При этом не обязательно, чтобы был изменен ген в целом; достаточно даже молекулярного изменения или его последствий. Это наблюдалось опять–таки на дрозофиле, когда у нескольких мух по неизвестной причине изменился цвет глаз и вместо яркого темно–красного стал красно–коричневым. В дальнейшем от этих мух был получен чистый штамм с красно–коричневатыми глазами, причем была обнаружена еще одна особенность. Когда этих мух держали при температуре 25°, то половина из них погибла; при температуре 18° их жизнеспособность оставалась нормальной. Следовательно, мутация, выразившаяся в цвете глаз, повлекла за собой также и повышенную чувствительность к температуре. Отсюда видно, как своеобразны и в большинстве случаев неясны феномены наследственности не только в их причинах, но и в их проявлениях. Если перенести это на человека, то следует, что переходы между мутацией и патологией столь постепенны, что часто трудно бывает сказать, где начинается патология. Ведь, с точки зрения человека, изменение цвета глаз само по себе еще не болезнь, а вариация, часто наблюдаемая и со стороны других частей человеческого тела, например при разветвлении артерий. Но случай наследственного дальтонизма (слепота к зеленому и красному цвету) уже должен считаться патологическим, а не безобидной мутацией. Также и из этого мы видим, как сложен вопрос болезни и наследственности.
Но мы видим также, сколь важно, чтобы наследственные субстанции не изменялись, чтобы они не оставляли своего места. Ни к одному органу, ни к одной части органа жизнь не предъявляет таких требований, какие она предъявляет к наследственной субстанции, которая должна сохранять полную неприкосновенность. Лишь после того, как мы научились новыми и тончайшими методами производить микроскопические и микрохимические исследования, мы смогли обнаруживать не только качественные, но и количественные изменения в хромосомах и тем самым хотя бы частично выяснять механизм наследственных пороков. В настоящее время мы уже можем говорить о молекулярной патологии и утверждать, что все это — процессы биохимические. Поэтому пороки развития, возникающие вследствие изменения со стороны хромосом (в том числе и методологические аномалии), стали называть молекулярными болезнями. И это не лабораторные опыты, а важнейшие для человека факты, для самого существования его; это неоспоримо.
У человека последствия изменения генов, понятно, более значительны, чем при опыте на животном, тем более при таком мелком объекте, как муха дрозофила. Поэтому также и на человеке возможно установить, что проявления этих изменений, несмотря на их одинаковый тип, могут быть различными даже тогда, когда речь идет о братьях и сестрах. Такие наследственные болезни, как диабет, эпилепсия, косолапость, — примеры этому. Один брат страдает тяжелым, рано проявившимся диабетом, а его брат — легкой формой диабета, начавшегося значительно позднее. Так и это, естественно, имеет свои основания, хотя мы и не можем их установить. Биологи говорят о дополнительных генах, влияющих на тяжесть заболевания. Но при этом нельзя забывать, что при изменениях в генах многое зависит от организма в делом. Достаточно вспомнить о постоянной и столь важной роли гормонов, а особенно половых гормонов.
Нельзя также оставлять без внимания, что окружающий мир оказывает воздействие на наследственную субстанцию. Это воздействие может в пограничных случаях быть решающим и оказаться вредящим фактором, который иначе остался бы на заднем плане.
То, что называют нормальным развитием, т. е. состояние здоровья, внутри отдельных генов зависит от множества факторов, в настоящее время еще не обозримых и не выявляющихся. Несомненно одно: большинство мутаций субстанции генов несут в себе и фактор смерти (летальные факторы). Мы не знаем, как велик процент зародышей, погибающих уже в первые дни; значительную часть самопроизвольных абортов, безусловно, следует объяснять этим фактором смерти. Более того, только в последнее время мы научились правильно оценивать значение энзимов. Они играют большую роль в биологических процессах, и их слабость, или недостаток, или замедление их действия имеют для генов величайшие последствия. Но также и здесь мы опять–таки приходим к необозримой главе биохимии, тесно связанной с жизнью, наследственностью и болезнью.