Нуклеиновые кислоты – основные молекулы жизни – ДНК или РНК, которые присутствуют в ядрах, а РНК и в цитоплазме всех живых клеток (рис. 1.1). Основными их функциями являются хранение и передача наследственной (биологической) информации и участие в синтезе белков. ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Эти цепи закручены одна вокруг другой, образуя двойную спираль, и соединяются вместе при помощи водородных связей между основаниями нуклеотидов подобно ступенькам лестницы. Генетическая информация в молекулах ДНК содержится в последовательности оснований, располагающихся вдоль молекулы. Молекула ДНК может в точности копировать саму себя в процессе репликации, таким образом передавая генетическую информацию дочерним клеткам во время клеточного деления.
Примечание. В ДНК в последовательности оснований записана генетическая информация, которая определяет специфичность синтезируемых клеткой белков, т. е. последовательность аминокислот в белковой цепи.
Рис. 1.1. Пространственная структура нуклеиновых кислот (по Албертсу и соавт., с изменениями): I – РНК; II – ДНК; ленты – сахарофосфатные остовы; А, С, G, T, U – азотистые основания, решетки между ними – водородные связи
Ген (от греч. genos – род, происхождение) – элементарная структурная и функциональная единица наследственности, представленная участком молекулы ДНК со строго определенной последовательностью нуклеотидов, отвечающая за синтез одного белка.
Молекула РНК представляет собой одиночную полинуклеотидную цепь, образованную нуклеотидами. Эта кислота участвует в синтезе белков в клетке.
Каждая клетка ограничена клеточной мембраной, выполняющей множество функций: транспортная (поступление различных веществ в клетку и удаление из нее продуктов жизнедеятельности), защитная, восприятие сигналов. В состав клетки входит цитоплазма, в ней находится ядро, в котором хранится генетический (наследственный) материал, и органеллы, выполняющие специфические функции. К ним относятся, например, митохондрии – «энергетические станции» клетки; рибосомы, осуществляющие синтез белка; эндоплазматическая сеть, в которой синтезируются различные вещества; аппарат Гольджи, где накапливаются, упаковываются, транспортируются в пределах клетки и выводятся из клетки синтезированные продукты; лизосомы, осуществляющие расщепление веществ в клетке; клеточный скелет, выполняющий опорную функцию в клетке, и др.
Ядро – основная структура клетки, содержащая ее генетический материал – дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). ДНК, объединяясь с белком, обычно рассеивается по ядру в виде хроматина. Во время деления клетки хроматин спирализуется и становится визуально различимым в виде хромосом. В состав ядра также входит рибонуклеиновая кислота (РНК), большая часть которой сосредоточена в ядрышке. Хроматин и ядрышко находятся в нуклеоплазме. Ядро отделено от цитоплазмы двойной мембраной – ядерной оболочкой (рис. 1.2).
Рис. 1.2. Ядро клетки (по Албертсу и др., с изменениями): 1 – наружная мембрана кариотеки (наружная ядерная мембрана); 2 – перинуклеарное пространство; 3 – внутренняя мембрана кариотеки (внутренняя ядерная мембрана); 4 – ядерная пластинка; 5 – поровый комплекс; 6 – рибосомы; 7 – нуклеоплазма (ядерный сок); 8 – хроматин; 9 – цистерна зернистой эндоплазматической сети; 10 – ядрышко
Обратите внимание! Хроматин неделящегося ядра и хромосомы делящегося – это по существу одно и то же.
Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК (рис. 1.3). Цепи спирально закручены одна вокруг другой. ДНК соединена с белками-гистонами. Вдоль всей длины молекулы ДНК линейно располагаются гены. Хромосомы хорошо окрашиваются в процессе деления клетки. В организме человека имеются два типа клеток, принципиально отличающихся друг от друга: половые и соматические, или телесные (от греч. soma – тело). В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из них являются материнскими, а 23 – отцовскими, иными словами, в соматической клетке имеются по две копии каждой хромосомы, их называют гомологичными. Они одинаковы по длине, форме, строению, расположению полос и несут одни и те же гены, которые локализованы одинаково. В каждой паре хромосом одна происходит из ядра сперматозоида, другая – из ядра яйцеклетки. Лишь половые хромосомы составляют исключение. Мужская (Y) хромосома резко отличается от женской (X). Y-хромосома намного меньше Х-хромосомы и других хромосом. Нормальный кариотип (от греч. karyon – ядро ореха, typos – образец) соматических клеток человека включает 23 пары хромосом (диплоидный набор), 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом (XX у женщин или XY у мужчин); половые клетки содержат гаплоидный (одиночный) набор – 23 хромосомы: 22 аутосомы и одну половую (X или Y) (рис. 1.4).