Медико-генетическое консультирование
Государство должно быть подобно постовому-регулировщику. Он стоит на оживленном перекрестке и ограждает поток машин от столкновения, но постовой не вправе указывать, куда каждая машина едет, что за девушка сидит рядом с водителем и какую книгу она читает.
— Каждый из 200 младенцев рождается с генетическими нарушениями
— Когда надо обращаться к врачу-генетику?
— Данные о генеалогии — ценнейшая информация
— Условные знаки вашей родословной
Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн человек, то есть, почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от их экономического статуса, положение наверняка не лучше.
Единственное, что мы можем делать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуации — отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс осуществлять это для супружеских пар существует, но для его реализации надо быть прежде всего хорошо информированным о возможных собственных генетических заболеваниях или о мутантных генах, которые могут стать их причиной у потомства.
Под медико-генетическим консультированием как раз и понимается обмен информацией между врачом-специалистом и будущими родителями, которые планируют завести ребенка. При этом врач не вправе навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь проинформировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у их потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультация была организована именно в России, в Институте нервно-психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С. Н. Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, которые осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозили развитие сети подобных консультаций, поскольку практика нацизма в течение некоторого времени бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.
В наше время медико-генетические консультации работают во многих крупных городах различных стран мира, включая Россию. Обычно люди обращаются в эти учреждения со следующими вопросами:
— Не страдаю ли я врожденным генетическим заболеванием?
— Не являюсь ли я носителем мутантных генов, действие которых может проявиться у моих потомков?
— Что известно врачам и ученым о том или ином генетическом заболевании?
— Какова вероятность того, что я стану родителем ребенка с генетическими нарушениями?
— Какую я могу получить помощь от врачей при планировании моей семьи?
— Как избежать появления в моем потомстве детей с врожденными нарушениями?
— Какую помощь можно оказать ребенку с генетически врожденным заболеванием?
На большую часть подобных вопросов в процессе медико-генетического консультирования можно получить исчерпывающие ответы.
В идеале каждая пара молодоженов, которая планирует рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. Такая ситуация — дело ближайшего будущего. В наше же время врачи рекомендуют при планировании семьи обязательно обратиться к врачу-генетику если: