Генетика предков
Ещё одно немаловажное значение имеет перед зачатием: знание родословной – это прежде всего признак культуры, это уважение к памяти своих предков. Но одновременно это даёт важнейшую информацию: не было ли у предков каких – либо повторяющихся в поколениях болезней, физических недостатков, уродств, психических расстройств, слабоумия, не страдают ли такими же недугами ныне живущие родственники? Если наследственная патология «прописалась» в роду и мужчины и женщины – риск иметь неполноценного ребёнка весьма велик. Для здорового человека свойствен набор из 46 хромосом, пол определяется наличием так называемых половых хромосом: X или Y. Так хромосомный набор для мужчины составляет 46, XY, а половой набор женщины 46, XX. Половые клетки участвующие в оплодотворении, содержат половинный набор, и механизм образовании ребёнка мужского или женского пола выглядит так:
46, XX (женщина) 46, XY (мужчина)
23, X 23, X (половые клетки) 23, X 23 Y (половые клетки)
46, XX (плод 46, XX (плод 46,XY (плод 46, XY (плод женского пола) женского пола) мужского пола) мужского пола)
Из этой простой схемы видно, что половина наследственного материала матери (23) и половина наследственного материала отца (23) сливаются и образуют полный наследственный набор – 46 хромосом. Если от матери будущий ребёнок всегда получает только X – хромосому (так как ей свойствен набор 46, ХХ), то от отца он может получить иногда X – хромосому (тогда X матери + X отца будут основанием для рождения девочки), а иногда и Y – хромосому. Сочетание хромосомы X с хромосомой Y всегда свидетельствует о принадлежности к мужскому полу. Поэтому при зачатии, следует знать, что по наследству передаются потомству не только внешние черты сходства, но и признаки, определяющие как здоровье, так и болезни. Они касаются тех семей, где в нескольких поколениях имеются однотипные заболевания. Например, психические, болезни обмена веществ, заболевания кожи и др. Однако бывают и такие семьи, где только ребёнок имеет наследственное заболевание, а родители его здоровы. В этих случаях особенно часто возникают недоуменные вопросы: этого не может быть потому, что у нас в семье нет больных с врождёнными недугами. Этот вопрос требует более детальных объяснений. Хромосомы, располагающиеся в ядре каждой клетки, при рассмотрении их с помощью микроскопа напоминают тонкие нити. Каждая хромосома состоит из множества мелких частиц, достигающих нескольких миллионов и известных под названием «гены». Гены являются носителями наследственной информации. Это под их контролем происходит рост и развитие зародыша и плода, это благодаря их контролю в организме человека происходят сложные процессы обмена веществ. Следовательно, от их «здоровья» зависит и здоровье человека. Нередко возникают такие ситуации, когда под влиянием повреждающих факторов происходят грубые изменения в хромосомном аппарате: увеличивается или уменьшается количество хромосом (вместо 46–47 или 45), происходит их разрыв и др. При этом возникают грубые отклонения в состоянии здоровья, а сами заболевания относятся к группе хромосомных болезней. Они сопровождаются пороками развития головного мозга, сердца и сосудов, бронхов и лёгких, почек и скелета и других органов и систем. Бывают такие ситуации, и они встречаются гораздо чаще, когда хромосомный аппарат клетки якобы не имеет изменений. Однако изменения возникают на уровне генов – мельчайших частиц, входящих в состав хромосом. Эти болезни, когда имеется врождённый дефект гена, отвечающего за определённый процесс или признак в организме человека, получили название генных болезней. К ним относится большая группа заболеваний, при которых генный дефект приводит к нарушению обмена веществ и в последующем к возникновению многих тяжелых расстройств: нервной системы, слуха, зрения, опорно – двигательного аппарата, кожным болезням и др. Наряду с этим выделяется группа заболеваний, при которых нарушено взаимодействие многих генов, что также отражается на состоянии здоровья человека и приводит к развитию так называемых полигенных заболеваний: бронхиальной астме, гипертонической болезни, сахарному диабету и пр.
В таких случаях принято говорить о так называемой наследственной предрасположенности человека. При этом подразумевается врождённая слабость какой – либо системы человека. Она проявляется (т. е. возникает болезнь) только при провоцирующих моментах (стресс, травма, инфекции, интоксикации, переедание и т. д.). Так, например, сахарный диабет может остро развиваться у человека после стрессовой ситуации или при неумеренности в питании (при ожирении). Следовательно, каждый человек должен помнить, насколько важна роль наследственных факторов в состоянии его собственного здоровья, членов семьи и, конечно, потомства.