Митохондрии имеют и еще одну уникальную черту. В отличие от ДНК в хромосомах ядра, которая достается нам в наследство от обоих родителей, митохондрии каждый из нас получает только от одного из родителей — от матери. Цитоплазма человеческой яйцеклетки буквально набита ими — она содержит четверть миллиона митохондрий. Клетки же спермы бедны митохондриями — их буквально несколько штук, ровно столько, чтобы сперматозоиду хватило энергии доплыть до яйцеклетки и проникнуть в нее. После успешного оплодотворения сперматозоид, доставивший к пункту назначения свой набор ядерных хромосом, больше в митохондриях не нуждается, и они отбрасываются вместе с хвостом-жгутиком. В располневшей оплодотворенной яйцеклетке теперь содержится ядерная ДНК, полученная от обоих родителей, но при этом единственные митохондрии в ее цитоплазме — те, что находились там все время, и все они попали туда от матери. Вот по этой простой причине митохондриальная ДНК всегда наследуется по материнской линии.
Оплодотворенная яйцеклетка делится раз за разом, формируя вначале эмбрион, затем плод, который в конечном итоге превращается в новорожденного младенца, и, наконец, вырастает во взрослого человека. В ходе этого процесса единственные митохондрии, которые можно обнаружить,— это копии оригинальных митохондрий из материнской яйцеклетки. Хотя митохондрии имеются во всех клетках тела и у мужчин, и у женщин, однако детям по наследству их передают только женщины, потому что только у женщин в организме развиваются яйцеклетки. Отцы передают потомству ядерные хромосомы с ДНК, но их митохондриальная ДНК к последующим поколениям не переходит.
Время от времени в ДНК, как митохондриальной, так и ядерной, происходят незапланированные изменения просто потому, что в процессе копирования при делении клеток случаются сбои и ошибки. Клетки снабжены особыми механизмами, которые отлавливают и исправляют большую часть подобных ошибок, но время от времени их бдительности оказывается недостаточно, и нарушителям удается проскользнуть. Если такие мутации возникают в клетках, из которых впоследствии разовьются яйцеклетки и сперматозоиды (такие клетки называются половыми), то они могут передаться и последующим поколениям. Мутации, возникающие в других клетках тела, называемых соматическими, из которых не будут развиваться половые клетки, не могут быть переданы дальше. Большая часть генных мутаций вообще не имеет никакого значения. Лишь изредка, если мутация поразит или выведет из строя какой-нибудь важный для жизни ген, ее удается заметить. В худшем случае такие мутации могут привести к серьезному наследственному заболеванию, о некоторых из них мы поговорим в следующей главе, но по большей части они безвредны.
Уровень возникновения мутаций в ядерных хромосомах чрезвычайно низок — грубо говоря, в норме при каждом делении клетки мутирует одно азотистое основание из тысячи миллионов. В митохондриях же контроль за ошибоками не настолько отлажен, поэтому мутации возникают примерно раз в двадцать чаще. Это означает, что в митохондриальной ДНК можно обнаружить существенно больше изменений, чем в отрезке ядерной ДНК той же длины. Другими словами, «молекулярные часы», с помощью которых мы, посредством мутаций в ДНК, можем определять время, в митохондриях тикают намного быстрее по сравнению с ядром. Это делает митохондрии даже более привлекательными в качестве инструмента для исследования эволюции человека. Если уровень мутаций был бы чересчур низким, то у подавляющего большинства людей на Земле митохондриальная ДНК была бы совершенно одинаковой, и из-за малого числа изменений было бы практически невозможно заметить происходящее со временем развитие.