Наследственные заболевания, связанные с нарушением, при котором в X-хромосоме присутствует мутированный ген, в большей степени касаются мальчиков, в меньшей девочек. И в самом деле, большинство болезней, связанных с X-хромосомой, передаются рецессивным методом. У девочек, половые хромосомы которых образованы парой X-типа, X-хромосома носитель мутированного гена компенсируется здоровым аналогом X-типа. У мальчиков, как известно, всё наоборот: единственная X-хромосома с мутированным генов в своём составе единственна, поэтому вызываемая им болезнь ярко выражена.
Консультация у генетика позволят вам оценить вероятность, проявится ли наследуемое в семье заболевание в очередной раз, а также определить заразите ли вы или нет своего будущего ребёнка. В некоторых частных случаях (для матерей возраста свыше 38 лет, среди которых риск иметь детей с трисомией возрастает, или для матерей с продолжительным лечением) такая консультация позволит также определить не будет ли ожидаемый ребёнок потенциальным носителем опасного недуга. Консультации генетика направлены по многим причинам и в первую очередь к супружеским парам из «группы риска».
Оценка подобных рисков базируется на точной диагностике болезни, которую вы скрываете. Генетик при этом может опираться на результаты анализов нескольких специалистов. Он может также потребовать медицинскую информацию относительно другим членов вашей семьи — генетика является «семейной проблемой».
Родители, относящиеся к опасной группе.
Супруги, способные передать наследственные болезни собственным детям в первую очередь те, у которых такое уже случалось. Вопрос о генетически наследуемом недуге может быть поставлен и случае, если в вашей семье или в семье отца будущего ребёнка кто-нибудь один или несколько человек были заражены наследственной болезнью или у них наблюдались симптомы подобных болезней: позднее развитие или наличие уродств, к примеру. На потенциальную опасность подобного рода могут указывать и некоторые проблемы, с которыми будущие родители сталкивались ранее: неоднократные выкидыши, например. Наконец, риск наследственной болезни много кратно увеличивается в супружеской паре, составленной из единокровных, ближайших или отдаленных родственников.
Семейное обследование.
Оно необходимо тем, кто опасается быть потенциальным переносчиком генетического заболевания. Именно обследования в вашей семье, либо в семье другой половины вашего семейства, позволяют генетику найти аналогии и придти к правильному выводу. В случае выявления подобных аналогий семейное обследование становится необходимым элементом, даже если оно не легко осуществимо (некоторые из родственников могут отказаться дать сведения о собственном физическом состоянии). Такое обследование начинается с опроса болеющего члена семьи и распространяется на его детей, на братьев и сестёр, на родителей, на дедушек и бабушек, на братьев и сестёр родителей и их детей. Всё это наносится на генеалогическое древо вашей семьи с тем, чтобы проанализировать распространение болезни внутри вашего семейства и установить каким образом она передаётся. Для каждого из членов семьи помимо даты рождения отмечается любая информация относительно состояния здоровья. При этом осуществляется попытка получить информацию на самых отдалённых родственников, в том числе и на умерших.
Генетические анализы.
Генеалогические обследования могут дополняться генетическими анализами, целью которых является выявление аномалии. Подобные анализы проводятся на обычных пробах крови среди тех членов семейства, кто может участвовать в процессе передачи заболевания. При этом следует помнить, что научная интерпретация полученных при подобных анализах данных не проста, ведь не всегда можно выделить и определить тот самый ген, который является всему виной, поскольку некоторые из генов изучены неплохо, а некоторые хуже, для определения некоторых из них требуется много времени, а с другими возникают проблемы точности идентификации. Посему, пока что лучшим способом диагностики является семейное расследование.
Определение опасности передачи недуга.
Семейное расследование и генетические анализы позволяют поставить диагноз: у вас всё нормально или, напротив, вы можете передать вашему будущему ребёнку наследственную болезнь. В свете полученного результата врач снабдит вас объективной информацией, позволяющей вам правильно понимать ситуацию принимать наилучшие с вашей точки зрения решения.
Как мы уже видели выше наследственные заболевания передаются посредством различных механизмов. Одной из основных задач генетика является доведения до вашего сведения пояснений относительно опасности, выраженной в виде процента вероятности, передачи конкретного недуга вашему собственному ребёнку. Для некоторых заболеваний (например, обусловленных одним единственным и хорошо изученным геном, передающим недуг известным способом) риск легко определим: 25 % или 50 %, а может быть и нулевой, если ожидаемый ребёнок окажется девочкой, но опасной в случае появления на свет мальчика (случай с нарушением X-хромосомы).
В других случаях (когда известно, кто из супругов является носителем рецессивной аномалии, но в тоже время современные методы не позволяют установить является ли второй супруг тоже носителем или нет) прибегают к средне статистическим вычислениям с использованием усреднённых результатов в популяции.
Во многих странах женщины в течение беременности обязаны трижды пройти эхографическое обследование. Такие анализы необходимы, они позволяют выявить нормально ли развивается ваше дитя, нет ли у него каких-нибудь нарушений (уродств). На самом деле, благодаря эхографии можно на очень ранней стадии заподозрить многие болезни (например, тризомия 21 может быть выявлена на первых неделях беременности на основании измерений затылка плода), что позволит своевременно сделать дополнительные анализы, подтверждающие или нет первоначальный диагноз.
Таким образом, мы видим, что некоторые болезни (среди которых и уродства) могут передаваться родителями по наследству, но для многих из них не найдено причин. Длительное время обнаруживаются врождённые уродства, хотя при этом не встречается никаких нарушений в семействе в целом. Это лишний раз подтверждает необходимость обследования на эхографе.
Если обнаружена аномалия.
Вам посоветуют обратиться в специализированный центр, чтобы пройти повторное обследование, которое подтвердит или опровергнет предыдущий диагноз, а может быть обнаружит другие нарушения. Помимо этого вам могут порекомендовать сдать другие анализы на выявление генетических нарушений плода. В этом случае вас поставят в известность, что за информацию вы получите после того или иного анализа.
Данные обследования имеют целью установить, является ли предполагаемый ребёнок носителем хромосомной аномалии. Их предлагают беременным женщинам по многим причинам: будущим мамашам, чей возраст превышает 38 лет, или тем, у кого эхография обнаружила признаки нарушений плода, или же, если начало беременности отмечено проблемами (например, радиационное облучение), т. е. когда есть причины для беспокойства за будущего ребёнка. Следует знать, что подобные обследования не относятся к необходимым и даже если у вашего будущего ребёнка диагностировано хромосомное нарушение, ответственное за опасное заболевание, выбор о продолжении вашей беременности принадлежит вам и только вам, ну и вашему супругу.
Кариотип.
Такое обследование позволяет обнаружить хромосомное нарушение у будущего ребёнка. Оно может быть осуществлено и на новорожденном для подтверждения или опровержения наличия у него такого хромосомного нарушения. Кариотип заключается в выборочном изучении клеток плода с помощью фотографирования его хромосом на стадии клеточного деления, в момент их наилучшей визуализации. Последние нумеруются согласно уменьшению их размера от 1 до 22, рассматривая половые хромосомы отдельно. Изъятие клеток при этом производится различным образом в зависимости от периода беременности: будь то проба ворсистой оболочки эмбриона (хориона, villosites choriales) на 11–12 неделе после прекращения месячных, амниоцентез на 15–16 неделях, либо проба крови плода на 20 неделе. Следует помнить, что даже в случае удачного взятия любой из этих проб, остаётся вероятность провоцирования ложных родов (выкидыша): с 0,5 % для амниоцентеза до 2–3 % при пробе хориона.