Так вот, у женщин с синдромом Шершевского — Тернера телец Барра в клетках нет! Любопытная получается ситуация. С одной стороны, одна из X хромосом в клетках женского тела вроде бы не работает, она «выключена». Следовательно, активность генов, расположенных в этой хромосоме, вроде бы и не нужна для нормального развития. С другой стороны, отсутствие второй X хромосомы приводит к тяжелым последствиям, главным из которых является полное бесплодие. Парадокс! Получается, что копии генов X хромосомы все-таки важны для каких-то процессов определения пола. Каких и когда? Загадка и простор для будущих исследований!
Вероятно, частота возникновения оплодотворенных яйцеклеток лишь с одной X хромосомой гораздо выше, чем вероятность обнаружения синдрома у новорожденных девочек. Такая ситуация возникает потому, что около 20 % всех самопроизвольных абортов происходит именно благодаря синдрому Тернера. Только 2 % женщин, беременных плодом с этим синдромом, рождают на свет жизнеспособного младенца. Организм матери как бы старается сам избавиться от генетически дефектного плода еще до родов. Биологический механизм такого явления остается пока неясным.
Любопытно, что иногда нарушения развития, характерные для синдрома Шершевского — Тернера, встречаются и у мужчин. У них также отмечают низкий рост, характерные шейные складки, «антимонголоидный» разрез глаз, деформацию грудной клетки и другие костные аномалии. При этом наружные половые органы имеют вполне мужской облик, хотя яички остаются недоразвитыми. Самое удивительное, что клетки таких больных имеют типичный для мужчин набор хромосом XY! Как объяснить такой феномен? Пока он остается одной из многих загадок, связанных с определением пола у человека.
Добавочные X хромосомы
Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная X хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий. На самом деле это не так. Более того, общаясь с симпатичной девушкой, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней X хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности женщин. Вероятность же такой встречи не так уж и мала. По статистике каждая из тысячи женщин является носителем трисомии X, то есть обладает тремя X хромосомами! Обнаружить такую наследственную патологию можно достаточно просто в результате окраски клеток. Они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями.
К сожалению, более часто женщины с хромосомным набором XXX встречаются среди умственно отсталых пациентов в психиатрических лечебницах. Врачи констатируют, что трисомия по X хромосоме в 75 % случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении. Как при этом связаны между собой добавочные «гены X» и интеллектуальные способности, и почему в 25 % случаев отклонений в умственном развитии обнаружить не удается, совершенно неясно.
Иногда добавочная X хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот — часто трисомия X приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу. Однако надо еще раз подчеркнуть — нередко добавочная X хромосома не приводит к каким-либо заметным отклонениям в развитии. Женщины с хромосомным набором XXX плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Реже, чем трисомия X, встречается тетрасомия и даже пентасомия по X хромосоме. Это означает, что среди женщин встречаются лица, обладающие двумя и даже тремя добавочными X хромосомами. Их набор половых хромосом описывается как XXXX и XXXXX соответственно! В этом случае нарушения умственного и полового развития более заметны, хотя даже подобные анормальные наборы половых хромосом не исключают возможность рождения нормального потомства.