Глава первая
Имеют ли значение гены?
Соединение сперматозоида и яйцеклетки при зачатии приводит к оплодотворению яйцеклетки и формированию диплоидной клетки, зиготы, которая, прижившись в утробе матери, в итоге станет взрослым человеком. Эта крошечная клетка несет в себе план всего будущего человеческого существа. Удивительно, но это правда. Еще более удивительно, что, согласно научным исследованиям, эта генетическая информация не ограничивается архитектурными планами построения тела, но также включает данные, отражающие опыт и личностные характеристики родителей, что переносят нас в новую науку – эпигенетику.
Думаю, справедливо заметить, что эпигенетика является самым революционным достижением биологических наук с тех пор, как в 1859 году вышла книга Чарлза Дарвина «О происхождении видов».
ЭПИГЕНЕТИКА – ЭТО ИЗУЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕХАНИЗМОВ, С ПОМОЩЬЮ КОТОРЫХ ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА РЕГУЛИРУЕТ АКТИВНОСТЬ ГЕНОВ.
Эпигенетика – наука не только о том, что жизненный опыт меняет нас, но и о том, что эти изменения могут передаваться нашим детям и внукам на протяжении многих поколений. Этот процесс называется трансгенерационным наследованием и в последние годы часто становится областью исследований.
С эволюционной точки зрения мнение, что воздействие важных условий окружающей среды, таких как голод, война, тревога и т. п., должно «информировать» потомство человека для лучшей подготовки к жизни после рождения, имеет смысл. Очевидно, что эта информация может передаться от родителей к детям только через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды).
В последнее десятилетие исследователи установили, что копии ДНК, передаваемые через гены, не являются окончательными при рождении[7]. Гены – это не приговор. Такие факторы окружающей среды, как питание, стресс и эмоции, могут менять экспрессию генов без изменения их структуры.
Мы совершим стремительное путешествие по генетике: рассмотрим хромосомы, гены, ДНК, РНК и другие понятия. Затем мы перейдем к эпигенетике, которую я разделил на экологическую эпигенетику, то есть физические факторы окружающей среды (загрязнение, токсины, обилие или недостаток пищи), и психосоциальную эпигенетику, которая касается отношений, особенно между родителями и детьми, и психологических факторов (стресс, тревога, наличие или отсутствие привязанности). Также мы уделим особое внимание тому, как жестокое обращение и пренебрежение со стороны родителей влияет на эпигеном ребенка.
Невозможно обсуждать генетику без использования научных терминов, из-за чего я вынужден просить вас о снисхождении и терпении. Даже если вы находите некоторые из этих слов пугающими, пожалуйста, читайте дальше. Вы поймете суть. Я обещаю.
Основной единицей наследования является хромосома. Хромосома – это организованный пакет ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), находящийся в ядре каждой клетки. Разные организмы имеют разное количество хромосом. У людей 23 пары хромосом: 22 пары пронумерованных, называемых аутосомами, и одна пара половых – X и Y. У женщин набор хромосом записывается как XX, у мужчин – XY[8].
Каждый ребенок получает половину своих хромосом от матери и половину от отца[9].
Геном – это полный набор ДНК в клетке. От 25 000 до 35 000 генов в геноме человека составляют всего 5 % всего генома. Все остальное – переключатели и длинные участки некодирующей ДНК (то есть не производящей белки). Эти области между генами долгое время называли мусорной ДНК. Недавно ученые узнали, что области между генами являются переключателями, которые играют жизненно важную роль в функциях клеток. Мутации в этих областях ДНК могут серьезно повлиять на здоровье человека.
Роберт Сапольски, профессор биологии, неврологии и нейрохирургии из Стэнфордского университета, в своей книге «Почему у зебр не бывает инфаркта. Психология стресса» говоря о геноме человека, приводит следующее сравнение: «Представьте, что у вас есть книга на 100 страниц[10], из которых 95 – это инструкция к тому, как читать оставшиеся 5».
В своем основополагающем труде «О происхождении видов» Дарвин писал[11], что эволюционные изменения происходят в течение миллионов лет естественного отбора. Следуя по стопам Дарвина[12], генетики добились невероятных успехов в выявлении отдельных генов с вариациями, которые приводят к простым менделевским признакам и заболеваниям, таким как фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея – Сакса и муковисцидоз. Однако стоит отметить, что болезни с простыми менделевскими схемами наследования встречаются редко, в то время как большинство заболеваний человека, таких как рак, диабет, шизофрения, алкогольная зависимость, или личностные черты и поведение являются результатом взаимодействия множества генетических, психо-социально-экономических и культурных элементов и, следовательно, считаются сложными и многофакторными.
7
Важно отметить, что сами фрагменты ДНК как химической структуры остаются неизменными. В процессе метилирования, например, происходит присоединение дополнительных химических групп, но основную последовательность ДНК это принципиально не меняет. (Здесь и далее примечания научного редактора, если не указано иное.)
8
Существуют состояния, связанные с отсутствием одной из половых хромосом или, напротив, с увеличением их количества, при этом фенотипически мы будем определять людей как женщин и мужчин.
9
Помимо основного набора хромосом от матери и отца в зиготу попадают клеточные органеллы – митохондрии, обеспечивающие клетку энергией и имеющие свою собственную ДНК (митохондриальная ДНК). Таким образом, количество генетической информации, получаемой от обоих родителей, превышает половинный набор хромосом.
10
«Представьте, что у вас есть книга на 100 страниц»: Sapolsky, Robert. Why Zebras Don’t Get Ulcers (New York. Henry Holt & Company, 2004).
12
Следуя по стопам Дарвина: Risch, N. J. (2000). Nature, 405(6788), 847–856; Botstein, D. and Risch, N. (2003). «Discovering genotypes underlying human phenotypes: past successes for mendelian disease, future approaches for complex disease.» Nature Genetics, 33, 228–237.