ДНК маркёры, используемые в популяционной генетике, имеют несколько разных критериев классификации (см. раздел 7.5.). И поэтому эти классификации перекрываются друг с другом. Мы уже говорили, что есть аутосомные маркёры, а есть однородительские (мтДНК и Y хромосомы). Но среди и аутосомных генов, и среди однородительских есть и диаллельные маркёры, и мультиаллельные маркёры. Среди диаллельных ДНК маркёров обычно выделяют три типа: «точечные» замены (их обычно называют «снипы», то есть SNP — single nucleotide polymorphism, однонуклеотидный полиморфизм); инсерции (например, вставки мобильных элементов — Alu-повторы); делеции (например, см .раздел 6.1, где описывается распространение делеции в гене CCR5, определяющей устойчивость к СПИДу). Из мультиаллельных ДНК маркёров в популяционной генетике кроме таких, например, систем как HLA (гистосовместимости), самой природой нацеленных на максимальный полиморфизм, обычно изучают минисателлитные и микросателлитные (STR — short tandem repeats) маркёры. Эти маркёры любопытны тем, что аллели одного гена отличаются друг от друга просто количеством повторов одного и того же «мотива»: только у минисателлитных маркёров «мотив» подлиннее, а у микросателлитных состоит из сочетания всего нескольких букв, но это сочетание многократно и монотонно повторяется. Мутации в этих маркёрах накапливаются довольно быстро — просто на один повтор становится больше или меньше. Именно благодаря такой повышенной скорости мутаций эти маркёры и важны — их используют как «минутную» стрелку при датировке гаплогрупп Y хромосомы, а медлительные «снипы» — как «часовую» стрелку.
Мы видим, что отнесение к одному из подтипов классических маркёров или же к ДНК маркёрам целиком определяется технической стороной, например, методом тестирования гена. Суть всех генетических маркёров едина: в результате того или иного метода тестирования (показываем ли книжку с цветными картинками для определения цветовой слепоты или же проводим секвенирование ДНК, выявляя точную последовательность нуклеотидов) мы по результату тестирования однозначно определяем наличие или отсутствие у человека конкретных аллелей конкретного гена. Поэтому определяемые признаки и называются «маркёрами» гена, генетическими маркёрами — потому что они прямо и совершенно однозначно указывают на этот ген, маркируют этот вариант ДНК.
Почему мы это подчёркиваем? Оттого, что порой сталкиваешься с тем, что к генетическим маркёрам относят просто признаки с большой долей наследственной компоненты — например, цвет глаз или признаки кожных узоров. Это неверно. Как бы ни был велик вклад наследственности, но если мы не можем однозначно указать, какие именно гены стоят за данным фенотипом, каков точный тип наследования, мы не имеем права называть эти фенотипические признаки генетическими маркёрами. Только однозначное определение аллелей генов, стоящих за данным фенотипом, позволяет отнести признак к генетическим маркёрам.
Подобная ситуация и с квазигенетическими маркёрами (глава 7). Но к ним относят те маркёры, у которых никто и не подозревает «генетическую предрасположенность» — например, фамилии, название рода, демографические параметры. Всем сразу ясно, что эти признаки не имеют не только генетической, но и биологической природы. Поэтому честно и заявляется, что они квазигенетические, то есть «псевдогенетические». Однако, несмотря на такой «псевдоним» и то, что они не определяются генами (фамилия — явление языка и культуры, а не биологии), квазигенетические маркёры порой себя ведут почти так же, как и настоящие гены — и даже благодаря истории иногда оказываются в одной связке с генами. Такая связь между фамилиями и генами рассмотрена в 7 главе, посвящённой фамилиям.
§ 2. Карты
Географию занимают бесплотные и долговечные души земного мира, а не наполняющие его плотные, но тленные вещи.
ДОСТОИНСТВА КАРТ
Речь пойдёт о главном рабочем инструменте этой книги — компьютерных картах, показывающих, какова вероятность встретить тот или иной признак в любой точке изученного ареала генофонда.