Гетчинсона триада.Это три признака врожденного сифилиса: глухота, интерстициальный диффузный кератит и зубы Гетчинсона.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Гирке синдром (гликогенез I типа).Это заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно, обусловлено дефицитом глюкозо-6-фосфата-зы. Характерны гипогликемия, появляющаяся в первый год жизни, гепатомегалия (спленомегалия не обнаруживается). У детей недостаточно увеличивается масса тела, отмечаются поясничный лордоз, ксантомы на коже в области суставов и ягодиц, склонность к кровоточивости.
Гиршпрунга болезнь.Это врожденное отсутствие нервных ганглиев в том или ином сегменте толстого кишечника. Опорожнение кишечника происходит редко, кал имеет вид узких полосок, могут развиться гастроинтестинальная обструкция и мегаколон. При этом каловые массы пальпируются в кишечных петлях через переднюю брюшную стенку, а при пальцевом исследовании в прямой кишке обнаруживаются лишь небольшие кусочки кала. Болеют чаще мужчины (3:1).
Осложнения: гастроинтестинальная перфорация, кровотечение, изъязвление. Диагноз может быть установлен с помощью бариевой клизмы или при введении сигмоидоскопа в аганглионарный участок толстой кишки и взятии биоптата. Лечение состоит в хирургическом удалении аганглионарного сегмента кишечника. Однако это не всегда приводит к быстрому выздоровлению.
Гоше синдром.Болеют, как правило, евреи группы ашкенази. Инфильтрация клетками Гоше приводит к патологическим переломам костей, гепатоспленомегалии и увеличению размеров живота. Отмечается пигментация кожи лица и ног. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть часто наступает от пневмонии или кровоточивости. Если синдром Гоше развивается у младенцев, наблюдаются выраженные неврологические признаки: ригидность шеи, дисфагня, кататония, гиперрефлексия и замедленное умственное развитие.
Гунтера синдром(мукополисахаридоз II типа). Это нарушение, обусловленное дефицитом фермента идуронатсульфатазы. Болеют чаще мужчины (наследование рецессивное, связанное с полом, но за 33 % случаев заболевания ответственны новые мутации). Синдром проявляется глухотой, замедленным умственным развитием, карликовостью, хроническим поносом, тугоподвижностью суставов, помутнением роговицы н гепатоспленомегалией; лицо у больных имеет необычную форму. Диагноз устанавливается по результатам определения в сыворотке крови активности идуронатсульфатазы. Даже в своей выраженной форме этот синдром протекает легче, чем синдром Гурлер.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Гурлер синдром(мукополисахаридоз ІН). После нескольких месяцев нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние ухудшаются, возникает гидроцефалия, кожа утолщается, возникают расстройства зрения, гирсутизм, развивается «соха valga», в области лопаток появляются узелки. Заболевание обусловлено дефицитом a-L-идуронидазы, в результате чего блокируется расщепление дерм атинсу ль фата и гепарансульфата, что вызывает повышенную экскрецию мукополисахаридов с мочой, отложение их в хряще, периосте, сухожилиях, клапанах сердца, менингеальных оболочках и роговице. При рентгенографии костей черепа выявляются утолщение костей, отсутствие фронтальных синусов, деформация седла гипофиза. При исследовании костного мозга обнаруживаются тельца (метахроматические включения) в лимфоцитах и гистиоцитах. Смерть обычно наступает в возрасте до 10 лет.
Дабина—Джонсона синдром— это аутосомно-рецессивный дефект в секреции конъюгированного билирубина, что приводит к увеличению и болезненности печени при пальпации. В гепатоцитах обнаруживается меланиноподобный пигмент.
Даймонда—Блекфена синдром(незавершенный эритрогенез). Это врожденная недостаточность эритропоэза. Проявляется с первых дней жизни анемией, нарастающей бледностью. Лечение: кортикостероиды и пересадка костного мозга.
Денди—Уокера синдром.Это врожденная обструкция отверстий Лушки и Мажанди, что приводит к прогрессирующему увеличению размеров головы, застойным явлениям в венах скальпа, выбуханию родничков, расхождению швов между костями черепа, отеку соска зрительного нерва и брадикардии. Лечение: дренаж ЦСЖ в полость тела.
Ди Георге синдром.Аплазия вилочковой железы и гипоплазия па-ращитовидных желез обусловливают анемию, лимфопению и гипо-кальциемию.
Ди Гульельмо синдром.Это дисплазия эритроцитов неизвестного происхождения, сопровождающаяся эритроидной инфильтрацией печени, селезенки и других органов. Необходимо переливание крови.
Dresbach синдром.Проявляется гемолизом, обусловленным наследственным овалоцитозом. Характерны язвы на нижних конечностях и челюстно-лицевые аномалии. Наследование аутосомно-доминантное. Иногда целесообразна спленэктомия.
Дюшенна мышечная атрофия.Это патология одного гена (Хр21), что приводит к отсутствию жизненно важного мышечного белка («дистрофина»). Поражаются мальчики в возрасте 1—6 лет. У больного неуклюжая походка, и он ходит как бы вперевалку. Когда такой мальчик поднимается с пола, то он руками поднимает свои ноги (прием Gower).
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Дистальные мышцы тазового пояса поражаются позже и их селективная атрофия приводит к псевдогипертрофии икроножных мышц. Вследствие этого в более позднем возрасте (9—12 лет) ребенок бывает вынужден пользоваться креслом-каталкой; развивается выраженный сколиоз, больной часто страдает респираторными инфекциями. Цель лечения — заставить ребенка ходить, например, используя сложный ортоз колено — щиколотка — стопа. С помощью внутренней фиксации позвоночника (операция Luque) или иммобилизации позвоночника уменьшают проявления сколиоза. Преднизолон в дозе 0,75 мг/кг в сутки внутрь помогает увеличить мышечную силу и функцию, однако это не позволяет больному избавиться ни от кресла-каталки, ни от позвоночного корсета. [J. Mendell, 1989, NEJM, 320, 1592]. При этом заболевании прогрессирует гиповентиляция легких, что и служит причиной смерти почти в 70 % случаев. Жизненная емкость легких менее 700 мл свидетельствует о приближении смерти. Поддержание жизнедеятельности с помощью искусственной вентиляции вряд ли улучшает качество жизни [J. Heckmatt, 1987; BMJii, 1014]. У таких детей в крови повышена активность креатинфосфокиназы, поэтому у всех мальчиков, которые не начали ходить к 18-месячному возрасту, необходимо определить активность этого фермента в плазме крови для того, чтобы вовремя дать соответствующие генетические советы родителям ребенка (ген рецессивный, сцепленный с полом). В биоптате мышечной ткани видны патологические волокна, окруженные жировой и фиброзной тканью. Смертность: примерно 75 % больных умирают к 20 годам; 5 % доживают до 50-летнего возраста и более. Женщины являются лишь носителями заболевания, но у 80 % из них можно выявить биохимическую патологию. Все более доступным становится пренатальный скрининг с использованием генных исследований и биопсии ворсинок хориона (с. 276).
Кавасаки болезнь.Врач должен заподозрить этот диагноз в любом случае интоксикации у детей, если диагноз представляется неясным. При этом имеют место самокупирующаяся шейная лимфаде-нопатия (лимфатические узлы достигают в диаметре более 1,5 см), гипертермия, сухие губы, артралгия, артрит, увеит и понос. У ребенка сухие губы, «малиновый» язык и десквамированная кожа на кончиках пальцев. Могут наблюдаться также желтуха, менингизм, поражение сердца (аневризмы коронарных артерий) и васкулит по типу узелкового периартериита. Пациентом чаще всего оказывается девочка в возрасте от 2 мес до 9 лет. Полагают, что это необычная реакция больного на различные типы инфекций. В крови повышено содержание билирубина, трансаминаз, а 2-глобулина, С-реактивного белка, число тромбоцитов, СОЭ. Лечение: инфузионно внутривенно в течение 3 ч гамма-глобулин из расчета 400 мг/кг в сутки (не менее 3—5 дней) — обычно это приводит к быстрому (диагностируемому) улучшению [М. Pasternack, NEJM, 1990, 323, 1196].