следует сказать, что до настоящего времени, правда, были сделаны открытия, но практическая медицина еще не может сделать полезных для себя выводов из них. Уже то обстоятельство, что набор хромосом человека состоит из двух одинаковых простых наборов по 23 хромосомы в каждом, но что это действительно только для женщины, в то время как у мужчины имеются только 22 одинаковые пары хромосом, а 23‑я пара содержит хромосому X и хромосому Y, имеет основное значение для биологии.
Какое значение имеют эти данные для медицины? Несмотря на все достигнутые наукой успехи, сказать это еще нельзя. Известны исследования в области генетики, которые в начале 40‑х годов XX века производили Klinefelter, Turner, Reiienstein и др. Они касаются определения истинного пола в случаях истинного и ложного гермафродитизма, определения, которое, однако, имеет значение только в тех случаях, когда человек стремится переменить пол, признаваемый до этого времени. Это случаи, в которых Евгений впоследствии становится Евгенией или наоборот. Определение телец хроматина, являющееся весьма простой процедурой, вносит полную ясность в положение, если это желательно.
Выше уже говорилось о том, что могут иметь значение не только хромосомы пола, но также и другие, и что изучение хромосом и здесь принесло нам новые данные. Монголизм (болезнь Дауна), трагическая форма умственного недоразвития, до 1959 г. оставался загадкой. Что он не обусловливается наследственностью, было ясно, хотя в некоторых семьях рождалось несколько монголоидов. Во всяком случае среди однояйцевых близнецов никогда не бывает так, чтобы только один из них оказывается монголоидом. Все это говорит о том, что какая–то наследственная обусловленность все–таки имеется. Причина монголизма была разъяснена благодаря изучению хромосом: в таких случаях оказалось 47 хромосом, т. е. на одну больше. У таких детей 21‑я хромосома состоит не из двух, а из трех частей, и эта аномалия объясняет нам возникновение отклонения от нормы. Это явление рассматривали следующим образом: у молодых женщин монголоидные дети рождаются весьма редко, менее одного на тысячу. Но у женщин старше 40 лет монголоидный ребенок рождается в 1% всех случаев и чаще. Следовательно, аномалия числа хромосом связана с возрастом женщины; она возникает при редукционном делении яйцевых клеток, когда вместо нормального деления на две части происходит деление на три части.
Но иногда здоровая женщина несколько раз производит на свет монголоидного ребенка, причем ее дочери тоже рождают монголоидов. Несмотря на это, мы не можем говорить о наследственной болезни. В этих случаях имеется неправильность в наборе хромосом, наблюдающаяся у разных типов. От типа зависит и предсказание.
В большинстве случаев у уже пожилой женщины монголоидным оказывается только последний ребенок, но в других случаях положение бывает иным, причем на основании изучения хромосом можно предсказать, что эта мать с 30% долей вероятности снова родит монголоидного ребенка. Это зависит от типа изменения со стороны хромосом. Наблюдаются всевозможные типы, а иногда деление 21‑й хромосомы на три части происходит только частично, вследствие чего у ребенка бывают явственно выражены внешние признаки монголоизма, но его умственное развитие нормально или почти нормально.
Естественно, остается неразрешенным вопрос, каким образом такие аномалии возникают при делении хромосом, каким образом в единичных случаях деление это бывает чересчур сильным, так что образуются не две, а три части или же деление происходит так, что в развивающемся плоде также может быть лишняя хромосома.