Генетика и наследственность
Понимание механизма наследственности связано с увлекательными исследованиями, в которых переплетаются медицина и генетика, и продолжающихся уже около века. Теперь уже известно, как происходит передача характерных особенностей человека от поколения к поколению, и в большой степени мы понимаем механизм работы генов.
Наше тело состоит из многих миллиардов отдельных клеток, которые имеют разную форму, отличные друг от друга размеры и по-разному функционируют. Несмотря на эти различия, все эти клетки устроены на одном принципе: у всех есть ядро, цитоплазма (так называется всё содержимое клетки, за исключением ядра) и окружающая их мембрана. В ядре содержаться хромосомы, носители индивидуальных особенностей человека, из которых сформированы длинные молекулы вещества, называемого дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК. И именно из хромосом построены основы наследственности — гены.
Хромосомы, основа наследственности.В микроскопе хромосомы представляются как маленькие частички, по форме близкие к букве X. Эти мелкие образования состоят на самом деле из двух половинок, соединяющихся в единое целое в характерной точке, пол названием «центромер» (centromere). В каждой клетке человеческого организма содержится по 46 хромосом сгруппированных попарно, итого по 23 пары. Из них 22 пары образованы из одинаковых хромосом. Последняя 23 пара состоит из половых хромосом (называемых также гомосомы), которые у мужчины и женщины неодинаковы. У мужчины они состоят из различающихся друг от друга хромосом, по-разному и называемым: X и Y. У женщины они состоят из двух хромом X-типа. Хромосомы видны лишь в процессе деления клетки. Между двумя делениями они сосредоточены в ядре и образуют субстанцию под названием хроматин.
ДНК.
Клетки организма являются подобием мельчайших лабораторий, исполняющих каждая собственную функцию. Такое функционирование подчиняется «генетической программе», состав команд которой содержится в молекуле ДНК, сотканной из хромосом. Молекула ДНК представляет собой длинный (более 1,5 метров на одну клетку!) филамент. Каждая молекула ДНК содержит в себе заданную последовательность из: одной молекулы сахара, фосфорсодержащего соединения и одной и четырёх возможных базовых кислот — аденин, гуанин, цитозин и тимин (в варианте аббревиатуры А, Г, Ц, Т). Подобные структуры долгое время интриговали исследователей простотой своей структуры и её возможностью передавать огромный по своему содержанию объём информации. Действительно, молекула ДНК представляет собой две ленточки, свитые одна вокруг другой, и закрепленные между собой перемычками из АГЦТ. Набор комбинаций АГТЦ столь велик, что позволяет реализовать наследственные особенности всего человечества.
Язык генов.
Гены являются сегментами ДНК. Каждый ген включает в себя тысячи «перемычек» молекулы ДНК, которых в ней насчитывается миллиарды. Принцип построения общения между генами тот же, что и в любом другом языке, а набор генов отдельного индивида подобен роману, только «язык» генов содержит всего четыре буквы, четыре базовых кислоты. Определённый порядок соединения между этими кислотами превращает их в «слова», которыми являются гены, каждое слово участвует в создании (обычно используют термин «кодирование») протеина, предложения. Каждый ген расположен в строго определённом месте хромосомы, в «locus». В организме каждого человеческого индивида содержится около 100 000 совершенно различных генов.
Передача наследственности.Клетки организма имеют конечный период существования и регенерируются в течение всей жизни человека. Такое воспроизводство осуществляется в процессе простого деления (процесс ещё называется митозом «mitose»): каждая клетка при этом порождает две совершенно идентичные дочерние клетки, содержащие по 46 хромосом каждая. Производство клеток отмечено лишь двумя исключениями из правила: нервные клетки (нейроны) не воспроизводятся, а при синтезе половых клеток, (овул — у женщин и сперматозоидов — у мужчин), процессе весьма сложном, именуемом «миаз», образуются клетки лишь с 23 хромосомами.