Генетическое своеобразие славян определяется очень высокой концентрацией гаплогруппы R1a1 (определяемой по мутациям М17 и М198), в сочетании с гаплогруппой I2а (мутация М26). Первая из них в большинстве славянских выборок (включая Беларусь) составляет порядка 40–50 % и более, вторая — порядка 10–20 % (38). Столь высокая концентрация обеих гаплогрупп одновременно не зафиксирована больше ни у одного современного народа.
Высокую концентрацию R1a1 имеют, кроме славян, жители Индии и центральноазиатских степей, что явно определяется наследием срубно-андроновской культурной общности, а также балты, эстонцы и поволжские финны (там она представляет наследие общности шнуровой керамики). При этом у них, в отличие от славян, гаплогруппа I2а встречается на уровне 1–2 %. В Западной Европе гаплогруппа R1a1 распространена с частотой 2–5 %, I2а — примерно вдвое меньше. Высокая концентрация R1a1 выявлена только в регионах, где некогда существовали культуры шнуровой керамики: в Норвегии и Восточной Германии (25–30 %), Дании и Швеции (12–18), при доле I2а на уровне 1 %.
В свою очередь I2а имеет мировой максимум в Боснии и Хорватии — в отдельных выборках до 60–70 %. В других популяциях южных славян ее частота составляет от 20 до 30 % и более. Она широко представлена также в Румынии (до 40 %), Молдове (20 %) и Греции (10–20 %). В Венгрии, где древнее население было сильно разбавлено волнами миграций, концентрация I2а остается на уровне около 10 %. За пределами Европы заметная ее доля зафиксирована только в Анатолии — около 2,5 %. Очевидна связь этой гаплогруппы с неолитическими культурами Балкан и Придунавья, сформировавшимися на местной мезолитической основе. Высокая концентрация в Румынии может указывать на то, что среди древних фракийцев гаплогруппа I2а была представлена довольно широко.
Помимо этого, у славян на уровне 5 % присутствует гаплогруппа E1b1b1, принесенная во время «неолитической революции» с Ближнего Востока, причем основная ее часть, видимо, приходится на мутацию V13, возникшую уже на Балканах не позднее конца бронзового века (но она представлена примерно в такой же концентрации и на западе Европы).
Из этого вытекает, что два основных компонента славянского генофонда имеют разное происхождение. Один из них, представленный гаплогруппой R1a1, является местным, присущим Восточной Европе со времен неолита. Характерные для него гаплогруппы были выделены по костным остаткам из могильника Элау в Восточной Германии (39), принадлежащего культуре шнуровой керамики. При этом славяне имеют самую высокую долю R1a1 среди ближайших соседей. Этот факт можно объяснить «эффектом основателя» при образовании пражской культуры, у носителей которой данная гаплогруппа оказалась в повышенной концентрации.
Второй компонент связан происхождением с Балканами и Подунавьем. Его высокая концентрация довольно резко отделяет славян от соседних балтов, финно-угров и германцев. Это значит, что для предковой балто-славянской или древнеевропейской популяции он был нехарактерен. Предки славян включили в свой состав этот компонент уже после разделения с балтами.
Здесь возможны два объяснения. Во-первых, высокую долю I2а мог привнести с собой позднескифский компонент, отчетливо ощутимый в среднеднепровском варианте зарубинецкой культуры и прослеживаемый затем вплоть до формирования киевской культуры. Лесостепные скифы-земледельцы сформировались при несомненном участии потомков белогрудско-чернолесской общности позднего бронзового века, в свою очередь имевшей общие корни с фракийцами.
Во вторых, доля I2а у славян могла повыситься за счет ассимиляции романизованных фракийцев во время их совместного пребывания в составе Аварского каганата, откуда эту примесь принесли в лесную зону расселявшиеся носители подунайского компонента луки-райковецкой культуры. Пока еще рано утверждать окончательно, какой из этих двух факторов был основным, но более высокая концентрация I2а на Полесье по сравнению с Западной Украиной и Словакией говорит в пользу первого предположения.