В неполовых хромосомах — аутосомах — случаи трисомии редки. Такие эмбрионы самопроизвольно абортируются. Синдром Дауна является исключением. Данная наследственная болезнь выражена в трисомии 21-й пары аутосом, включающей в себя еще одну хромосому.
Среди остальных частых наследственных аномалий числятся опять-таки трисомии, но теперь уже по половым хромосомам. В норме у человека только две половые хромосомы. Они обозначаются XX у женщин и XY у мужчин, причем X-хромосома определяет женский пол и приводит к рождению девочки, тогда как Y-хромосома является мужской. На каждые 400 новорожденных мальчиков приходится один случай синдрома Клейнфельтера, выражающегося в недоразвитии половых признаков и неправильных пропорциях тела. Кариотип больных мальчиков нарушен, т. к. в клетках присутствует лишняя X-хромосома. Трисомия выглядит следующим образом: XXY.
Многочисленные аномалии в строении органов вызывает синдром Тернера, встречающийся у девочек. Частота этого заболевания составляет 1 случай на 5000 рождений девочек.
В клетках таких девочек не достает одной X-хромосомы, т. е. их полный кариотип включает в себя лишь 45 хромосом вместо положенных 46. Это уже не трисомия, а моносомия по 23-й паре. Моносомия означает недостачу в паре еще одного хромосомного тельца.
Всего в настоящее время известно свыше 4000 мутаций, вызывающих различные генные болезни. Число хромосомных болезней также чрезвычайно велико. В общей сложности наследственные дефекты являются причиной порядка 40 % нарушений у зародыша. При таком количестве аномалий эмбрион погибает до рождения и абортируется.
Изобретены способы пренатальной диагностики
Естественно, специалисты по медицинской генетике задались целью найти способ узнать о дефектах плода задолго до его рождения. Это чрезвычайно необходимо, чтобы защитить и мать, и ребенка. Зная о болезни плода, можно отчасти предсказать, как пройдут роды, потребуется ли новорожденному специальный уход, насколько велика опасность смерти ребенка во время беременности и в грудном возрасте. Больному с первых дней жизни необходима особая диета, режим физических нагрузок, прием препаратов, защита от аллергенов и т. п. Наконец, при некоторых врожденных нарушениях целесообразно посоветовать будущей матери своевременно избавиться от плода.
Медико-генетическая техника определения наследственных нарушений еще не родившегося ребенка носит название пренатальной, т. е. дородовой, диагностики. Иначе она называется медико-генетическим консультированием еще. Под таким названием пренатальная диагностика больше известна в нашей стране. Помимо вышеназванных целей, она преследует и некоторые другие. В том числе дородовая диагностика позволяет составить генетическую карту рода родителей и выявить наследственные отклонения, которые могут передаться потомству даже от здоровых родителей.
Часто бывает, что аномалия имеется у какого-то предка одного из родителей. Или она неожиданно возникает у сибса — сестры или брата одного из родителей. Врачам предстоит ответить на непростой вопрос: может ли эта аномалия проявиться у ожидаемого ребенка? Насколько велик генетический риск? Генетики заранее определяют, будут ли иметь совместимость по резус-фактору мать и плод, т. к. наличие резус-конфликта может повлечь за собой нежелательные последствия и для женщины, и для ее ребенка.
Группы крови предопределены генетически, оттого изменить их никак нельзя. Это не позволяет использовать при переливании кровь другой группы, отличной от группы крови реципиента. Всего у человека можно насчитать порядка 15 основных групп крови, из которых наиболее важны ABO (читается «а-бэ-ноль») и резус-фактор. Резус определяется двумя формами одного и того же гена, поэтому существует в двух состояниях — резус положительный Rh+ и отрицательный Rh-.
Два типа резуса обусловлены генетически двумя формами одного и того же гена, причем является доминантной из них та, которая отвечает за Rh+. Следовательно, у родителей с одинаковым резусом (Rh+ или Rh- и у отца, и у матери) ребенок родится с резусом, свойственным обоим родителям. У родителей с разным резусом ребенок рождается с доминантным положительным резус-фактором. Когда отец имеет группу крови Rh-, а мать противоположную, то ребенок приобретает резус матери, что нисколько не опасно. Если же резус-отрицательная женщина зачала от резус-положительного мужчины, то плод приобретет группу крови отца.