В пятой корзине находятся гены, которые позволяют узнать что-то личное, но при этом неинтересны никому, кроме хозяев этого «белья», то есть вас и вашей семьи. Это могут быть даже не мутации, а тонкие изменения, которые могут незначительно повлиять на ваш вес, рост, возраст полового созревания и на само течение вашей повседневной жизни. Может быть, эти гены объяснят, почему в хоре вы никогда не могли взять верхнее до и стояли в заднем ряду или почему вы чуть не завалили школьную математику, зато у вас был абсолютный слух.
Назовем их «генами самопознания». Они не попадут в вашу медицинскую карту, но знакомство с ними позволит по-другому взглянуть на свое отражение, которое вы видите каждый день в зеркале. Иногда эти гены идут вразрез с семейными преданиями. У многих этнических групп есть свои характерные генетические признаки. Например, по геному часто можно определить, относится ваш пациент к афроамериканцам, европейцам, азиатам, индусам или евреям-ашкенази, даже если вы никогда не видели его в лицо. Один уважаемый ученый, которого я никогда не видел, опубликовал в рамках научной работы последовательность своего генома. Помнится, до того как я увидел его фотографию в интернете, я смотрел на его генетические особенности и пытался представить себе, как он выглядит. Надо сказать, у меня это получилось успешнее, чем я ожидал. Личный геном гораздо интимнее поверхности тела.
Я также помню очень неловкую ситуацию, когда я консультировал семью с ребенком, больным муковисцидозом, и случайно обнаружил, что отец мальчика был… не его биологическим отцом. Это называется ложным отцовством и в действительности встречается у нескольких человек из 100, которые делают анализ всего генома или отдельных генов.
В шестой корзине лежат мутации, которых у вас нет, и вы стремитесь избежать их любой ценой. Они похожи на ярко-красную рубашку, которая при стирке может испортить все ваши вещи. Это мутации, приводящие к раковой опухоли. Сегодня мы знаем, что рак на самом деле – болезнь ДНК. Полногеномное секвенирование поможет найти самые глубокие корни рака и, надеюсь, хотя бы иногда выкорчевывать эту болезнь.
На сегодняшний день одна из самых распространенных причин, почему люди делают генетический анализ, как раз и есть поиск мутаций, участвующих в развитии рака. Они ищут мутации, имеющиеся в раковых клетках, но отсутствующие в здоровых – такие, при которых рак лечится существующими на рынке препаратами или лекарствами, проходящими клинические испытания. Список генетических изменений, встречающихся только в раковых клетках, огромен, в нем тысячи пунктов. Однако с подавляющим большинством таких мутаций мы ничего не можем сделать.
Мутаций, при которых возможно лечение, всего около десятка. Этот показатель варьирует для разных типов рака, к тому же из года в год увеличивается за счет разработки новых лекарственных средств.
Люди, которые секвенируют свой раковый геном, заодно получают полную последовательность генома и для здоровых клеток, как в рекламной акции «два по цене одного». Это делают, чтобы можно было различить, где собственные генетические особенности раковых клеток, а где то, что они унаследовали от здоровых. Таким способом можно случайно наткнуться на гены из всех описанных корзин.
Естественно, представленный в этой книге обзор того, что можно узнать с помощью полногеномного секвенирования, в чем-то очень упрощен. Не так-то легко уложить в одну книгу рассказ о 20 000 генах. Если напечатать последовательность генома в одну строку шрифтом Times New Roman 12 кеглем, то она протянется через всю континентальную часть США.
Эта книга для тех, кто любит приключения, жаждет новых знаний, хочет погрузиться в глубины человеческого генома и миллионы лет эволюции, чтобы лучше прочувствовать масштаб и характер той информации, которую можно получить при анализе вашего генома. В последующих главах будут рассказаны истории об отважных людях с наследственными заболеваниями – истории, фоном для которых служит современный Нью-Йорк, один из наиболее разнообразных с генетической, этнической и культурной точек зрения, а также самых экономически неоднородных городов США.