В лейпцигской лаборатории алтайский палец пережил многочисленные манипуляции. В кости пробуравили дырочку, заветную костяную пыль поместили в специальную жидкость и в ней из останков наконец-то выделили ДНК. У нас было ограниченное количество попыток: мы могли экстрагировать всего 10 миллиграммов костяного порошка — это как хлебная крошка. Мы предполагали, что имеем дело с обычной костью современного человека, ну или, возможно, с костью неандертальца. Но внезапно секвенатор выдал результаты, к которым я сперва даже не знал как подступиться. ДНК не принадлежала ни современному человеку, ни неандертальцу. Я спешно собрал нашу команду, чтобы представить загадочные данные. Спросил коллег: «В чем я ошибся?» Мы вместе снова и снова изучали полученную информацию. Но в конце концов стало ясно: моей ошибки тут нет. Когда я чуть позже позвонил своему шефу, то попросил его присесть, а потом сказал: «Сванте, думаю, мы нашли Homo erectus». Homo erectus — это общий предок современного человека и неандертальца, у нас до сих пор нет его расшифрованного ДНК. Я думал, мы первые, кому удалось его получить.
Что мы увидели в ДНК этого пальца? Оказалось, что она в два раза сильнее отличается от ДНК человека XXI века, чем ДНК неандертальца. Это должно было означать, что человек из Денисовой пещеры и неандерталец уже давно пошли каждый по своему пути, как неандерталец и современный человек. Наши тогдашние расчеты подводили к тому, что примерно миллион лет назад Homo erectus из Африки основал две отдельные ветви. От одной произошли неандертальцы и современный человек, а от другой, развивавшейся в Азии, — денисовцы. Это опровергало многие знания, полученные в процессе изучения эволюции, которые мы считали точными. Прежде всего знание о том, что 70 тысяч лет назад кроме первых современных людей и неандертальцев на планете не существовало других форм первобытного человека.
Полученные данные ввели нас в заблуждение, но ясно это стало не сразу. И вот в своей первой «денисовской» публикации в марте 2010 года в журнале Nature, святом Граале научных СМИ, мы рассказали эту историю. Весь мир заинтересовался мной, помню, как в нашей лаборатории одновременно оказалось множество камер. Целую неделю я без остановки давал телеинтервью об открытии денисовцев — так мы окрестили наших первобытных людей. Но уже через несколько недель в нас зародились первые сомнения — всё ли верно с данными, которые мы уже опубликовали? Лучше сказать даже так: правильно ли мы эти данные интерпретировали?
Когда мы говорим о генах человека и при этом имеем в виду геном, с научной точки зрения это на самом деле некорректно. Лишь небольшая часть из 3,3 миллиарда пар оснований нашего генома — это гены. Эти два процента ответственны за кодировку белков. Кроме того, они представляют собой чертежи примерно 30 миллиардов клеток, строительных материалов нашего тела[7].
У человека в общей сложности 19 тысяч генов, и это на удивление мало. У амебы, крошечного одноклеточного, 30 тысяч генов, у обычной сосны — 50 тысяч. Но само по себе число генов не определяет то, насколько сложен живой организм. У организмов с клеточным ядром информация из одного гена может комбинироваться в различных «строительных материалах»; ген не несет постоянную ответственность только за одну функцию тела. У примитивных форм жизни, например у бактерий, как правило, из одного гена получается один строительный материал, который обычно выполняет только одну задачу. Можно сказать, что гены людей и большинства животных — это очень маленькая команда, зато невероятно сплоченная.
Пятьдесят процентов человеческого генома, как слишком большие жесткие диски, забиты мусором — последовательностями ДНК, которые не имеют для нас никакого очевидного значения. Помимо генов, важную роль играют молекулярные переключатели — они составляют примерно 10 % весьма сложной структуры генома. Эти переключатели активируются и деактивируются транскрипционными факторами и отвечают за то, чтобы каждая часть тела производила правильный белок — чтобы клетки в кончике пальца не воспринимались как клетки желудка и там не производилась кислота. В основном все клетки человека содержат одинаковую информацию, из которой нужно отобрать нужную.
Для археогенетики бесполезные составные части генома — на вес золота, ведь только благодаря им могут работать так называемые генетические часы. Ученые измеряют мутации в целом геноме и вычисляют момент, когда две популяции разошлись. Чем раньше по времени, тем больше различий в ДНК. Если бы весь геном состоял из генов, число различий, то есть мутаций, зависело бы не от того, как давно произошло разделение, а от того, насколько различается среда, в которой живут популяции. У африканцев в некоторых генах меньше изменений, чем у потомков людей, которые вышли из Африки. Дело в том, что гены эмигрантов должны были приспособиться к новым внешним условиям, а гены африканцев — нет, или по крайней мере не в такой степени. Тем не менее в геномах сегодняшних африканцев, за исключением 2 % генов, почти столько же мутаций, сколько у всех остальных людей на земле. Причина в том, что в большой «мусорной» части генома, как и в генах, есть мутации, но нет положительной или отрицательной селекции. Со времен нашего последнего общего предка в каждом из нас накопился примерно одинаковый объем мутаций. Генетические часы работают всегда, и неважно, как сильно развивались порознь собственные гены каждой из двух популяций, которые мы хотим сравнить.
7
ДНК как строительный чертеж жизни основана на принципе трансляции и транскрипции. ДНК как носитель информации считывается в клеточном ядре и транскрибируется в так называемую РНК. Эта РНК транспортирует информацию ДНК из клеточного ядра. Рибосомы, маленькие белковые фабрики внутри клеток, считывают эту информацию и на основании полученных сведений производят белок. Решающий фактор для производства белков — последовательность пар оснований, которые считываются с ДНК в клеточном ядре.