Митохондрии передаются потомкам только от матери с яйцеклеткой, содержащей всё необходимое для начала развития нового организма. Сперматозоид приносит от отца практически только ядро с наследственной информацией — митохондрии он не передаёт новому организму. Поэтому и мужчины, и женщины имеют митохондриальную ДНК (мтДНК), полученную ими от матери. Но следующему поколению передают мтДНК только женщины
— на мужчинах цепь передачи информации митохондриальной ДНК как бы обрывается. Поэтому, если число потомков в какой-то родословной вдруг оказывается невелико, и на свет появятся только мальчики — вся длиннейшая цепь передачи информации мтДНК из глубины тысячелетий оборвётся, и никогда уже не будет восстановлена. Впрочем, цепь обрывается и тогда, когда на свет появляются только девочки — в этом случае обрывается цепь передачи Y хромосомы. Для аутосомных генов такая угроза утраты информации намного меньше.
Если гены человека представить как слова универсального языка человеческой наследственности, то геном (или генотип) каждого из нас, включающий и аутосомные, и однородительские гены — это особый неповторимый текст, составленный на этом языке. Тогда генофонд популяции представляет собой на каждый конкретный момент времени совокупность индивидуальных текстов. Генофонд всей популяции содержит весь «словарный запас» данной популяции, из которого в каждом поколении черпаются слова и строятся новые индивидуальные тексты. «Тексты» велики, их разнообразие огромно и обеспечивает биологический фундамент неповторимости человеческой личности.
ПОЛИМОРФИЗМ
Популяционная генетика занимается полиморфными генами — то есть такими генами, которые встречаются в популяциях не в одном, а в разных вариантах (аллелях). Каждый из аллелей является результатом тех или иных мутаций гена, происшедших обычно в далёком прошлом и передающихся в цепи поколений. Причём для целей популяционной генетики важно, чтобы эти варианты не были очень редкими — согласно разным критериям полиморфизма, аллели полиморфного гена должны встречаться в популяции с частотой не менее 1 % или даже 5 %. У полиморфного гена семейство таких аллелей может быть самым разным по величине. Если оно минимально — всего два аллеля — гены называются диаллельными. Если же семейство аллелей очень велико — мультиаллельными. Но сколь бы ни было велико семейство аллелей, каждый отдельный человек в своём тексте не может содержать больше двух вариантов одного слова (два аллеля одного гена): один он получает от матери, и один — от отца. Если полученные аллели данного гена оказались одинаковы, то человек гомозиготен по данному гену. Если аллели отличаются друг от друга — то человек гетерозиготен по данному гену. Соотношение в популяции гомозигот и гетерозигот по множеству генов служит очень ценной характеристикой генофонда — уровня его гетерозиготности (о важности этой характеристики см., например, [Алтухов, 2003]).
Все мы знаем, что дети, к счастью, не являются ни копией друг друга, ни лишь одного из родителей: мы говорим — глаза отцовские, а характером весь в бабушку. Почему в каждом из детей уникальным образом сочетаются полиморфные гены, передаваемые в поколениях? Потому что при передаче в следующее поколение разные аутосомные гены ведут себя независимо друг от друга. Одному из детей отец передаст один из своих аллелей, другому — другой, а какой из них отец получил от своего отца, а какой от своей матери — это уже равновероятно и при передаче собственным детям не имеет значения. Аутосомных генов много, и каждый раз при передаче в поколениях они «перетасовываются». Поэтому сочетание аллелей у каждого из детей окажется неповторимым. Но такой процесс рекомбинации происходит только с аутосомными генами.
Можно представить себе весь передаваемый генетический «текст» в виде многих томов личной библиотеки. Получил человек в наследство от отца и от матери по полному собраний сочинений: скажем Марка Твена от отца и Агаты Кристи от матери. Пусть каждое собрание состоит, например, из ста томов-генов. Теперь подрос его собственный ребенок. И что отец оставляет ему в наследство? Не глядя, берет, скажем, 1 и 2 тома из отцовского Марка Твена; 3, 4 и 5 тома — из материнской Агаты Кристи, 6, 7 и 8 том — снова Марк Твен, а 10 — Агата Кристи, и так далее в совершенно случайном порядке. Ребенок получит от отца, как ему и положено, сто томов собрания сочинений, но вот какие тома будут из Марка Твена, а какие из Агаты Кристи — неведомо. От матери ребенок получит тоже сто томов, но в нём будут в столь же случайном порядке представлены тома из сочинений Карла Маркса и Иоанны Хмелевской. Своим детям он оставит в наследство вновь библиотеку из положенных ста томов, но в ней будут случайно чередоваться произведения Карла Маркса, Агаты Кристи, Марка Твена и Иоанны Хмелевской. Библиотека следующего поколения будет еще более пестрой.