А в биохимическом анализе крови повышен непрямой билирубин.
Нет, здесь определённо что-то не так с печенью. Тем более, её беспокоят боли в правом боку. Судя по всему, я столкнулся с каким-то редким заболеванием, которое прогрессирует на уровне мельчайших структур.
— Когда у вас впервые появились симптомы? — спросил я пациентку. — Это ведь не первое обострение вашего заболевания?
— Нет, Кацураги-сан, — ответила она. — Впервые я попала в больницу, когда мне было тринадцать лет. Была жёлтая, как лимон.
Это не приобретённое заболевание. Тут замешана наследственность.
— Долго думаете, Кацураги-сан, — улыбнулся Накадзима Хидеки. — Сдаётесь?
— Сдаюсь? — усмехнулся я. — Нет, Накдзима-сан. Я знаю ответ.
Но подтвердить мою догадку может только генетический тест. Я слишком далеко зашёл, чтобы провалить экзамен в самом конце.
Придётся рискнуть.
Глава 12
— Диагноз — синдром Жильбера. Он же — непрямая гипербилирубинемия, — заявил я.
Последнее определение означало патологическое увеличение содержания билирубина в крови, внешне проявляющееся как изменение естественного цвета кожи.
Высокий риск. Ох, высокий. Моё предположение может оказаться неправильным, но картина слишком похожа на это заболевание.
— Это ваш окончательный диагноз? — открыв рот от удивления, спросил Накадзима Хидеки.
— Предварительный. И таковым он останется до тех пор, пока я не увижу результаты генетических тестов, — ответил я.
— Так посмотрите, они есть в истории болезни, — ответил Накадзима Хидеки.
Я принял из рук Накадзимы генетический анализ.
— А так можно было? — удивился я.
— Конечно, он ведь без расшифровки, — ответил Накадзима. — Я как раз ожидал, что вы попробуете определить по описанному набору генов, какое заболевание беспокоит пациентку, но… Чёрт подери, Кацураги-сан, вы меня удивили. Вы верно поставили диагноз даже без генетического теста.
Я пробежался глазами по анализу, в которым были перечислены сотни букв, обозначавших те или иные генетические поломки. Но у всех вариантов, кроме одного стояло обозначение «Не обнаружено».
Генетический тест выявил только одну поломку в гене UGT1F1. И этого было достаточно, чтобы поставить диагноз.
— Кацураги-сан, можете рассказать мне ваш ход мыслей? — попросил Накадзима Хидеки. — Как вы определили, что это синдром Жильбера?
— Я долго не мог определиться, какая из желтух передо мной, — ответил я. — Механическая, печёночная или гемолитическая. Но на ощупь ни печень, ни желчный пузырь увеличены не были, как и селезёнка. Отсутствие болезненности при пальпации в правом подреберье исключило все варианты, и тогда я понял, что мы имеем дело с неочевидной глубокой поломкой, из-за которой и идёт повышение билирубина в крови.
— Интересный ход мыслей, — кивнул Накадзима. — И что же дальше?
— А дальше я посмотрел анализы и заметил повышение гемоглобина и эритроцитов. А эти показатели как раз и поднимаются при синдроме Жильбера. И ключевой подсказкой оказался возраст, когда пациентку впервые побеспокоила желтуха. Тринадцать лет — юность. Именно тогда это заболевание и появляется впервые. Чаще всего оно передаётся по наследству от родителей и проявляет себя после того, как мутация в гене начинает мешать здоровой жизни.
— Напомните, пожалуйста, что делает этот ген? — прищурил глаза Накадзима Хидеки.
— Он кодирует специальный фермент, который помогает печени превращать непрямой билирубин в прямой — то есть билирубин крови в билирубин, который используется для создания желчи. Никаких ярких, разрушающих печень процессов не происходит, поэтому она почти никогда не увеличивается. Но накопленный билирубин поступает в кровь. И развивается печёночная желтуха.
— Браво, Кацураги-сан, — рассмеялся Накадзима Хидеки. — Да вы уничтожили мои задачки, будто их составлял не заведующий отделением, а какой-то студент-медик. Так, и что же? Как лечить будем?
Этот вопрос Накадзима уже задавал чисто для галочки. Он не видел смысла продолжать этот экзамен.
— Главная часть терапии — это, разумеется, диета. Нужно исключить всю жирную пищу, хлебобулочные изделия, мясные и рыбные сумы, грибы, консервы, кофе и… Список, вообще-то, огромен, поэтому я, пожалуй, ограничусь перечисленным.
— Лечим только диетой? — спросил Накадзима.
— Нет, хотя диета и обильное питьё — это основа лечения, — ответил я. — Мы назначим желчегонные препараты, ферменты и фенобарбитал. Последний сможет активировать другой фермент, который и занимается превращением одного вида билирубина в другой. Также, особенно при запорах, добавим слабительное — лактулозу. Этот препарат соберёт всё то, что не переработала печень из-за своей перегрузки. И обязательно витамины группы В. В качестве поддержки и нормализации обмена веществ. А всё остальное — в зависимости от жалоб. Тошнота — противорвотные. Боль — спазмолитики.