Проект «Геном человека» стартовал в 1990 году как совместная программа нескольких групп ведущих генетиков под общим руководством Джеймса Уотсона (который вместе с Фрэнсисом Криком в свое время открыл двойную спираль ДНК). Программа финансировалась правительством США в объеме 3 миллиардов долларов. Ожидалось, что эскиз карты генов будет завершен раньше срока, в 2001 году. Работы шли полным ходом, но компания «Селераджиномикс», благодаря мощнейшему компьютерному обеспечению и частному финансированию, обогнала спонсированный государством проект и запатентовала полученные данные, чтобы обеспечить себе исключительные коммерческие права на манипуляции с человеческими генами. Публичный проект (к тому времени превратившийся в международный консорциум, возглавляемый генетиком Фрэнсисом Коллинзом) ответил ежедневным опубликованием своих открытий в Интернете, тем самым обеспечив их общедоступность и невозможность патентования.
К декабрю 1999 года публичный консорциум идентифицировал 400 000 фрагментов ДНК, преимущественно более мелких, чем средний ген. Вопрос был только в том, как должны быть ориентированы и соединены друг с другом эти обрывки, которые по излюбленному выражению соперника открытого проекта, основателя «Селера джиномикс» биолога Крейга Вентера, «вряд ли заслуживали того, чтобы называть их последовательностями». На этой стадии к консорциуму присоединился Дэвид Хаусслер, профессор информатики из Калифорнийского университета в Санта-Крус. Он считал, что в полученных данных содержится достаточно информации для того, чтобы создать специальную компьютерную программу, которая правильно собрала бы имеющиеся фрагменты.
Дело, однако, продвигалось крайне медленно, и в мае 2000 года Хаусслер в беседе со своим студентом-страшекурсником Джеймсом Кентом посетовал, что шансы обогнать «Селеру» «удручающе малы». Как и многих ученых, Кента очень беспокоило то, что, если данные секвенирования не удастся опубликовать до того, как они будут запатентованы, исследования человеческого генома окажутся под контролем частных корпораций. Узнав о затруднениях публичного проекта, он сказал профессору, что чувствует в себе силы написать программу-сборщик, которая использовала бы более простую и вместе с тем более эффективную стратегию.
Четыре недели Джеймс Кент работал денно и нощно; от многочасового печатания его руки болели так, что их приходилось опускать в холодную воду. Но за это время ему удалось написать 10 000 строк кода и завершить первую сборку человеческого генома. «Он — просто чудо, — сказал Хаусслер в интервью «Нью-Йорк тайме». — Такой объем работы обычно занимает по крайней мере полгода-год у команды из пяти-десяти программистов. А Джим [в одиночку] за четыре недели создал эту... чрезвычайно сложную программу» [14].
Кроме своего сборщика, получившего условное название «золотая тропа», Кент написал еще одну программу — браузер, впервые открывший ученым бесплатный доступ к собранной последовательности человеческого генома без подключения к базе данных «Селеры». Официально гонка завершилась семь недель спустя, когда публичный консорциум и ученые «Селеры» практически одновременно опубликовали свои результаты — соответственно в журналах «Нейчур» и «Сайенс» [15].
Успехи проекта «Геном человека» и других работ по ДНК- секвенированию послужили причиной концептуальной революции в генетике, которая неумолимо обнаруживает тщетность надежд на то, что картирование человеческого генома в скором будущем принесет осязаемые практические результаты. Чтобы использовать генетическую информацию для влияния на функционирование организма, — например, для того, чтобы предотвращать или лечить болезни, — необходимо знать не только где расположены конкретные гены, но и то, как они работают. Определив последовательность крупных фрагментов человеческого генома и картировав геном ряда животных и растительных видов, ученые естественным образом переключили свое внимание с генной структуры на генную функцию — и воочию увидели, насколько все еще ограничены наши знания в этой области. Как отмечает Эвелин Фокс Келлер: «Последние достижения молекулярной биологии заставили нас по-новому осознать глубину пропасти между генетической информацией и биологическим смыслом» [16].
В течение нескольких десятилетий, последовавших за открытием двойной спирали и генетического кода, молекулярные биологи верили, что «секрет жизни» кроется в последовательностях генетических элементов нитей ДНК. Если только нам удастся определить и расшифровать эти последовательности, думали они, мы сможем разобраться в генетических «программах», которые определяют биологические структуры и процессы. Сегодня подобной точке зрения остаются верны очень немногие биологи. Современные сложные методики ДНК- секвенирования и связанных с ним генетических исследований все явственней показывают, что традиционные концепции «генетического детерминизма» — включая концепцию генетической программы, а быть может, и саму концепцию гена — испытывают серьезные трудности и нуждаются в радикальном пересмотре.
Мы являемся свидетелями фундаментального переключения интереса исследователей со структуры генетических последовательностей на организацию метаболических сетей, с генетики на эпигенетику. Это не что иное, как переход от редукционистского к системному мышлению. По словам Джеймса Бейли, генетика из Цюрихского института биотехнологии, «нынешний каскад полных расшифровок генетических последовательностей... побуждает совершить в биологических исследованиях качественный переход к интеграции и системному подходу» [17].
Чтобы оценить масштабы этого концептуального сдвига, нам придется вспомнить основы генетики, заложенные дарвиновской теорией эволюции и менделевской теорией наследственности. После того как Чарльз Дарвин сформулировал свою теорию, основанную на двойственной концепции «случайных вариаций» (которые впоследствии стали называть случайными мутациями) и естественного отбора, очень скоро стало ясно, что, вопреки замыслу Дарвина, объяснить возникновение новых характеристик в процессе эволюции видов случайными изменениями не удается. Дарвин и его современники исходили из предположения, что биологические характеристики особи представляют собой совокупность таковых характеристик ее родителей, причем оба они вносят в нее приблизительно равный вклад. Это, однако, означает, что потомок родителя, претерпевшего полезное случайное изменение, унаследует эту новую характеристику наполовину, а следующему поколению сможет передать лишь четверть. В результате новое качество должно быстро рассосаться, и шансы на то, что оно закрепится в результате естественного отбора, весьма невелики.