Десятая группа мероприятий предусматривает длительную реабилитацию, включающую:
1. питание, достаточное по частоте и объему, адекватное по калорийности и содержанию основных нутриентов;
2. хороший уход, сенсорную и эмоциональную поддержку;
3. регулярные медицинские осмотры;
4. адекватную иммунопрофилактику;
5. витаминную и минеральную коррекцию.
Медикаментозная терапия тесно связана с диетической коррекцией. Заместительную терапию назначают всем детям с БЭН. В состав этой терапии входят ферменты, наиболее оптимальные микросферические лекарственные средства (креон, панцитрат), но можно использовать мезим форте, панкреатин, панзинорм, фес тал. Ферментные препараты назначают длительно из расчета 1000 ЕД/кг сут липазы в 3 приема во время еды или в основные приемы пищи. Обязательное условия при лечении БЭН – назначение вигам инно-микроэлементных препаратов. В фазу восстановления метаболизма, при постоянной прибавке массы тела для ее закрепления и некоторой стимуляции показано назначение других лекарственных средств с анаболическим эффектом: 10% раствор карнитина хлорида (20% раствор левокарнитина, элькар), апилак per rectum, кудесан, инозин в течение 4 недель. С целью нормализации биоци- ноза кишечника можно использовать эубиотики (пре- и про- биотики): лактобактерин, бифидумбактерин, линекс, диалакт, энтерожермина, биофлор, хилак форте и тд. (от 2 до 5 доз в сутки в течение месяца).
При выраженном дефиците массы тела и роста на фоне за-местительной (базовой) терапии витаминами и ферментами (в случае отставания костного возраста от паспортного) назначают нандролон внутримышечно по 0,5 мг/кг 1 раз в месяц в течение 3–6 месяцев.
По возможности обеспечение естественного вскармливания, лечение гипогалактии, рациональное вскармливание, ранняя диагностика заболеваний новорожденных и детей грудного возраста.
При алиментарно-зависимых формах БЭН прогноз, как правило, благоприятный. Неблагоприятный прогноз отмечают при БЭН, развившейся на фоне генетически детерминированной или хромосомной патологии.
Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости) и характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов, обычно имеющее тяжелое течение и неблагоприятный прогноз.
В основе лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже – печени и почек. Предполагают, что заболевание связано с дефектом синтеза белка, исполняющего роль регулятора хлоридных каналов (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), участвующих в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, репродуктивной системы. Внутри клеток накапливаются ионы С1~, изменяется электрический потенциал в просвете выводных протоков, внутрь клетки устремляются ионы Na+, что приводит к усиленному всасыванию воды из околоклеточного пространства и к сгущению секрета большинства желез внешней секреции, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.
Коды по МКБ-10 – Е84. Кистозный фиброз;
Е84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями;
Е84.1. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями;
Е84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями;
Е84.1. Кистозный фиброз неуточненный.
Существует несколько клинических форм муковисцидоза:
1. преимущественно легочная (15–20%);
2. преимущественно кишечная (5–10%);
3. смешанная (75–80%).
Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни.
У большинства больных в первом полугодии жизни возникают изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и бронхообструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичны развитие пневмо- склероза с бронхоэктазами, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формирование «легочного сердца».
При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Характерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе. Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не диагностируется при обычных биохимических обследованиях.
Для подтверждения диагноза используются следующие диагностические критерии:
1. проявление в ранние сроки у новорожденных мекониаль- ной кишечной непроходимости (мекониальный илеус);
2. синдром мальабсорбции (неустойчивый, замазкообраз- ный, «блестящий», зловонный стул);
3. отставание в физическом развитии, прогрессирующее истощение;
4. коклюшеподобный мучительный кашель с вязкой мокротой;
5. наличие хронического бронхолегочного процесса;
6. частые респираторные заболевания с затяжным течением;
7. полипоз в носовой полости;
8. очень соленые пот и слезы;
9. симптомы хронического гастродуоденита, застоя желчи, билиарный гепатит;
10. повторные выпадения прямой кишки.
При копрологическом анализе выявляется стеаторея (большое количество нейтрального жира).
Определяют содержание электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез (пилокарпиновый тест). У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; повышение хлоридов более 60 ммоль/л – вероятный диагноз муковисцидоза, более 100 ммоль/л – достоверный диагноз. Разница концентрации Na+ и СГ не должна превышать 60 ммоль/л. Тест проводятне менее 3 раз методом пилокарпинового электрофореза если хлориды выше 60 ммоль/л.
ДНК-диагностика включает определение типа мутации в генетическом центре.,
Проводят неонатальный скрининг. Концентрация имму- нореактивного трипсина в крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, в 5–10 раз превосходит содержание его у здоровых детей данного возраста. Для измерения концентрации трипсина высушенные пятна крови новорожденных исследуют с помощью радиоиммунного или ферментативного анализа на 5-й и 21-й дни жизни.
Базисное лечение включает назначение муколитических препаратов и панкреатических ферментов. Используются муколитикии: пульмозим, карбоцистеин, ацетилцистеин (мукомист, мукосольвин, флуимуцил) от 30 мг/кг в сутки в 2- 3 приема или на прием внутрь, ингаляционно 50 мг, т. е. 0,25 мл 20% раствора препарата. Для коррекции ферментативной недостаточности поджелудочной железы назначают микросферические ферменты: паццитрат, креон, ультраза в дозе 3000–18.000 ЕД кг/сут по липазе (по рекомендации ВОЗ начальная доза препаратов составляет 500–1000 ЕД липазы на 1 кг массы тела в каждое кормление). Детям грудного возраста показано назначение 2599–3300 ЕД на 120 мл молока или молочной смеси, что примерно составляет 400–800 ЕД липазы на 1 г жира в питании детей старшего возраста. Проводится симптоматическая терапия.
При развитии выраженной дыхательной или сердечно-легочной недостаточности показана трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.
Профилактика муковисцидоза может проводиться в виде популяционного и неонатального скринингов. Популяционный скрининг направлен на выявление носителей или пациентов с муковисцидозом. Цель гетерозиготного скрининга – предоставление супружеским парам, носителям мутаций муковисцидоза, соответствующей информации, которая позволит им сделать информированный выбор по дальнейшему планированию семьи.