Все исследования в период беременности делятся на две группы – диагностирование и скрининг. Скрининг-тесты позволяют определить, входит ли ваш ребенок в группу риска по определенному заболеванию, а диагностические исследования выявляют наличие аномалий развития и болезней вроде синдрома Дауна и врожденной спинномозговой грыжи. Возможно, вам захочется пройти все исследования до одного, просто «чтобы были». Но не забывайте об эмоциональной стороне дела. Давайте для начала поговорим об исследованиях, которые могут отразиться на вашем душевном состоянии. Речь идет о тестах из категории скрининга. Даже самые дружные пары, которые всегда и во всем друг друга поддерживают, должны самым серьезным образом обсудить необходимость подобного рода исследований. Информация, которую вы получите из теста, выявляющего риск появления ребенка с синдромом Дауна, может быть вам полезна лишь в том случае, если вы знаете, как с этой информацией поступить. Если после этого вы не решитесь пройти еще и диагностическое исследование плода – амниоцентез, результаты скрининга приведут лишь к одному: заставят вас ужасно нервничать и волноваться (или, наоборот, вселят в вас уверенность в том, что все благополучно, тогда как в действительности это не обязательно будет так). Заранее тщательно обдумайте этот вопрос: если в результате исследований вашему ребенку будет поставлен точный диагноз, станете ли вы действовать иначе, чем планировали до проведения этих исследований? Прежде чем окунаться в увлекательный мир генетических тестирований, необходимо как следует обдумать все возможные повороты событий. В основном исследования такого рода рекомендуют проходить женщинам старше 35 лет, а также тем, у кого в роду уже были случаи врожденных аномалий и генетических нарушений.
Вот краткое описание самых распространенных исследований, которые проводятся на ранних сроках беременности, с разъяснением того, для чего они нужны и в какой момент их следует проходить. Первые два – это скрининги, два вторых – диагностика.
Этот анализ крови выявляет риск дефектов развития невральной трубки, таких как синдром Дауна и врожденная спинномозговая грыжа. Это исследование еще называют «анализом материнской сыворотки», а также «тройным» или «четверным» скринингом. Обычно он проводится между 15-й и 17-й неделями беременности.
Это одна из основных величин, измеряемых во время раннего УЗИ, проводимого между 11-й и 14-й неделями. Исследование позволяет определить ширину шейной складки – прозрачного скопления подкожной жидкости на задней части шеи плода. Если складка не соответствует «нормальным» размерам, врач предупреждает беременную о повышенном риске развития у ребенка синдрома Дауна. Примечание: важно напомнить, что оба этих исследования лишь выявляют риск развития заболеваний, но не диагностируют их. Чтобы получить диагноз, родители должны решиться на инвазивные методы исследования – хорионбиопсию или амниоцентез.
Это диагностическое исследование выявляет наличие у плода хромосомных нарушений. Через влагалище или брюшную стенку вводится игла или катетер для забора образца ворсинок хориона. Во время данной процедуры есть небольшой риск прерывания беременности, а кроме того, она может привести к кровотечению, сокращениям мускулатуры матки и, реже, другим осложнениям. Это исследование проводится на ранних сроках – обычно между 10-й и 12-й неделями. С его помощью диагностируют синдром Дауна, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и некоторые другие хромосомные нарушения. Дефекты развития невральной трубки, такие как врожденная спинномозговая грыжа, это исследование не выявляет.
Этот тест проводят между 16-й и 20-й неделями. Он с 99-процентной эффективностью обнаруживает почти все хромосомные нарушения, а также диагностирует сотни генетических заболеваний и дефекты развития невральной трубки, такие как врожденная спинномозговая грыжа. В амниотический мешок через стенку брюшной полости вводится игла, и для исследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. При проведении амниоцентеза также существует риск выкидыша.
В дополнение к генетическим исследованиям в течение беременности вы несколько раз будете проходить самые обыкновенные анализы крови. Они нужны для того, чтобы контролировать ваше общее состояние здоровья, и обычно входят в список обязательных исследований и проводятся непосредственно в женской консультации или клинике, в которой вы наблюдаетесь. Все эти бесконечные анализы не прибавляют беременности романтики, не правда ли? Ну да ничего, ведь мы же одолели тошноту и обидчивых родственников – значит, справимся и на этот раз.