На рисунке ниже мы можем увидеть график ухудшения умственных способностей у одного пациента по мере развития у него болезни Альцгеймера. ЛКР – это переходный период между нормальным старением (раздражающая забывчивость, которую мы все испытываем, когда достигаем среднего и более старшего возраста) и более значительными нарушениями при болезни Альцгеймера.
Препараты, которые должны помочь справляться с болезнью Альцгеймера, уже тестируют на людях с ЛКР, чтобы выяснить, можно ли задержать появление симптомов болезни Альцгеймера, но результаты пока неоднозначны. Одна из трудностей при обследовании пациентов с ЛКР заключается в том, что с течением времени состояние когнитивных способностей у части из них остается стабильным, у кого-то улучшается, а у некоторых – ухудшается. Новые технологии сканирования мозга и определения биомаркеров помогают нам выделить эти подгруппы пациентов с ЛКР, чтобы изучать лекарственные препараты и способы защиты мозга. Чувствительность и специфичность некоторых диагностических методов так высоки, что позволяют даже среди тех, кто стареет физиологично, выявлять людей с высоким риском ЛКР. Эти техники «проникают» в глубины мозга, благодаря чему результаты стандартных бумажных тестов больше не являются единственным способом оценить память и другие когнитивные функции пациента. Благодаря этим новеллам многие ведущие ученые во всем мире иначе взглянули на саму болезнь Альцгеймера.
Эксперты пересмотрели определение болезни Альцгеймера. Теперь считается, что у пациентов с ЛКР и положительным биомаркерным тестом на амилоидные бляшки есть легкая форма болезни Альцгеймера, а у людей с положительным тестом и нормальным старением, у которых в мозге имеется лишь небольшое количество бляшек и клубков, – доклиническая форма. Бляшки и клубки накапливаются в мозге каждого человека, и скорость накопления зависит от образа жизни и генетической предрасположенности. Значит ли это, что все мы, прожив достаточно долго, в конце концов будем страдать от дегенеративных поражений мозга? Возможно, но у многих людей симптомы болезни проявятся лишь в возрасте 110 лет и старше, а так долго живут немногие.
Мадам Жанна Кальман из Франции, отметившая 122-летие, не страдала болезнью Альцгеймера, но что, если бы она дожила до 132 или 140 лет? Вполне возможно, что в ее мозге накопилось бы достаточно бляшек и клубков, чтобы память и мышление пострадали. Кстати, мадам Кальман была проницательным предпринимателем. В возрасте 94 лет она продала свою привлекательную квартиру в Арле французскому инвестору по договору, согласно которому она могла жить в ней без арендной платы до конца жизни. Десять лет спустя умер он.
Генетика: жизнь согласно коду
Мы не можем выбирать свою генетику просто потому, что не выбираем своих родителей, хотя я знаю людей, которые очень хотели бы иметь такое право. Ученые усердно работают, раскрывая тайны стволовых клеток, выполняют исследования по клонированию и другие эксперименты, в попытках существенно изменить генетическую структуру человека, но до внедрения результатов этих исследований в практику еще очень далеко.
Никто точно не может сказать, проявятся ли симптомы болезни Альцгеймера в течение жизни и когда именно это произойдет. Иногда генетическая мутация или ошибка наследственной ДНК вызывает случаи заболевания в среднем возрасте у нескольких членов семьи. В таких редких семьях (их представители – это менее 1 % всех пациентов с болезнью Альцгеймера) генетическое тестирование позволяет определить, у кого из родственников заболевание проявится в раннем возрасте. Часто члены таких семей идут на консультации к генетикам и решают, стоит ли им выполнить анализ на наличие мутации, ответственной за раннее возникновение болезни Альцгеймера, чтобы как-то планировать будущее. Однако психологические последствия подобной осведомленности могут быть различными: выявив у себя наличие такой генетической мутации, один человек начнет с энтузиазмом придерживаться здорового образа жизни, защищая мозг, чтобы как можно дольше задерживать появление симптомов недуга, а у другого разовьется тяжелая депрессия, которая может усугубить потерю памяти и ускорить когнитивную деградацию. Иногда родственник, у которого нет генетической мутации, испытывает чувство вины перед остальными за эту свободу и впадает в депрессию.