Что же необходимо предпринять, если вы наблюдаетесь у нескольких специалистов и получили несколько лекарственных назначений (пять и более)? Обязательно информируйте обо всех имеющихся рекомендациях своего семейного врача (или участкового терапевта), который проанализирует возможные лекарственные взаимодействия, исключит дублирующие позиции и при необходимости откорректирует ваш протокол фармакотерапии. В особо сложных случаях на консультацию может быть приглашен врач-клинический фармаколог, углубленно изучающий вопросы клинического исследования и применения лекарственных средств, их взаимодействие и возникновение нежелательных реакций с учетом возрастных, генетических особенностей и сопутствующих заболеваний.
Фармакогенетика: будущее уже здесь
Расшифровка генома человека открыла пред учеными и врачами новые, поистине безграничные возможности для диагностики и лечения заболеваний. Первичная расшифровка генома заняла около восьми лет и обошлась ученым приблизительно в один миллиард долларов. Сейчас ее можно выполнить за 24 часа и потратить в среднем не более тысячи долларов. Благодаря генетическим исследованиям сегодня можно не только определять предрасположенность к тем или иным недугам задолго до их клинического проявления, но и определить врожденную наследственную патологию у будущего ребенка, установить отцовство или кровное родство. Медицинская генетика уже стала неотъемлемой частью системы здравоохранения – без нее невозможно представить работу онкологического диспансера, гематологического отделения, перинатального центра или эндокринологического стационара. Особое значение приобретают фармакогенетические исследования, позволяющие предсказать индивидуальный ответ пациента на стандартизированное лечение, определить чувствительность или резистентность (устойчивость) к проводимой фармакотерапии и минимизировать риск генетически опосредованных осложнений.
В каких же случаях наряду с рутинными методами исследования рекомендуется проходить фармакогенетические тесты? Для каких групп лекарств генетически обусловленные различия в метаболизме или скорости выведения являются наиболее значимыми?
Фармакогенетика – это раздел клинической фармакологии, изучающий генетические (наследственные) причины, вследствие которых пациенты (даже одного возраста и пола, имеющие один и тот же диагноз и одинаковую степень тяжести заболевания) могут по-разному отвечать на одну и ту же фармакотерапию. Указанные отличия касаются как терапевтической эффективности, так и частоты, а также тяжести развития побочных эффектов.
Вы наверняка сталкивались с ситуациями, когда одно и то же лечение в абсолютно схожих, казалось бы, случаях одному пациенту помогает, а другому – нет. Не исключено, что это объясняется фармакогенетическими особенностями каждого человека.
Генетически обусловленные различия могут касаться, например, скорости метаболизма препаратов в печени, таких как гормоны, некоторые гипотензивные, сахароснижающие, противосвертывающие, противовоспалительные препараты или антибиотики. Соответственно, у быстрых метаболизаторов инактивация лекарственных средств при участии печеночных ферментов будет осуществляться без каких бы то ни было особенностей, а у медленных – дольше, пролонгированно во времени. Если не учитывать данные особенности и назначить медленному метаболизатору, например, препарат для профилактики тромбоэмболических осложнений в среднетерапевтической дозе, это может привести к повышению риска развития кровотечений или даже опасным для жизни геморрагическим осложнениям. Поэтому перед назначением лекарственных средств, метаболизирующихся в печени с участием ферментов, имеющих существенные различия активности в силу генетических особенностей, необходимо обязательно выполнить фармакогенетическое тестирование для предотвращения развития нежелательных реакций. При установлении индивидуальных отличий в метаболизме такого лекарственного средства его доза и кратность введения должны подбираться особым образом, с учетом установленных особенностей. Так, предварительное генетическое тестирование обязательно перед назначением антикоагулянтов (прописываются при некоторых видах нарушений сердечного ритма, протезировании клапанов сердца, для профилактики венозных тромбозов и так далее). Такое исследование позволяет не только сократить время подбора терапевтической дозы, но и снизить число нежелательных лекарственных реакций в 3–5 раз, практически в два раза уменьшить количество госпитализаций, связанных с развитием подобных осложнений и в итоге значительно сократить суммарные затраты на лечение.