Удивительно, но в то же самое время у нее развился удивительный аппетит. Она вспоминает: «Я была очень голодна. Голодна до такой степени, что не осознавала сытости и ела, пока меня не начинало тошнить. Я ела все время и не могла остановиться». Несмотря на все это, Кристина становилась все более и более тощей.
Ее родители верили, что дочь проходит через нормальный этап роста тинэйджера. Беспокоиться не о чем, думали они, и позволяли ей есть столько, сколько она хотела. Некоторые подруги даже завидовали тому, как много Кристина могла съесть и при этом оставаться стройной. Но она продолжала терять жир, и в конечном итоге потеряла столько, что изменилась до неузнаваемости для людей, не видевших ее несколько лет.
Это было необычное сочетание — прекрасный аппетит в паре с резкой потерей жира. И вскоре произошло другое странное событие — на руках Кристины стали появляться шишки. Сначала всего лишь несколько мягких бугорков на предплечьях. Но в конечном итоге дюжины мягких, наполненных жидкостью шишек выросли и остались. Родители Кристины серьезно забеспокоились и отвели ее к дерматологу, который отправил девочку на анализ крови.
Результаты оказались шокирующими. Общий уровень холестерина у Кристины оказался 950 мг/децилитр, хотя нормальный уровень для девочки ее возраста — ниже 170. Уровень триглицеридов, который должен быть около 150 мг/децилитр, составил 16 000. Сахар крови после приема пищи при норме в 100 мг/децилитр — 500. Кровь была буквально насыщена жирами, холестерином и сахаром.
Дерматолог, взглянув на результаты анализов, понял, что проблема не в дерматологии, а в метаболизме. Он немедленно отправил Кристину к эндокринологу детской больницы в Филадельфии.
Эндокринолог поначалу решил, что у нее диабет, и начал соответствующее лечение. Но здоровье Кристины не улучшилось, даже несмотря на препараты от диабета ее вес уменьшался, а аппетит рос. Она вспоминает: «Я на самом деле ела все в доме. Неважно, каково оно на вкус. Я могла съесть все, что попалось мне в руки, например, консервированные грибы. Все вышло из-под контроля. Родители начали запирать кладовую с продуктами, всюду появились замки, так что я просто сидела там и плакала». Шишки на руках Кристины начали распространяться, теперь они были всюду, от кончиков пальцев на ногах до плеч. Они не только выглядели плохо, но еще и воспалялись и сильно болели. Она рассказывает: «Если вы только касались шишек, они начинали саднить. Разумеется, они возникли и в точках опоры, так что я не могла ходить. Мне было тяжело принимать ванну. Мне было тяжело есть и держать приборы. Приходилось использовать специальные вилки и ложки. Движение само по себе становилось все большей проблемой».
Эндокринолог был в тупике, пока не вспомнил о том, что слышал лекцию доктора Элиф Орал из Национального института здоровья (Бетесда, Мэриленд). Орал была специалистом по эндокринным болезням, она изучала пациентов с симптомами вроде тех, что были у Кристины. Эндокринолог отправил девочку к доктору Орал, и та осмотрела ее в марте 1997.
Доктор Орал вспоминает: «Нам потеря ею веса объяснила происходящее. Когда мы ее увидели, у нее полностью отсутствовал жир в теле. И поскольку именно такие вещи мы изучали, то немедленно поняли, в чем проблема». Орал поставила Кристине диагноз липодистрофия — генетическое нарушение, при котором телесный жир атрофируется и в конечном итоге совсем исчезает. Чтобы подтвердить диагноз, Орал также сделала биопсию печени Кристины, которая была значительно увеличена и выдавалась в брюшную полость, а также провела биопсию почек, поскольку в моче девочки был высокий уровень белка. Анализы подтвердили правоту доктора Орал.
Тайна, крывшаяся за симптомами Кристины — потеря веса и неконтролируемый аппетит, высокий уровень жира в крови, мягкие шишки под кожей, — была в конечном итоге раскрыта. В отсутствие телесного жира, который мог запасать излишек питательных веществ из еды, эти самые вещества бесконечно циркулировали в кровеносной системе. В теле накопилось так много не запасенного жира, что он начал откладываться в печени Кристины, увеличивая ее, и комками под кожей, вызывая воспаление и мучительную боль.