Многие специалисты выказывали серьезную озабоченность возможностью выбора пола ребенка, так как это может привести к значительному преобладанию мальчиков в популяции и снижению рождаемости. При этом возрастут эмбриональная и детская смертность, так как мужской пол является эволюционным носителем изменчивости и мутационных рисков. Тенденция к предпочтению мальчиков была прослежена не только в США (62% мальчиков против 6% девочек в штате Техас по Konner, 1987), но и в Китае, Индии, Японии и других странах. Так, в современном Китае благодаря программе «одна семья – один ребенок» за последние годы удалось сократить численность населения на сто миллионов человек, однако рождаемость мальчиков в несколько раз превысила рождаемость девочек. По мнению Carson (1988) этот феномен определяется большей перспективностью социализации мальчиков в условиях лимитированного потомства, особенно при массовом переходе от модели многодетной семьи к малодетной. Дефицит репродуктивных сельских женщин в связи с их оттоком в город в современной России, а также масштабная женская миграция на Запад являются одним из факторов угрожающего снижения рождаемости в результате повышения третичного соотношения полов в ряде регионов. Одними из самых ярых противников подобной практики являются феминистские движения, которые относят их к числу наиболее глобальных актов «сексизма», дискриминирующих права женщин. Кстати, ориентация на многодетную семью и отказ от контрацепции являются естественным противоядием от депопуляции для стран с зависимым положением женщины, традициями полигинии и выплаты приданого.
Одним из ярчайших достижений современной биологии является расшифровка генома человека, которая стала возможной благодаря созданию мощных объединенных компьютерных сетей различных научных центров. В частности доказано, что определяющий мужской пол ген расположен в У-хромосоме, которая не проявляет другой генетической активности. Эта информация была причудливо отражена в средствах массовой информации как свидетельство скорого вымирания мужского пола вообще и послужила основой многих паранаучных спекуляций. При этом высокая смертность мужских особей была положена в основу этих прогнозов без учета диспропорции первичного соотношения полов и отмеченных тенденций вторичного соотношения. Определяющая пол область У-хромосомы получила название SRY-зоны (Rice, 1996). Исследован механизм регуляции экспрессии генов более активной Х-хромлосомы: подавления удвоенного гомогаметного комлекса ХХ и компенсации ослабленного гетерогаметного комплекса ХУ (Williams, 1995). Были выделены также гены Х-хромосомы, играющие некоторую роль в развитии женского пола и было показано, что при их аномальном двойном наборе может происходить подавление SRY-гена У-хромосомы (Bardoni, 1994). Этот ген был назван DSS (от английского «дозозависимый сексобращающий»), но затем выяснилось, что он совпадает с ранее описанным Марксом и Шафером (1995) геном DAX-1.
В нормальном состоянии SRY-ген У-хромосомы подавляет DAX-1 ген Х-хромосомы и определяет мужской пол, но при «неправильном» наборе хромосом нередко возникают смешанные, интерсексуальные состояния. Они возможны как при потере одной из хромосом, например при синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип ХО), наблюдаемом у одной из 2500 родившихся живыми девочек, так и при захвате «лишних» хромосом, например при синдроме Клайнфельтера (кариотип ХХУ), наблюдаемом у одного из 500 родившихся живыми мальчиков. При синдроме Тернера половинного набора генов DAX-1 хватает, чтобы наружные половые органы сформировались по женскому типу, но недостаточно для развития яичников, грудей, оволосения лобка и появления менструаций. При синдроме Клайнфельтера сосуществуют мужские гениталии и женские вторичные половые признаки, увеличенные молочные железы. При синдроме избыточной У-хромосомы (кариотип ХУУ – «сверхмужчина») наблюдается нормальная мужская внешность, высокий рост, но склонность к импульсивному, подчас асоциальному поведению. При триплодии Х-хромосомы (кариотип ХХХ – «сверхженщина») нормальная женская внешность может сочетаться с нарушениями интеллекта и бесплодием. Нередко наблюдается морфологически «нормальная» пара половых хромосом, но с генетическими дефектами одной из них.
Под влиянием генов у зародыша закладываются половые железы – гонады, которые могут развиться в яички или яичники. У зародыша представлены также две пары выводящих путей: мюллеровы протоки, из которых развивается женская репродуктивная система, и вольфовы протоки, которые могут преобразоваться в мужскую репродуктивную систему. Яички развиваются на шестой неделе развития, если этого не произошло, то на двенадцатой неделе начинают развиваться яичники. Для развития яичек необходимо присутствие специфического белка, названного Н-У-антигеном (Pennisi, 1995). Сформированные яички продуцируют тестостерон, обеспечивающий трансформацию вольфовых протоков во внутренние половые органы мужчины, и антимюллеров гормон, подавляющий развитие женских половых органов (Haqq, 1994; Hunter, 1995). Этот принцип необходимости двух гормонов для мужского развития и отсутствия их для женского получил название «принципа Адама и Евы». Если ввести Н-У-антиген в недифференцированные половые железы эмбриона с хромосомным набором XX, то они подвергаются необратимой маскулинизации: родится ребенок с женским хромосомным и мужским гормональным полом. Поэтому в реальной жизни примерно один из 20 тыс. новорожденных – это мальчик с хромосомным набором XX и один из 50 тыс. – девочка с хромосомным набором ХУ. Единственное их отличие от всех прочих состоит в том, что они не могут иметь детей.