Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Martin—Bell синдром (синдром ломкой Х-хромосомы).Почти У 5всех случаев заторможенного умственного развития у мужчин обусловлена наличием гена на Х-хромосоме, а приблизительно У 3этих больных страдает полудоминантным синдромом ломкой Х-хромосомы. У больных низкий коэффициент интеллекта (20—70), яички больших размеров (у мальчиков препубертатного возраста объем более 3—4 мл по данным орхидометра Прадера), характерен большой лоб, большая и тяжелая нижняя челюсть, некоторая асимметрия лица, удлиненные уши; они крайне вспыльчивы. При данном синдроме отмечается констрикция в положении 27 на длинном плече Х-хромосомы. У 2/ 3носителей этой хромосомы женского пола средний коэффициент интеллекта, а у У 3из них умственное развитие заторможено. Скрининг должен быть либо общим, либо охватывать категории детей из групп высокого риска (семьи с одним или более лицом мужского пола с замедленным умственным развитием; мужчины с замедленным умственным развитием и большими яичками, а также семьи, где есть больные с аутизмом или синдромом Прадера—Вилли). В настоящее время возможен пренатальный цитогенетический диагноз с использованием крови плода. Лечение: иногда может помочь фолиевая кислота.
[D. Jork Moore, 1992, BMJ, ii, 208; R. Hagerman, 1992, Fragile X-Syndrome, Johns Hopkins University Press; орхидометр Прадера, Kinderspital Lirich, Eleonorensi ftung, Universitates-Kinderklinik, Steinweisstraase 75, 8032, Zurich, Switzerland].
Меккелев дивертикул.Обнаруживается менее чем у 2 % населения. Располагается чаще на расстоянии 60 см от илеоцекальной заслонки, на переднемезентериальной поверхности подвздошной кишки; длина его может достигать 5 см. Дивертикул содержит в себе ткани желудка и поджелудочной железы и может быть причиной оккультных болей и кровотечений в желудочно-кишечном тракте (при таких кровотечениях стул бывает окрашен в кирпично-красный цвет). Диагноз устанавливается радиоизотопным сканированием.
Монтеджи перелом.Это перелом стволовой части локтевой кости с подвывихом головки лучевой кости. Лечение: открытая репозиция отломков и укрепление металлической пластинкой для того, чтобы отломки заняли правильное положение (при этом на 4—6 нед накладывают гипсовую повязку) и не нарушилась пронация. Полное сращение наступает примерно через 12 нед, и только после этого конечность может функционировать в полном объеме.
Моркио синдром (мукополисахаридоз IV).Это мукополисахари-доз, обусловленный дефектом кератинсульфата (который экскрети-руется с мочой), что и служит причиной карликовости, глухоты, мышечной слабости. У больного большой, грубо очерченный рот, широко поставленые зубы, «куриная» грудная клетка, недостаточность устья аорты (аортальная регургитация), однако умственное развитие в пределах нормы. Наследование — аутосомно-рецессив-ное.
Ниманна—Пика болезнь.После нескольких месяцев или лет нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние начинает резко ухудшаться. Конечности истончаются, развивается гепатоспленомегалия, что обусловлено патологическим метаболизмом сфингомиелина. На коже могут появиться коричневые пятна, а в области желтого пятна на сетчатке глаза — вишневокрасное пятно. Различают пять типов данного заболевания.
Нунан синдром.Синдром характеризуется различными врожденными аномалиями сердца (гипертрофическая кардиомиопатия, дефекты перегородок). У больного типичное лицо — птоз век, глаза скошены вниз, низко посаженные уши, морщинистая кожа в области шеи. Нарушения диагностируются почти в каждой системе организма; рост и интеллектуальный уровень ниже среднего, но незначительно. Синдром может носить семейный характер, поражаются лица обоих полов.
Отелло синдром (болезненная ревность).Обычно муж (но иногда и жена) пребывает в бредовой уверенности, что его супруга физически ему не верна. Больному кажется, что жена замышляет против него что-то нехорошее и умышленно делает его импотентом. Такой пациент может обратиться к частному детективу, чтобы тот выслеживал его жену, и осматривает ее нижнее белье с целью обнаружения следов сексуальной активности. Сиидром этот может быть как первичным, так и вторичным (алкоголизм, шизофрения, невроз или депрессия). Такие пациенты могут стать опасными для общества, (тяга к убийству). Лечение обычно затруднено и бывает необходима помощь опытных психиатров.
Патау синдром (трисомия 13—15, трисомия D).Синдром проявляется микроцефалией, отсутствием мозолистого тела, наличием лишь одного мозгового желудочка, поражениями сердца, поликистозными почками, незаращением неба и верхней губы. У больного маленькие глаза, на руках сгибательные контрактуры. Может быть полидактилия, ногти на пальцах очень узкие. Встречается с частотой I на 7500 новорожденных.
Пика деменция.Как правило, болезнь Пика проявляется позже, чем болезнь Альцгеймера. Типичные проявления болезни сходны с признаками, характерными для поражения лобной доли мозга. Это ослабление внутреннего самоконтроля (появляются грубая бестактность, тяга к воровству и необычным сексуальным похождениям). Приличное поведение в обществе заменяется глупой самодовольной эйфорией и жаргонной дисфазией. Все эти изменения личности происходят еще до того, как возникает ухудшение интеллектуального и неврологического статуса.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Помпе болезнь (гликогеноз VI типа).Дефицит лизосомальной а 1,4-глюкозидазы приводит к выраженной мышечной слабости и отсутствию в прибавке веса. Уже в первые недели жизни (или позже при некоторых формах этого заболевания) масса тела ребенка пере-стает увеличиваться. Возможны также замедление умственного развития и повторные респираторные инфекции. Гликоген накапливается в сердце, мышцах, ЦНС, печени, почках и в надпочечниках. Очень немногие дети выживают до ясельного возраста.
Потта перелом.Это перелом в области голеностопного сустава в сочетании с вывихом или подвывихом суставных поверхностей (с. 872).
Потта позвонок.Это бугорковые гранулемы (холодные абсцессы) в телах позвонков, вызывающие их коллапс и неврологическую симптоматику.
Прадера—Вилли синдром.Сразу после рождения у младенца отмечаются гипотония, эпилепсия, сонливость. Поражаются чаще блондины с голубыми глазами. Позже возникают гиперфагия, ожирение, малый рост, возможна гипергликемия, дети отстают в росте. На ЭЭГ регистрируется медленное нарастание спайков и волновой активности. Причина синдрома неизвестна.
Пьера Робена синдром.Это сочетание врожденной гипоплазии нижней челюсти с недоразвитием, и западением языка и расщеплением неба, вызывающее затруднения при глотании и дыхании. Возможны аномалии со стороны глаз. При кормлении ребенка нужно предотвращать соскальзывание языка назад, поэтому кормить младенца надо в положении лежа на животе, грудная клетка при этом должна опираться на подушку.
Рамзая Ханта синдром (Herpes zoster oticus).Это форма опоясывающего герпеса при поражении ганглия коленца. Проявляется резкой болью в ухе (обычно у лиц пожилого возраста), а затем параличом лицевого нерва. Герпетические высыпания появляются вокруг ушной раковины, глубоко в наружном слуховом проходе, на мягком небе и даже в тонзиллярных ямках. Могут быть также головокружения, глухота, которые восстанавливаются очень медленно; больной перестает воспринимать звуки высоких тонов. Боль обычно стихает через 48 ч.
Рейе синдром.Заболевание проявляется неукротимой рвотой, лихорадкой, гипотонией, помутнением сознания, переходящим в кому — все это на фоне острой печеночной недостаточности. Синдром имеет либо инфекционную природу, либо обусловлен приемом детьми ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Медианный возраст начала заболевания 14 мес (несколько меньший возраст, чем у детей в США). При этом происходит жировое перерождение печени и почек. Может наблюдаться склонность к кровоточивости. Содержание в крови аммония и трансаминаз повышено. ► Будьте бдительны в отношении гипогликемии.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов