Теоретически два разных вида не способны к скрещиванию и производству фертильного потомства, и свидетельства смешения неандертальцев и предков современных людей на первый взгляд говорят против видового разделения. Однако высшая степень инбридинга, которую ученые теоретически готовы допустить, основываясь на результатах расшифровки ДНК, составляет 1–4 %. Такой низкий уровень смешения, скорее всего, имел пренебрежимо малое влияние на обе группы. Для сравнения, он соответствует смешению между современными видами павианов. Кроме того, общее количество исследованных геномов неандертальцев ужасно мало, также и число современных людей, прошедших генотипирование, мало по сравнению с размером их мировой популяции, которая насчитывает более 7 млрд человек.
Андерс Эрикссон и Андреа Маника из Кембриджского университета посмотрели на ДНК неандертальцев с другого ракурса{30}. Они предположили, что пересечение геномов современных людей и неандертальцев может быть не следствием смешения после генетического разделения двух видов, а наследством, полученным от общей древней родовой популяции, из которой произошли оба вида. Пока еще нет надежных оснований для выбора одной интерпретации в ущерб остальным.
Недавно были опубликованы две статьи, в которых пересекающиеся последовательности генов были проанализированы, чтобы определить, в чем отличия геномов неандертальцев и современных людей, и насколько эти отличия велики. Просмотрев 1004 генома современных людей, группа ученых из Института общества Макса Планка смогла продемонстрировать, что гены неандертальца «разбросаны» по современному геному не случайным образом, а включены преимущественно в определенные участки ДНК{31}. Эти участки содержат гены, кодирующие синтез кератина – белка, входящего в состав кожи, ногтей и волос. Можно предположить, что эти гены помогли современным людям адаптироваться к более холодному евразийскому климату, даже если сами неандертальцы предпочитали более теплые территории. Еще одна интересная версия состоит в том, что гены неандертальца, связанные с кератином, имели отношение к заживлению ран{32}, поскольку кератин способствует блокировке патогенов.
По-видимому, не все гены неандертальцев оказались полезными для современных людей. Фактически несколько неандертальских аллелей[3], обнаруженных учеными из Института общества Макса Планка, связаны с физическим состоянием, здоровьем или с течением болезней, в том числе при волчанке, билиарном циррозе печени, болезни Крона, пристрастии к курению и диабете II типа. Еще интереснее тот факт, что длинные участки генома современного человека не содержат следов генов неандертальцев. Это позволяет предположить, что гены, расположенные в этих участках, появились в результате активного замещения, поскольку исходные гены оказались вредны для людей. Ученые называют эти участки неандертальскими наследственными «белыми пятнами». Самое большое «белое пятно» обнаружено в Х-хромосоме, там, где чаще всего находятся гены, связанные с пониженной мужской фертильностью. Подтверждение этого вывода было получено в результате исследования частоты аллелей неандертальцев в тканеспецифичных генах. Было обнаружено, что гены, влияющие на яички – орган, который непосредственно отвечает за мужскую фертильность, содержат поразительно мало аллелей неандертальцев. Можно сделать вывод, что мужчины – гибриды человека и неандертальца были либо бездетны, либо их плодовитость была крайне низкой. Эти два биологических вида генетически были почти несовместимы. Не удивительно, что степень смешения этих двух видов оказалась настолько низкой.
Практически в то же время двое ученых из Университета Вашингтона, Бенджамин Вернот и Джошуа Эйки, опубликовали результаты своего исследования{33}. В поисках неандертальских генов Вернот и Эйки изучили современные геномы 379 человек из Европы и 286 человек из Восточной Азии. Им тоже удалось обнаружить гены, связанные с кератином и пигментацией кожи. Хотя назначение всех неандертальских генов до сих пор не известно, наверное, самым удивительным результатом исследования стало открытие, показавшее, что некоторые люди сохранили не менее 20 % неандертальского генома. Смысл этого открытия не в том, что степень смешения неандертальцев и современных людей была намного выше, чем предполагалось. Просто получается, что после смешения некоторые гены неандертальцев оказались слишком опасными, а потому были исключены из генома в результате естественного отбора, тогда как другие гены были менее вредоносными и сохранились.
30
Eriksson A., Manica А. Effect of Ancient Population Structure on the Degree of Polymorphism Shared between Modern Human Populations and Ancient Hominins // Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 109. 2012, 13965–13960.
31
Prüfer K., Racimo F., Patterson N. et al. The Complete Genome Sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains // Nature. 505 no. 7481. 2014, 43–49, doi: 10.1038/naturel2886
33
Vernot B., Akey J. M. Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes // Science Express. 29 января 2014, 1–4, doi 2014/0.1126/science.l245938