В начале 50-х годов ученым удалось выяснить, что гены образованы молекулами ДНК. Этот биологический полимер состоит из цепочек нуклеотидов. Из поколения в поколение передается записанная его молекулами программа синтеза белков, и чем сложнее эта программа, тем длиннее нить ДНК. Сейчас весьма убедительно доказано, что для каждого вида организмов характерно определенное количество ДНК на каждую клетку: оно увеличивается от вирусов к позвоночным. При этом за появление каждого конкретного признака ответствен определенный участок ДНК — ген или несколько генов. Чтобы представить, сколь велико количество информации, записанной в ДНК клетки человека, достаточно назвать сумму нуклеотидов в ней — примерно 3 млрд. Причем вся колоссальная информация умещается на спирали ДНК длиной 2—4 м — именно такова длина нити ДНК в одном ядре. Чтобы уместиться в ничтожно малый объем ядра, ДНК многократно скручивается, складывается.
Каким же образом реализуется информация, содержащаяся в ДНК? Как читается записанная в ней программа жизни?
Деятельность клетки — это многочисленные химические реакции; каждая из них протекает под действием своего фермента (биологического катализатора белковой природы). Известно, что белки синтезируются в цитоплазме клетки. Значит, сюда и должна попасть информация об их строении. Процесс доставки осуществляется с помощью молекул особой информационной, или матричной, рибонуклеиновой кислоты — мРНК. Информация с какого-либо участка ДНК переписывается в молекулу мРНК, которая затем направляется в цитоплазму клетки, где и образуется молекула нужного белка по плану строения, принесенному мРНК.
«Структура белка в закодированном виде представлена в соответствующем гене, где отдельная аминокислота кодируется тройкой азотистых оснований. Эти отрезки гена... получили название кодонов... Из сочетания кодонов и 20 аминокислот строится все неимоверное разнообразие белков, нужных для осуществления явлений жизни на всем ее поле от вирусов до человека» (Дубинин, 1975).
Синтез белка происходит в основном в период между делениями клетки, называемый (весьма неудачно) периодом покоя: молекула ДНК относительно выпрямлена, рыхло расположена в ядре и наиболее удобна для «чтения». Под электронным микроскопом она напоминает нитку бус. В конце периода покоя начинается удвоение молекул ДНК, и тем самым подается команда к делению клетки. Характер расположения молекул ДНК в ядре резко изменяется: ДНК спрессовывается, упаковывается в компактные хромосомы. На первый взгляд может показаться, что главный механизм наследственности чрезвычайно устойчив благодаря тому, что каждая вновь образованная клетка получает от клетки-родителя полный набор генов. Они будут управлять ростом и развитием «новорожденной», они же обеспечивают в нужный момент воспроизводство новой клетки с таким же набором генов. Однако это не всегда так. Наблюдения показывают, что генный аппарат клеток подвержен мутациям (изменениям) и спонтанным (самопроизвольным), и индуцированным (вызванным искусственно). Правда, частота спонтанных мутаций у организмов всех видов относительно невелика. Другое дело — индуцированные: они возникают гораздо чаще под воздействием факторов, называемых мутагенными. Это могут быть патогенные вирусы, некоторые химические соединения и, главное, ультрафиолетовое, рентгеновское и ионизирующее излучения — радиация.
Мутагенные факторы способны повреждать или даже разрушать некоторые участки молекул ДНК (генные мутации). Когда под воздействием мутагенных факторов разрывается цепочка молекул ДНК, возникают хромосомные мутации. Мутации опасны тем, что с поврежденных молекул ДНК снимаются новые, уже их дефектные копии, содержащие неверную, искаженную программу жизни. Организм может передать ее по наследству, и тогда возникают всевозможные уродства или наследственные заболевания, обусловленные как хромосомными, так и генными мутациями (например, болезнь Дауна и синдром Шерешевского—Тернера. Болезнь Дауна, характеризующаяся умственной отсталостью и бесплодием, вызывается наличием лишней, добавочной хромосомы. А синдром Шерешевского—Тернера, проявляющийся в замедлении роста и полового развития, обусловлен отсутствием одной хромосомы).
Нелишне напомнить, что каждая клетка нашего организма содержит 46 парных хромосом (диплоидный набор) и лишь половые клетки, и мужские и женские, имеют только по 23 непарные хромосомы (гаплоидный набор). При образовании половых клеток хромосомы не удваиваются, а делятся пополам, и происходит мейоз (уменьшение). При слиянии половых клеток образуется одноклеточный зародыш, ядро которого содержит 46 хромосом: одна половина из них получена от отца, а другая — от матери. Именно поэтому все мы чем-то похожи на своих родителей.