Для постановки диагноза следует выполнить программу исследований, которую условно делят на амбулаторную (минимальную) и стационарную (максимальную).
Минимальная программа исследований включает сбор и анализ генеалогического и клинического анамнеза, данных осмотра и физикальных методов исследования, пробу мочи по Сулковичу.
Максимальная программа исследований включает по показаниям определение уровня кальция и фосфора в плазме крови, определение активности щелочной фосфатазы, суточной экскреции кальция и фосфора с мочой, рентгенограмму трубчатых костей предплечья, определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови, определение кислотно-основного состояния. При рахите концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 мкмоль/л и ниже (при норме у детей 1 года 1,3–2,3 ммоль/л), концентрация кальция – до 2,0–2,2 ммоль/л (при норме 2,4–2,7 ммоль/л), повышается активность щелочной фосфатазы (выше 200 ЕД/л), уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 мкмоль/л). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот – аминоацидурия выше 10 мг/кг в сутки. Биологический возраст ребенка и утолщение эпифизов трубчатых костей в последнее время определяют с помощью ультразвукового исследования.
Дифференциальный диагноз рахита проводят прежде всего с различными вариантами так называемых рахитоподобных заболеваний.
Лечение должно быть комплексным, длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и на ликвидацию гиповитаминоза D.
Лечение рахита зависит от периода и степени тяжести болезни. Специфическое лечение проводится препаратами витамина D.
Легкие формы рахита лечат в домашних условиях. Лечение тяжелого рахита начинают в больнице и продолжают в домашних условиях.
Для специфического лечения применяют витамин D. В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают видехол (0,125 % масляный раствор холекальциферола (D3), 1 капля – 500 ME), видеин (таблетированный водорастворимый витамин D3 в комплексе с белком; драже и таблетки по 500,1000, 5000,10 000 ME), оксидевит (окси-холекальциферол), витамин D2 (эргокальциферол 0,125 % масляный раствор, 1 капля – 1000 ME; 0,5%спиртовой раствор, 1 капля – 5000 ME).
При начальных проявлениях рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, достаточно назначить витамин D2 в суточной дозе 1300–2000 ME в день до курсовой дозы 100 000–120 000 ME. В период разгара при рахите средней тяжести и тяжелом рахите – 3000–4000 ME в день до курсовой дозы 200 000–400 000 ME (по Н.П. Шабалову, 1997). После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической – 400–500 ME, которую ребенок получает ежедневно в течение первых 2-х лет. Лечение витамином D проводится под контролем пробы Сулковича (исследование мочи на содержание кальция). Возникновение насыщенного белого помутнения (+++ или ++++) свидетельствует о гиперкальциурии, что бывает при передозировке витамина D.
Отсутствие положительной динамики, несмотря на правильно подобранные дозы препаратов витамина D, дает основание заподозрить другие формы рахита – зависимую и резистентную. В таких случаях ребенок должен быть госпитализирован.
Лечение витамином D сочетают с применением препаратов кальция и фосфора (фитин, цитрат кальция, карбонат кальция, глицерофосфат и глюконат кальция). Дозировка кальция зависит от формы препарата и колеблется от 250–500 мг в первом полугодии жизни до 400–750 мг во втором полугодии жизни. Для улучшения усвоения солей кальция и фосфора в кишечнике, повышения реабсорбции фосфатов в почках и усиления процессов остеогенеза используют цитратную смесь (Acidi citrici 2,0; Natrii citrici 3,5; Ag. destillatae ad 100,0) по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение 10–12 дней. С целью нормализации функции паращитовидных желез, устранения гипомагнезиемии в лечение рахита включают магнийсодержащие препараты (панангин, аспаркам). Назначают витамины группы В, С.
Неспецифическая профилактика включает: тщательный уход за ребенком, достаточное пребывание на свежем воздухе и воздушные ванны летом в «кружевной полутени» деревьев, ежедневный массаж и гимнастику, естественное вскармливание со своевременной его коррекцией, правильную организацию смешанного и искусственного вскармливания при недостаточном количестве или отсутствии грудного молока.
Первый прикорм вводится на один месяц раньше (овощное пюре). Для второго прикорма рекомендуется гречневая или овсяная каша, приготовленная на овощном отваре. Раньше обычного вводят желток и творог. Вместо питья дают овощные и фруктовые отвары, соки.