Фалло тетрада.Это врожденный порок сердца: сочетание — стеноз устья легочного ствола, смещение аорты вправо (аорта как бы сидит верхом на межжелудочковой перегородке), дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. Клинические проявления: цианоз вследствие закрытия артериального протока, одышка, короткие приступы потери сознания, изменения пальцев в форме барабанных палочек; во время игр ребенок приседает на корточки. Сердечная недостаточность развивается редко. Диагностические признаки: систолическое дрожание, отсутствие легочного компонента II тона, грубый систолический шум у левого края грудины на основании сердца; в крови повышен уровень гемоглобина; на рентгенограмме грудной клетки контуры сердца имеют форму «деревянного башмака», правый желудочек увеличен.
Фанкони анемия.При этом происходит значительная ломка и рекомбинация хромосом, что приводит к развитию анемии и тромбо-цитопении (в типичных случаях в возрасте 4—6 лет). Довольно часто наблюдается аномалия развития костной системы (40 %) (например, недоразвитие лучевой или I пястной кости) или патологическая пигментация кожи (5! %). Применение тестостерона обеспечивает временное улучшение.
Ханта синдром.Обусловлен недостаточностью пиридоксина. Проявляется неустранимыми судорожными припадками новорожденных, что при отсутствии лечения приводит к смерти. Лечение: пиридок-син 50 мг внутривенно под контролем ЭЭГ.
Хартнупа болезнь.Это врожденная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма триптофана, провоцируемая светом. Кожа толстая и шелушащаяся, участки кожи, подвергающиеся световому облучению, гиперпигментированы. Могут наблюдаться нистагм, атаксия, гиперрефлексия. Лечение: никотинамид и витамины группы В. Наследование аутосомно-рецессивное.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Хенда—Ш юл л ера—Крисчена синдром.Это деструктивно-инфиль-тративное заболевание, при котором в костях, в печени, в коже и в селезенке образуются некротические (литические) агрегаты, состоящие из эозинофилов, плазматических клеток и вакуолизированных гистиоцитов. Заболевание можно выявить при сканировании костей с меченым технецием-99. Синдром этот является частью генерализованного заболевания, известного как гистиоцитоз X (в который включают также и болезнь Леттерера—Сиве) и эозинофильная гранулема костей. Болеют как взрослые, так и дети. Заболевание часто начинается с появления полипа в наружном слуховом проходе. Проявляется дерматитом с эрозиями и пустулами, экзофтальмом, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией (редко с нагноением и образованием синуса, стоматитом, тромбоцитопенией и анемией, легкие приобретают вид пчелиных сот. Ремиссии можно добиться, если при переломах костей отдать предпочтение хирургическому лечению, назначить больному радиотерапию, кортикостероиды или цитотоксические препараты.
Чедиака—Хигаси синдром.Это наследственная болезнь, характеризующаяся альбинизмом, фотофобией и нистагмом при ярком освещении, слабостью, тремором, лихорадкой и тромбоцитопенией. Иногда диагностируется гепатоспленомегалия в сочетании с лимфо-мами. Лейкоциты содержат гигантские пероксидазные гранулы. Наследуются по аутосомному типу.
Shakhonovich’s синдром (гипокалиемический периодический паралич).Атаки заболевания могут быть вызваны стрессом, менструацией, охлаждением, употреблением большого количества углеводистой пищи или лакрицы, отдыхом после физического напряжения. В типичных случаях приступы заболевания проявляются рано утром с вялого паралича, начинающегося с ног и распространяющегося на все тело. Сохраняются движения глаз, дыхательные движения, глотание и речь. Приступ продолжается 1—24 ч. Возраст пациентов чаще всего 7 лет— 21 год, в анамнезе могут быть указания на мигрень. Во время приступов мышцы обычно бывают плотнее, чем обычно. Сухожильные рефлексы снижены. Концентрация в сыворотке крови калия и фосфора во время приступов, как правило, снижена. Может наблюдаться глюкозурия. В периферической крови отмечаются нейтрофилия и эозинофилия. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Зарегистрированы спорадические случаи заболевания. Приступы иногда можно предупредить приемом спи-ринолактонов и диетой с малым содержанием натрия.
Шенлейна— Геноха пурпура.Заболевание проявляется пурпурой (геморрагической сыпью) на ягодицах, нередко сопровождается сильными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. У Ч ъ больных диагностируют нефрит. Причина болезни — поражение сосудов (васкулит). Число тромбоцитов нормальное. Нередко заболевание возникает вскоре после перенесенного ОРЗ, течение может быть благоприятным, но длится недели или месяцы.
Осложнения: желудочно-кишечные кровотечения, непроходимость кишечника, почечная недостаточность (редко).
Штейна—Левенталя синдром (поликистоз яичников).Заболевание проявляется ожирением, вирилизмом; менструации у больных нерегулярные или отсутствуют вовсе; яичники увеличенные, поликистозные. См. с. 64.
Лечение симптоматическое; кломифен способствует овуляции, а так называемые комбинированные пилюли контролируют степень менструального кровотечения. Гирсутизм можно корригировать косметически или с применением антиандрогенов, например ципротеро-на по 2 мг/сут, Dianette® (следует избегать беременности). Больным нужно рекомендовать снизить массу тела.
Эбштейна аномалия.Это врожденный порок сердца, при котором трехстворчатый клапан смещен вниз (створки его деформированы), при этом происходит атриализация правого желудочка. Иногда болезнь протекает бессимптомно, но могут отмечаться цианоз, изменение пальцев в форме «барабанных палочек», трехчленный сердечный ритм, систолический и диастолический сердечные шумы. Этот врожденный порок сердца может сочетаться с многими другими сердечными пороками. На ЭКГ: высокие зубцы Р, удлиненный интервал Р—R и блокада правой ножки пучка Гиса.
Edward синдром (трисомия 18). Клинические проявления:ригидность туловища, конечности находятся в состоянии сгибания, замедленное умственное развитие, ушные раковины низко посажены и деформированы, подбородок скошен кзади, глаза выпучены, стопы имеют форму полозьев кресла-качалки, несросшиеся верхняя губа или небо; наблюдается также пупочная или паховая грыжа. Поскольку грудина очень короткая, создается впечатление, что соски молочных желез слишком широко расставлены. Пальцы на руках не разгибаются, а II палец длиннее III. Девочки с этим пороком живут дольше, чем мальчики (в среднем 10 мес).
Эдера Дайтона синдром (несовершенный остеогенез).Это дефект метаболизма костной ткани (наследование — аутосомно-доминантное), проявляющийся ломкостью костей, желтой или голубоватой окраской зубов и голубой окраской склер. Ассоциации: короткие ноги и расщелина твердого неба («волчья пасть»).
Эйзенменгера синдром— это врожденный порок сердца, который прежде всего ассоциируется с наличием шунта слева — направо, что приводит к легочной гипертензии и, таким образом, к обратному сбросу крови. Если это происходит, то развиваются цианоз, сердечная недостаточность, ребенок часто болеет респираторными инфекциями. В таких случаях говорят о синдроме Эйзенменгера.
Элерса—Данло синдром.Это синдром, характеризующийся неполноценностью соединительной ткани, кожа при этом слишком мягкая и гиперэластичная, на ней легко образуются гематомы. Возможны желудочно-кишечные кровотечения. Суставы слишком свободные, гипермобильные. Довольно часто наблюдается плоскостопие. Наследуется по аутосомному типу.
Эрба мышечная дистрофия (лопаточно-плечевая мышечная дистрофия).Болеют лица обоего пола. Начало заболевания— 1—6-я декады жизни. Мышцы лица вовлекаются в патологический процесс позднее. Хотя общая продолжительность жизни и сокращается, заболевание прогрессирует медленно.
Некоторые необычные эпонимические синдромы