В ПФНИ-2030 вошли основные направления клинической науки, в том числе:
• онкология, включая создание на основе системы редактирования генома CRISPR/Cas9 вирусных и невирусных генетических конструкций для нокаута генов урокиназы и урокиназного рецептора в опухолевых клетках, в частности, нейробластоме. Также в онкологии запланирована разработка и валидация современных методов скрининга и диагностики злокачественных опухолей; создание новых противоопухолевых препаратов; поиск перспективных мишеней для противоопухолевой терапии; разработка методов персонализированного лечения, в том числе с использованием методов ядерной медицины, эффективных способов доставки лекарственных препаратов в опухоли; определение генетических мутаций – маркеров предрасположенности к онкологическим заболеваниям с последующим созданием базы данных мутаций популяции, связанных с риском развития онкологических заболеваний, и реестра пациентов – носителей мутаций в Российской Федерации;
• неврология и психиатрия, для которых актуальным является изучение структурных, метаболических, нейрофизиологических механизмов поддержания сознания и его нарушений при очаговых и диффузных заболеваниях мозга с ультраструктурным анализом с использованием методов нейровизуализации. Полученные знания позволят использовать информацию для технологий машинного обучения и ИИ. Планируется разработка маркеров и лабораторных тестов для прогнозирования развития и течения дегенеративно-дистрофической патологии позвоночника, создание алгоритма комбинированной и гибридной нейровизуализации и схемы лечения с помощью виртуальной и дополненной реальности;
• кардиология – с упором на раннюю диагностику и персонализированное лечение сердечно-сосудистых заболеваний на основании изучения клеточно-молекулярных, генетических, нейрогуморальных, иммунных и гемодинамических механизмов их развития, геномных, протеомных и метаболомных исследований в клинике и эксперименте; поиск эпигенетических механизмов, определяющих развитие инфаркта миокарда и сердечной недостаточности на основе анализа дифференциальной экспрессии регуляторных микроРНК и выявления связи полиморфизма генов, кодирующих микроРНК и их мишеней;
• трансплантология сердца, печени, костной, хрящевой, мышечной (включая миокардиальную) и эпителиальных тканей, с акцентом на разработку неинвазивных диагностических комплексов для прогнозирования и диагностики отторжения трансплантата, создание биомедицинских клеточно- и тканеинженерных продуктов, получение эпителиального и мезенхимного фенотипа васкуляризованных тканеинженерных конструкций для замещения тканей организма. Также перспективной задачей является развитие методов контролируемых вмешательств (малоинвазивные технологии, транслюминальная хирургия), в том числе с использованием робототехники, расширением диапазона комбинированных хирургических вмешательств на нескольких органах и систем с применением методов биоинженерии и трансплантации органов, и тканей с использованием технологий регенеративной медицины;
• ревматология, в рамках которой планируется разработка и внедрение методов диагностики и профилактики ревматических заболеваний на основе методов ДНК-диагностики, идентификация иммунных механизмов их патогенеза на основе расшифровки структуры и спектра наиболее важных аутоантигенов и изучения механизма дисфункции антигенпрезентирующих клеток, разработка высокоемких селективных антигенных сорбентов в диагностических и лечебных целях, изучение молекулярно-генетических, иммунологических, биохимических и фармакологических аспектов патогенеза, диагностики и лечения критических состояний;
• эндокринология, нейроэндокринология, тиреоидология, детская эндокринология и диабетология, а также области смежных дисциплин с ортокринной и паракринной сигнальной индукцией патологических процессов, для которых будут актуальны совершенствование технологий профилактики, диагностики и лечения с последующим внедрением в практику (трансляционная медицина), разработка новых геномных, протеомных и метаболомных маркеров как эндокринопатий, так и вызванных ими синдромальных поражений и некоторые другие направления.