Генетические маркеры отягощенности ЯБ примерно в 3 раза чаще выявляются у кровных родственников больных по сравнению с общей популяцией. У больных ЯБ чаще всего определяются антигены HLA В5, В14 и В15; при их наличии частота развития язв возрастает примерно в 3 раза. Хотя женщины болеют в 3-4 раза реже, чем мужчины, тем не менее, у них определяется большая генетическая предрасположенность к ЯБ (женщины являются носителями гена). При наличии полигенного блока наследственных факторов ЯБ у конкретного человека ее развитие возможно только при воздействии на организм комплекса неблагоприятных влияний окружающей среды. Среди них основное значение имеют нервно-психические факторы, неправильное питание, вредные привычки, пилорический хеликобактер и лекарственные воздействия.
Пусковым механизмом развития ЯБ могут быть длительные психоэмоциональные перегрузки, повторные психические травмы, трудные жизненные ситуации. Вместе с тем, психические воздействия являются лишь кофакторами, которые взаимодействуют с генетической предрасположенностью.
Нарушения ритма и характера питания, быстрая еда и еда всухомятку, различные приправы и специи способны вызвать раздражение и секреторные изменения слизистой оболочки желудка.
В возникновении ЯБ имеют значение вредные привычки, такие как курение, злоупотребление алкоголем и кофе. Известно, что никотин способствует гиперплазии париетальных клеток и вызывает гиперацидность желудочного сока, повышает уровень пепсиногена в крови, угнетает слизеобразование в результате снижения синтеза простагландинов и кровотока, способствует дуоденогастральному рефлюксу. Алкоголь повреждает слизисто-бикарбонатный барьер, усиливая обратную диффузию ионов водорода. Кофе стимулирует секрецию соляной кислоты и пепсина.
Нестероидные противовоспалительные средства вызывают резкое торможение синтеза местных простагландинов группы Е с ослаблением их цитопротекторного действия на слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки.
В основе патогенеза язвенной болезни лежит нарушение динамического равновесия между факторами агрессии и защиты слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки.
Клинические проявления язвенной болезни разнообразны и зависят от многих факторов, например, возраста, пола, давности заболевания и, что особенно важно, от локализации язвы.
Ведущим симптомом является боль в эпигастральной области. Боль, как правило, периодическая, связанная с приемом пищи. Различают ранние боли – боли, возникающие через 15-20 минут после еды, они типичны для локализации язвы в желудке. Поздние боли – это боли, возникающие на высоте пищеварения, через 1,5-2 часа после еды. Эти боли характерны для язвы, расположенной около привратника и в 12-перстной кишке. Болевые ощущения могут отмечаться и по утрам, натощак (так называемые "голодные боли"), а также ночные боли, которые также характерны для язвы в 12-перстной кишке. Важно отметить, что после приема пищи, особенно жидкой (молока и др.), боли могут исчезать или уменьшаться, а возобновляются они через 1,5-2 часа.
Что касается точной локализации болей, то следует отметить, что при язве желудка боли ощущаются в подложечной области выше пупка, при язве 12-перстной кишки – справа от средней линии живота (в области проекции луковицы 12-перстной кишки). Боли могут иррадиировать в левый сосок, за грудину, в левую лопатку, грудной отдел позвоночника.
Болевой приступ возникает вследствие раздражающего действия желудочного сока на язву, рефлекторного усиления перистальтики желудка, спазма его мускулатуры в зоне язвы или спазма привратника. Боли могут отмечаться в связи с перигастритом, перидуоденитом или пенетрацией язвы в соседние органы. Но тогда они становятся постоянными.
Рвота. Наблюдается у 70% больных. Возникает она, как правило, без предшествующей тошноты, на высоте болей, принося чувство облегчения. Вот почему некоторые больные ее вызывают искусственно. Рвота объясняется сильным спазмом привратника и мощной антиперистальтической волной. Открывается кардиальная часть пищевода и содержимое желудка выбрасывается наружу.
Нередки жалобы на отрыжку кислым и изжогу. Появление изжоги связано с забрасыванием желудочного содержимого в нижнюю треть пищевода вследствие недостаточности кардиального сфинктера. Она чаще наблюдается при повышенной кислотности желудочного сока, но может быть и при нормальной или даже пониженной кислотности желудочного содержимого.
Аппетит при язвенной болезни 12-перстной кишки нередко повышен. Однако связь болей с приемом пищи вызывает иногда у больных страх перед едой (citofobia).
Уменьшение массы тела наблюдается при осложнении язвенной болезни – стенозе привратника или раковом перерождении язвы.
Запоры при язвенной болезни обусловлены снижением перистальтики кишечника и, по-видимому, снижением секреторной его функции, чаще наблюдаются при повышенной кислотности желудочного содержимого.
Общие симптомы заболевания: слабость, сердцебиение, реже боли в области сердца, которые у молодых людей связаны с нарушением функции вегетативной нервной системы, у пожилых – с рефлекторной стенокардией. Артериальное давление у большинства больных несколько понижено.
При физикальном обследовании в связи с преобладанием тонуса парасимпатической нервной системы может отмечаться цианоз кистей и влажность ладоней, усиленное потоотделение, выраженный красный, реже белый, дерматографизм. Язык обложен беловатым налетом при локализации язвы в желудке, а при язве в 12-перстной кишке – чист. На коже живота нередко обнаруживается коричневая пигментация кожи от длительного применения грелок.
При поверхностной или глубокой пальпации эпигастрия определяется болезненность обычно справа и несколько выше пупка. У ряда больных отмечается мышечное напряжение вследствие вовлечения в процесс брюшины, что подтверждается симптомом Менделя (боль при отрывистых ударах пальцем кисти по подложечной области). Обнаружение позднего шума плеска справа от средней линии (симптом Василенко) свидетельствует о нарушении эвакуаторной функции желудка. У ряда больных определяются болевые точки на уровне тел и остистых отростков грудных и поясничных позвонков (симптом Боаса, Опенховского).
Секреторная функция желудка. Высокие показатели секреции характерны для пилородуоденальных язв. Секреция в межпищеварительный период (базальная, ночная) нередко достигает значительной величины. У страдающих язвенной болезнью 12-перстной кишки повышено кислото- и пепсиногеновыделение. При язве тела и кардиального отдела желудка в большинстве случаев показатели секреции либо понижены, либо не отличаются от нормы.
Рентгенологическое исследование. Прямым признаком язвы является наличие язвенной "ниши" (дефекта стенки желудка или 12-перстной кишки, заполняющегося контрастным веществом и выступающего за линию контура желудка). Иногда ниша выявляется не на контуре, а на рельефе слизистой оболочки в виде контрастного пятна, в котором задерживается некоторое количество контраста после прохождения его основной части в дистальные отделы кишечника.
Однако синдром «ниши» выявляется в 80-85% случаев. Причиной этого являются маленькие размеры язвы, наличие воспалительного вала вокруг язвы, резкая гипертрофия складок слизистой.
Фиброгастроскопическое исследование играет огромную роль в постановке диагноза. Оно позволяет не только обнаружить язву, но и произвести биопсию области язвы, что позволит не пропустить ее озлокачествление. Это особенно важно при локализации язвы в желудке. В настоящее время фиброгастроскопический метод позволяет производить и лечебные манипуляции, такие, как облучение лазерным излучением, орошение лекарственными препаратами.