Человеческий организм – архисложная многоуровневая система, постижение которой воистину бесконечно. Понятно, что со времен Гиппократа и Авиценны наши познания об устройстве тела человека продвинулись далеко вперед, но чем больше тайн в этой области мы раскрываем, тем больше возникает новых вопросов и загадок. В полной мере это относится и к генетике. Сегодня ученые знают, что именно становится причиной многих генетических патологий человека, но как и почему это происходит, пока до конца не выяснено.
Известно, что причиной синдрома Дауна, как и некоторых других аномалий развития плода, является трисомия, то есть наличие лишней хромосомы в паре. Она появляется на стадии образования эмбриона, когда хромосомные наборы отца и матери объединяются. По стандартному алгоритму, новой клетке передается по одной хромосоме из пары от отца и по одной – от матери. Но любой алгоритм может давать сбои, и механизм наследования – не исключение. Для нормального развития плода важно и правильное количество хромосом, и их строение. При нарушении строения хромосом появляются хромосомные мутации, при нарушении их количества – мутации на уровне генома.
Стандартный геном человека состоит из 46 хромосом – 22 пар аутосом, то есть идентичных у мужских и женских организмов хромосом, и двух половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Третья хромосома в паре (трисомия) может возникать в любой из 22 пар аутосом, но рождение живого младенца возможно лишь при аномалии в семи парах – 8, 9, 13, 14, 18, 21 и 22, хотя до появления на свет доживают далеко не все из них. Природа, или, если хотите, Создатель, обеспечили наш вид некоторыми защитными механизмами: в случаях трисомии по другим хромосомам плод не выживает вовсе.
Генетические патологии – довольно редкие заболевания, какие-то из них встречаются в одном случае на 10–15 тысяч успешных родов, какие-то с частотой 1:50 000. Наличие аномалий генома выявляется сразу после рождения младенца, таких детей отличает множество пороков развития внутренних органов и внешних, нарушение психомоторики и дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго. Например, при трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) половина младенцев, родившихся живыми, погибает в течение первых недель, и лишь 5 % из них доживает до года.
Отдельной строкой в этом ряду стоит трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна), как по частоте рождений (1:700), так и по продолжительности жизни. По некоторым источникам, сегодня она составляет около 50 лет, хотя еще буквально 30–40 лет назад дети с этим синдромом доживали в среднем до 25 лет, а сто лет назад – до десяти. Это стало возможным благодаря развитию медицины, современный уровень которой позволяет исключить прежде всего такой фактор риска ранней смерти, как врожденные пороки сердца. Они диагностируются у 40 % детей с СД и сегодня успешно оперируются в младенческом возрасте.
Само же заболевание, а правильнее все же будет сказать – «генная патология», на сегодняшний день не лечится. Причины нарушения алгоритма наследования, нерасхождения хромосом и появления третьей лишней в паре пока достоверно не выявлены. В будущем, вероятнее всего, учеными еще более глубоко будут изучены все аспекты процесса формирования клеток эмбриона и найдены способы его регулирования. Многие специалисты возлагают большие надежды на успехи генетической инженерии для исправления трисомий и прочих хромосомных мутаций и аномалий. Все эти потенциальные возможности, безусловно, вскрывают и новый пласт вопросов – вопросов этики. Но сейчас не об этом.
Синдром Дауна и по сей день окружен множеством мифов и предубеждений, которые, по сути, и становятся главной причиной непонимания и антипатии окружающих, причиной того, что общество игнорирует людей с генетическими аномалиями, отворачивается от них. Наиболее устойчивым предрассудком является мнение, что дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Это в корне неверно. Раньше дефект генома действительно априори приравнивали к ограничению интеллектуальных способностей, но и для медиков, и для педагогов давно уже стало очевидным, что не все так просто.
Детям с синдромом Дауна на самом деле намного тяжелее дается развитие, нежели тем, кто родился без генетических патологий[4]. Изначально это связано с особенностями их физического тела, в медицинском смысле. Практически всем таким детям свойственна мышечная гипотония[5], из-за чего они позже своих сверстников начинают сидеть, ползать, ходить. У них долго развивается моторика, что дает, соответственно, задержку и в становлении речи. И так по всем параметрам. У каждого младенца свой «стартовый капитал», свой набор попутных диагнозов.
4
Нормотипичный, или нейротипичный, ребенок – тот, чье психическое развитие соответствует статистической психической норме, то есть без психических расстройств и нарушений развития интеллекта. – Прим. науч. ред.