ГАПЛОГРУППЫ. ГАПЛОТИПЫ
С однородительскими маркёрами рекомбинации не происходит — ведь дети получают генетическую информацию только от одного из родителей. Поэтому и весь генетический текст, записанный в митохондриальной ДНК или нерекомбинирующих участках Y хромосомы, они целиком передают потомству. Так целиком всё собрание сочинений однородительских маркёров, том к тому, передаётся от отца к сыну, а от матери — дочерям. Этот генетический текст (полное собрание сочинений) называют гаплотипами мтДНК и Y хромосомы. Но сразу возникает вопрос. Если эти гаплотипы передаются неизменными во всей чреде поколений, то все ли дочери Евы одинаковы? Разве у всех одинаковые «библиотеки» мтДНК? Откуда же берётся полиморфизм, различия по гаплотипам мтДНК?
Чтобы ответить на этот замечательный вопрос, напомним, что прежде, чем передать потомкам генетический текст, его сначала отдают в «переписку». Ведь если у Вас четырнадцать детей, Вы каждому должны оставить в наследство свою генетическую библиотеку? Переписчики очень старательны, но время от времени в долгой чреде поколений случаются и ошибки. Выпала страница из книги. Или как у Гофмана, перепутались странички сочинений кота Мурра и его хозяина. Всякое может случиться. Но следующие переписчики этого не ведают — они переписывают всё подряд из того, что им досталось в наследство. Поэтому в чреде поколений передаются неизменными эти «ошибочные» странички. Но, конечно же, эти «ошибочные» странички есть только у многочисленных потомков того индивида, у которого произошла данная «ошибка». У других этой «ошибки» нет, но могут быть иные «опечатки». Так, потомки каждого из индивидов, отмеченного «опечаткой», отличаются от потомков иных индивидов. Такие линии передачи генетической информации называются «линиджами» (lineage), и в каждой из них постепенно накапливаются свои собственные ошибки. Настоящие рукописи именно так различаются и датируются — можно сравнить и определить, к какому «изводу» относится старинная рукопись по наличию характерных разночтений и ошибок, копируемых от переписчика к переписчику.
Такие группы родственных гаплотипов, собранных в «линиджи» той или иной степени протяженности, объединяют в гаплогруппы. Каждая гаплогруппа состоит из «куста» родственных линиджей, в разной степени разветвлённого. Да и гаплогруппы подразделяются на разные иерархические уровни (см. главы 6 и 9).
В целом, картина похожа на генеалогическое древо древнего и знатного рода. Но она намного проще — для мтДНК записывается в этом генеалогическом древе происхождение только по материнской линии (от Евы ко всем её нынешним дочерям), а для Y хромосомы — записывается генеалогия только по отцовской линии (от Адама — ко всем его нынешним сыновьям). Много проще она и тем, что записываются на генетическом древе не имена, а только мутации («ошибки переписчиков»), а они случаются нечасто. Зато корни генетического древа уходят на огромную глубину — на все время существования человечества.
ТИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ
В следующем разделе мы даём краткую справку о разных типах генетических маркёров. Поэтому здесь мы обрисуем лишь общую картину. Сейчас принято молекулярно-генетические маркёры, изучаемые при прямом анализе ДНК, называть ДНК маркёрами. Все остальные признаки, с которыми работала популяционная генетика до «ДНК эры», стали называть общим именем — «классические генетические маркёры». Такое деление удобно.
Среди классических маркёров (см. подробнее также главу 5, им посвящённую) выделяются три основных подтипа, которые перечислим в «историческом» порядке их использования. 1) Физиологические маркёры — те физиологические признаки, проявление которых контролируется одним геном. Например, цветовая слепота, вкусовая чувствительность к фенилтиокарбамиду или тип ушной серы. 2) Иммунологические маркёры — белки иммунной системы, определяемые иммунологическими (серологическими) методами. Например, всем известные группы крови АВ0 и резус. 3) Биохимические маркёры — ферменты (обычно сыворотки или эритроцитов крови), определяемые биохимическими методами, такими как электрофорез и изоэлектрофокусирование.